WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаРізне → Клініко-імунологічний перебіг бронхіальної астми у дітей залежно від рівня фізичного розвитку (автореферат) - Реферат

Клініко-імунологічний перебіг бронхіальної астми у дітей залежно від рівня фізичного розвитку (автореферат) - Реферат

АКАДЕМІЯ МЕДИЧНИХ НАУК УКРАЇНИ

ІНСТИТУТ ТРАВМАТОЛОГІЇ ТА ОРТОПЕДІЇ

ГУК ЮРІЙ МИКОЛАЙОВИЧ

УДК 616.7 − 006.38.03: 616 − 091.8 − 073.48

Патологія опорно-рухового апарату при хворобі реклінгаузена

14.01.21 — травматологія та ортопедія

Автореферат

дисертації на здобуття наукового ступеня

доктора медичних наук

Київ – 2005

Дисертацією є рукопис

Робота виконана в Інституті травматології та ортопедії АМН України, м. Київ

Наукові консультанти: доктор медичних наук, професор Крись-Пугач Анатолій Павлович, завідувач відділу травматології і ортопедії дитячого і підліткового віку Інституту травматології та ортопедії АМН України, м. Київ

доктор медичних наук, професор Фіщенко Віталій Якович, завідувач відділу хірургії хребта з республіканським нейрохірургічним (спінальним) центром Інституту травматології та ортопедії АМН України, м. Київ

Офіційний опонент: доктор медичних наук, професор, двічі Лауреат державної премії, Заслужений діяч науки і техніки України, Скляренко Євген Тимофійович, професор кафедри ортопедії та травматології Національного медичного університету ім. О.О.Богомольця МОЗ України, м. Київ

Офіційний опонент: доктор медичних наук, професор Сулима Вадим Станіславович, завідувач кафедри травматології, ортопедії з курсом ВПХ Івано-Франківського державного медичного університету МОЗ України, м. Івано-Франківськ

Офіційний опонент: доктор медичних наук, професор Данілов Олександр Андрійович, завідувач кафедри дитячої хірургії Київської медичної академії післядипломної освіти ім.П.Л.Шупика МОЗ України, м. Київ

Провідна установа: Науково-дослідний інститут травматології та ортопедії Донецького державного медичного університету ім. М.Горького МОЗ України, м. Донецьк

Захист дисертації відбудеться 27.12.2005р. о 14.00 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.606.01 при Інституті травматології та ортопедії АМН України за адресою: МСП 01601, м. Київ, вул. Воровського, 27.

З дисертацією можна ознайомитися у бібліотеці Інституту травматології та ортопедії АМН України за адресою: МСП 01601, м. Київ, вул. Воровського, 27.

Автореферат розісланий 23.11.2005 р.

Вчений секретар

спеціалізованої вченої ради Страфун С.С.

ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ

Актуальність проблеми. Хвороба Реклінгаузена (синоніми: нейрофіброматоз першого типу, класичний нейрофіброматоз, периферичний нейрофіброматоз, НФ1) — одне з найбільш розповсюджених аутосомно-домінантних моноґенних захворювань людини: розповсюдженість НФ1 становить 1 випадок на 2500–3000 новонароджених (Von Deimling A., et al., 1995, Friedman J.M., 1999). Причиною захворювання є мутаційні зміни локуса НФ1 17 хромосоми (Ledbetter D.H., et al., 1990) з наступним формуванням дефіциту цитоплазматичного білку − нейрофіброміну (Purandare S.M., et al., 1994). Дефіцит нейрофіброміну сприяє активізації клітинної проліферації оболонок нервової тканини та формуванню пухлин, що пояснює можливу їх локалізацію у всіх органах, де присутня нервова тканина, з найбільш частим ураженням у вигляді шкірних, підшкірних, поодиноких та плексиформних нейрофібром, шванном (Barone J.G., et al., 1995). Шкірні прояви, окрім нейрофібром та шванном, характеризуються присутністю численних плям типу "кави з молоком", веснянок, у зв'язку з чим, за міжнародною класифікацією хвороб, НФ1 відноситься до факоматозів (з грец. – phakos – пляма) поряд з туберозним склерозом, синдромом Штурге–Веберга та нейроретинальним ангіоматозом Гіппеля–Ліндау.

На сьогоднішній день встановлено, що при НФ1 уражається не тільки шкіра, черепно-мозкові і периферичні нервові стовбури – захворювання характеризується полісистемним ураженням, широким діапазоном та спектром клінічного поліморфізму, навіть у межах однієї сім'ї, патологією багатьох органів та систем, високим ступенем ускладнень з ризиком злоякісного переродження нейрофібром, що сягає 7% у підлітковому віці і 20% у людей, старших за 21 рік (Menon, K.M., et al., 1990, Inowe I., et al., 1997). Окремі публікації свідчать про збільшення частоти, у порівнянні з загальною популяцією, феохромоцитом, пухлин Вільямса, менінгіом, рабдо-, ангіо- та нейросарком, лейкозів у хворих на НФ1 (Ligneau В., et al., 1997). Описана локалізація нейрофібром та ураження НФ1 внутрішніх органів: легень, шлунка, кишечнику, червоподібного відростка та підшлункової залози, нирок, ендокринної системи (Бойдік Р.И., Вакуленко Н.А., 1950., Jurecka W., 1987, Erlandson R.A., et al., 1988, Pereira P., et al., 1995). Множинність пухлинного ураження, полісистемність та поліорганність патології та найрізноманітніші клінічні прояви хвороби Реклінгаузена зумовлюють лікування даного контингенту хворих у спеціалістів різного профілю: дерматологів, хірургів, офтальмологів, ендокринологів, невропатологів, нейрохірургів та ін. (Крись - Пугач А.П., Гук Ю.М., 2002).

За даними Меморандуму ВООЗ (1992) "темною плямою" на фоні усіх досягнень у вивченні НФ1 та різноманіття наявних наукових публікацій залишаються питання, що стосуються стану опорно-рухового апарату.

Так, на сьогоднішній день причина ортопедичних проявів НФ1, на противагу іншим проявам захворювання, залишається не встановленою. Аналіз причинно-наслідкового зв'язку між ортопедичними та іншими проявами НФ1 свідчить про відсутність чітких тлумачень з цього приводу. Відсутня, з ортопедичної точки зору, чітка аргументована відповідь на наступні ключові теоретичні питання, провідне з яких – ортопедичні прояви зумовлені хворобою Реклінгаузена. Якщо так, то що за механізми визначають розвиток цих проявів – порушення іннервації кісткової тканини при виникненні пухлин периферичних нервів (Рейнберг С.А., 1964), утворення нейрофібром у кістках з наступним патологічним переломом та формуванням псевдоартрозу, порушення кровообігу кінцівки та кістки при компресії нейрофібромами магістральних судин?

З урахуванням даних окремих авторів на об'єднуючий початок усіх ортопедичних проявів НФ1 – системний генералізований остеопороз, що виявляється при рентгенологічному обстеженні хворих (Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., 2002), не менш важливим є з'ясування відповіді на наступне запитання: остеопороз чи остеопенічний синдром як метаболічна остеопатія (Корж Н.А., та ін., 2002) при НФ1 має локальний чи системний, вроджений чи набутий характер? Як наслідок – залишається патогенетично не розробленою медикаментозна терапія остеопорозу при НФ1.

На превеликий жаль, до цього часу в нашій державі і на теренах колишнього СРСР не виконано жодної дисертаційної роботи та відсутні публікації в доступній нам літературі, що присвячені фундаментальному вивченню структурно-функціонального стану кісткової тканини при НФ1. Обмаль публікацій з цього приводу і за кордоном. Аналіз літературних джерел щодо конкретних ортопедичних проявів НФ1 свідчить про значний хаос у розумінні етіологічного та патогенетичного підґрунтя локальних проявів захворювання, існування безлічі підходів до консервативного та оперативного методів корекції ортопедичної патології при хворобі Реклінгаузена. Ті прояви уражень опорно-рухового апарату при НФ1, що описані в доступній нам літературі на сьогоднішній день, не забезпечують своєчасного встановлення діагнозу, особливо на ранніх етапах розвитку хвороби, призводять до помилок у лікуванні та підлягають перегляду.

Це в рівній мірі відноситься до сколіозу, деформацій суглобів, витончення, викривлення, патологічних переломів з утворенням псевдоартрозу чи дефекту кістки на значному протязі, лізису кісток, кістозних уражень та ін. при НФ1.

Так, сколіоз при НФ1і відрізняється від диспластичного і описується як захворювання, що має прогресуючий і тяжкий перебіг, а деякі деформації хребта схожі на вроджений сколіоз. Спінальні ускладнення при НФ1 сколіозі складають 0,3-0, 5%. В.Я. Фіщенко та ін. (1999) відмічають швидко прогресуючий характер сколіозу при НФ1 та рекомендують хірургічне лікування вже при другій стадії хвороби з метою запобігання тяжких деформацій хребта.

Не висвітленими залишаються закономірності розвитку сколіозу при НФ1, особливості його ранньої діагностики та перебігу в дітей. Недостатньою мірою описано клінічну та рентгенологічну картину сколіозу при НФ1, не вирішені питання з термінами консервативного та оперативного лікування, можливими ускладненнями.

Не з'ясовані питання виникнення спонтанного лізису кісток, патологічних переломів та несправжніх суглобів кісток різної локалізації.

Потребують перегляду питання діагностики та лікування псевдоартрозів при НФ1. Ретроспективний аналіз методик, які застосовуються для ліквідації псевдоартрозів без втручання на ділянці псевдоартрозу (Ілізаров Г.А,. Грачева В.І, 1972), остеотомія через осередок несправжнього суглоба (Бабич В.Д.,1982), метод співставлення фрагментів великогомілкової кістки та зустрічно-бокової компресії за В.Л.Андріановим, А.П.Поздєєвим (1984), мікрохірургічні методики та різні варіанти застосування кісткової пластики не забезпечують відновлення опороздатності нижньої кінцівки та ліквідацію псевдоартрозу, особливо у віддалені терміни спостережень.

Loading...

 
 

Цікаве