WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаРізне → Генетичний комбінований скринінг першого триместра вагітності як ранній метод пренатальної діагностики (автореферат) - Реферат

Генетичний комбінований скринінг першого триместра вагітності як ранній метод пренатальної діагностики (автореферат) - Реферат

2. Бутенко В.Л., Бариляк И.Р. Результаты комплексного пренатального скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности // Проблеми екологічної та медичної генетики. – Киів-Луганськ, 2004. — Вип. 1 (54). — С. 18-30 (особистий внесок здобувача: проведення сонографічних досліджень та інвазивних втручань у вагітних в рамках пренатального генетичного скринінгу, аналіз даних).

3. Бутенко В.Л., Бариляк И.Р. Увеличенный размер воротникового пространства плода как эхографический маркер хромосомных аномалий. Результаты изучения признака на 1000 беременных в сроке 10-14 недель // Проблеми екології та медицини. – 2002. – Т. 6. – №1-2. — С. 14-16 (особистий внесок здобувача: проведення сонографічних досліджень та інвазивних втручань у вагітних в рамках пренатального генетичного скринінгу, наукова інтерпретація та виклад тексту).

4. Бутенко В.Л., Бариляк І.Р., Скибан Г.В., Шеметун О.В. Пренатальний скринінг вроджених вад розвитку і хромосомних синдромів в І триместрі вагітності як один з етапів профілактики цієї патології // Проблеми екологічної та медичної генетики і клінічної імунології: Зб. наук. праць.— 2003.— Вип. 2 (48). — С. 163-167 (особистий внесок здобувача: збір матеріалу, попередня наукова інтерпретація та виклад тексту).

5. Стефанович А.В., Червякова Е.В., Шеметун Е.В., Бутенко В.Л., Талан О.А., Бариляк И.Р. Цитогенетическое исследование соматических и морфофункциональные характеристики ооцитов у женщин с нарушениями репродуктивной функции// Цитология и генетика. — 2004. –- №1, — С. 3-8 (особистий внесок здобувача: збір матеріалу для проведення цитогенетичних досліджень в рамках програм ДРТ).

  1. Бутенко В.Л. Анализ исходов беременностей группы риска по хромосомным аномалиям плода с нормальным кариотипом // Здоровье женщины.— 2004. — №2 (18). — С. 56-59.

  2. Бутенко В.Л., Шеметун О.В. Біоетичні проблеми пренатальної діагностики вроджених вад розвитку: Зб. тез доп. Першого Національного Конгресу з біоетики (Київ, 4-5 вересня 2002 р.). —Київ. —2002 (особистий внесок здобувача: збір матеріалу, наукова інтерпретація та виклад тексту, підготовка до друку).

  3. Бариляк І.Р., Стефанович А.В., Бутенко В.Л. Цитогенетичне дослідження статевих клітин при безплідді: Мат. ІІІ з'їзду медгенетиків. —Львів. —2002. — С. 36 (особистий внесок здобувача: збір матеріалу для проведення цитогенетичних досліджень в рамках програм ДРТ).

  4. Бариляк І.Р., Бутенко В.Л., Скибан Г.В. Сучасні підходи до профілактики вроджених вад розвитку: Тез. доп. ІХ конгр. СФУП. – Луганськ-Київ-Чикаго. —2002. — С. 76 (особистий внесок здобувача: збір матеріалу, наукова інтерпретація та виклад тексту, підготовка до друку).

10. Бариляк И.Р., Стефанович А.В., Бутенко В.Л. Цитогенетические исследования при IVF технологиях // Актуальні проблеми лікування безплідності (Мат. конф. 30.05-1.06.2003). – Київ. – 2003. – С. 29 (особистий внесок здобувача: збір матеріалу, наукова інтерпретація та виклад тексту).

АНОТАЦІЯ

БУТЕНКО В.Л. ГЕНЕТИЧНИЙ КОМБІНОВАНИЙ СКРИНІНГ ПЕРШОГО ТРИМЕСТРу ВАГІТНОСТІ ЯК РАННІЙ МЕТОД ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ. – Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15-генетика – генетика. – Український науковий центр радіаційної медицини АМН України, Київ, 2006.

Дисертація присвячена вирішенню питань підвищення ефективності та інформативності скринінгових генетичних пренатальних досліджень у першому триместрі вагітності.

Методом проспективного обсерваційного дослідження одержано дані про детекційну потужність маркерів першого триместру вагітності: сонографічного — товщини комірцевого простору (ТКП) і біохімічних маркерів: асоційованого з вагітністю протеїну (РАРР-А), вільного ланцюжка хоріонічного гонадотропіну людини (-ХГ) та альфафетопроїну (АФП). Проведено цитогенетичні дослідження плодів групи ризику за ворсинами хоріона та амніоцитами.

Розраховано показники чутливості, специфічності, прогностичної цінності позитивного та негативного результатів діагностичних тестів, які включені в скринінгову методику. Охарактеризовано особливості маркерної поведінки протягом періоду проведення генетичного пренатального скринінгу в першому триместрі вагітності та їх сигнальні значення при виникненні хромосомних розладів у плода.

Досліджено особливості скринінгової інформативності для вагітних після проведення допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ) та жінок з радіаційно забруднених територій.

Ключові слова: пренатальний генетичний скринінг, товщина комірцевого простору, РАРР-А, -ХГ, біопсія хоріону, амніоцентез, пренатальне каріотипування плода.

АННОТАЦИЯ

БУТЕНКО В.Л. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ СКРИНИНГ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ КАК РАННИЙ МЕТОД ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ. – Рукопись.

Диссертация на соискание научной степени кандидата медицинских наук по специальности 03.00.15- генетика - генетика. - Украинский научный центр радиационной медицины АМН Украины, Киев, 2006.

Диссертация посвящена решению вопросов повышения эффективности и информативности скрининговых генетических пренатальных исследований в первом триместре беременности.

Методом проспективного обсервационного исследования получены данные о мощности детекции маркеров первого триместра беременности: ультразвукового – толщины воротникового пространства (ТВП) и биохимических маркеров: ассоциированного с беременностью протеина (РАРР-А), свободной цепи хорионического гонадотропина человека (-ХГ) и альфафетопротеина (АФП). Проведены цитогенетические исследования плодов группы риска по ворсинам хориона и амниоцитам.

Рассчитаны показатели чувствительности, специфичности, прогностической ценности положительного и отрицательного результатов диагностических тестов, которые включены в скрининговую методику. Охарактеризованы особенности маркерного поведения на протяжении времени проведения генетического пренатального скрининга в первом триместре беременности и их сигнальные значения при возникновении хромосомных аномалий у плода. Выявлены и описаны наиболее характерные аномалии развития плода у беременных группы риска с нормальным хромосомным набором, но имеющие в первом триместре беременности сигнальные значения ультразвукового маркера ТВП или относящиеся к группе высокого комбинированного риска.

Обосновано использование сокращенных скрининговых методик, включающих исследование отдельно ультразвукового или биохимических маркеров, без потери диагностической ценности скринингового исследования. Описаны особенности дородового ведения беременных группы риска после проведенного кариотипирования плода при нормальном хромосомном наборе.

Исследованы особенности скрининговой информативности для беременных после проведения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и женщин с радиационно загрязненных территорий.

Ключевые слова: пренатальний генетический скрининг, толщина воротникового пространства, РАРР-А, -ХГ, биопсия хориона , амниоцентез, дородовое кариотипирование плода.

ABSTRACT

BUTENKO V.L. FIRST TTIMESTER COMBINED TEST AS EARLY METHOD IN PRENATAL DIAGNOSTIC. – Manuscript.

Dissertation for the scientific degree of candidate of medical sciences with specialty 03.00.15-genetics. —Ukrainian scientific center of radiological medicine under Academy of Medical Sciences of Ukraine, Kyiv, 2006.

Dissertation is dedicated to issues of improving effectiveness and information value of screening genetic prenatal studies in the first trimester of pregnancy.

Data on detection potential of the 1st trimester pregnancy markers were obtained through the prospective observation study method: sonographic marker — (Nuchae translucency or NT) and bio-chemical markers: pregnancy-associated protein (РАРР-А), free-chain human chorionic gonadotropic hormone (free b-hCG) and Alpha-fetoproteina . Cytogenetic studies of fetus in risk groups by Chorionic Villus Sampling and amniotic fluid were conducted.

Screening methodology included calculated indicators of sensitivity, specificity and forecasted value of positive and negative results of conducted diagnostic tests. Specificity of marked behavior and warning indicators of fetal chromosomal disorders within the time of conducted genetic prenatal screening in the first trimester of pregnancy were characterized.

Specific features of screening informational value in pregnancies resulting from artificial reproductive technologies (ART) and in women from radiological polluted areas were analyzed.

Key words: prenatal genetic screening, Nuchal tranclucency or NT, РАРР-А, free b-hCG, chorionic biopsy, amniocentesis, prenatal karyotype fetus analysis.

Loading...

 
 

Цікаве