WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаРізне → Генетичний комбінований скринінг першого триместра вагітності як ранній метод пренатальної діагностики (автореферат) - Реферат

Генетичний комбінований скринінг першого триместра вагітності як ранній метод пренатальної діагностики (автореферат) - Реферат

Дослідження ультразвукових маркерів та фетометричних параметрів показало:

КТР плодів коливається в межах від 30 до 78 мм і більше, що в першу чергу пов'язано з терміном вагітності, на якому проводилося дослідження. Переважна більшість плодів мали КТР від 36 до 70 мм. При детальному статистичному аналізі фетометричних показників КТР плодів за межами 95th не було виявлено за прийнятими в пренатальній діагностиці шкалами.

Плоди вагітних жінок, які ще не стали на облік до жіночої консультації та звернулись для проведення генетичного аналізу, зазвичай були на рівні 12 тижнів 3 дні (ДІ 12 тижн.1 дн. – 13 тижн. 2 дн.).

У 95% плодів ТКП знаходилась на рівні 1,50,39мм. Лише у 2,4% плодів цей показник був меншим, ніж 1 мм, а у 2,6% – більше 2,1 мм.Розподіл жінок з різними значеннями КТР у групах з високим комбінованим ризиком показані в таблиці 1.

У день проведення сонографічного дослідження проводився забір крові вагітних для біохімічного дослідження.

Таблиця 1

Середній показник КТР у жінок з високим комбінованим

ризиком у різних вікових групах

пп

Вікова

група

Кількість обстежених жінок з високим комбінованим ризиком

Середній розмір КТР

мм

1

18-20

2

37,3

2

21-23

11

43,04

3

24-26

18

46,17

4

27-29

23

43,76

5

30-32

25

45,87

6

33-35

39

48,65

7

36-39

34

48,42

8

40-42

27

49,0

9

43-45

6

51,8

Середнє значення

46,0

Двійні

11

41,0

При цьому має місце тенденція до збільшення ТКП з віком вагітної жінки: у вагітних до 30 років середній розмір ТКП становив 1,73 мм (ДІ 1,65;1,78 мм), тоді як у вагітних старше 30 років — 1,88 (ДІ 1,76;1,93 мм). Розмір плода динамічно зростає з його віком, майже не залежить від віку вагітної жінки. А розмір ТКП – достатньо варіабельний показник, який має тенденцію до збільшення у жінок старшого віку.

Динамічний приріст ТКП з 10-го по 13-й тиждень вагітності становив 18% ( ДІ 14,1; 21,9 %) на кожний тиждень гестації для одного і того ж плоду у випадках підтвердженої трисомії та 7,1% (ДІ 5,9; 10,8%) – для випадків відсутності аномалій каріотипу (Р=0,034).

По відношенню до значень РАРР-А показники β-ХГ мають статистично підтвердженні кореляційні зв'язки для вагітних групи ризику, в яких виявлена саме трисомія-21 за методом поліноміальної регресії (скореговане значення R2=0,4676 на досягнутому рівні значимості Р=0,0098).

Простежена особливість поступового включення різних складових комбінованого генетичного скринінгу в такому порядку: раніше від інших чутлівість проявлялась для РАРР-А 58%+2,9% (10 тижн. 2 дні – 12 тижн. 4 дні), потім для -ХГ 57%+2,2% (10 тижн. 6 днів – 13 тижн. 4 днів) і на кінець вивчення ТКП 65%+3,2% (11 тижн. 2 дні – 13 тижн. 5 днів). Пікова, тобто максимальна чутливість, також характерна протягом 5 днів для РАРР-А , 11 днів для -ХГ і 12 днів для ТКП. Тобто проміжок часу для максимально ефективного скринінгу – 11–13 тижнів вагітності, особливо для його комбінованого використання. Процент хибно позитивних результатів, водночас, не має пікових значень та планомірно знижується з 10 тижн. 2 днів до 13 тижн. 5 днів майже в лінійному вигляді на рівні 5,3% (ДІ 4,7;6,9%) (рис.1).

Рис.1 Розподіл чутливості окремих компонентів комбінованого пренатального генетичного скринінгу

Чутливість окремих компонентів комбінованого генетичного скринінгу протягом 10 – 13 тижнів дещо відрізняється, реагуючи на наявність або відсутність хромосомних відхилень. В окремі проміжки часу проведення програми хромосомна патологія плода виражається в більшій мірі або плацентарним гормоном, або змінами ТКП.

Результати цитогенетичного аналізу в рамках комбінованого пренатального генетичного скринінгу першого триместру вагітності.

При проведенні програми генетичного скринінгу першого триместру у 2248 жінок 4 вагітності завершились самовільними викиднями в терміні до 16 тижнів, причому у двох з них пренатальне каріотипування не виконано через незгоду жінки на інвазивне втручання, у однієї жінки викидень відбувся на 23-му тижні вагітності (пізніше, при цитогенетичному дослідженні плаценти, у плода була встановлена трисомія 21).

Всі вагітні були віднесені до групи ризику за результатами скринінгу (табл. 2).

Таблиця 2

Результати цитогенетичного дослідження групи ризику

Кількість проведених досліджень

Виявлена хромосомна патологія

Нормальний каріотип

2204 (98,1%)

А н о м а л ь н и й каріотип

в тому числі

Трисомія 21

Трисомія 18

Трисомія 13

Моносомія ХО

Триплоідія

44 (1,9%)

26 (59,0 %)

4 (9,0 %)

3 (6,8 %)

3 (6,8 %)

2 (4,5 %)

Слід зазначити, що у 8 випадках при аналізі клітин хоріону та амніоцитів були виявлені складні мозаїчні форми з структурними перебудовами, які, як правило, несумісні з життям. Так, троє новонароджених з внутрішньоутробними множинними вадами розвитку померли в першу–другу добу після народження, одна вагітність перервалася на 19-му тижні. Новонароджений з одним шлуночком серця помер після народження. У одного 16-тижневого плода зі структурними перебудовами хромосом діагностований мегацистіс, і вагітність в даному випадку перервалася самовільним викиднем на 18-му тижні. У іншого плода з такими ж структурними перебудовами хромосом при патологоанатомічному дослідженні виявлено транспозицію головних артерій. Ця вада була не сумісною з життям, і цей новонароджений помер на п'ятій добі життя. На переривання вагітностей більшість пацієнток не погоджувалась.

Серед вад розвитку нехромосомної природи, в основному, зустрічалися вади серцево-судинної системи, плоди з аненцефалією і спинномозковою килою. Зокрема, у однієї вагітної був встановлений високий рівень АФП в амніотичній рідині (МоМ = 3,73), що й вказувало на наявність такої патології у плода.

Серед вад серцево-судинної системи діагностовані в другому триместрі та підтверджені в постнатальному періоді: стеноз легеневої артерії-1 випадок; коарктація аорти – 1 випадок; тетрада Фалло – 1 випадок; єдиний шлуночок серця – 1 випадок; гіперехогенні включення – 4 випадки.

Нами проведено зіставлення цитогенетичних показників з результатами оцінки ТКП при ультразвуковому обстеженні 124 жінок в групі підвищеного ризику, розрахованого на підставі тільки збільшеної ТКП (табл. 3).

Таблиця 3

Порівняння цитогенетичних показників з результатами оцінки товщини комірцевого простору (ТКП) у плодів групи ризику

ТКП

мм

Кількість

виявлень

К а р і о т и п

нормальний

аномальний

т р и с о м і я

Моносо

мія

ХО

21

18

13

3-4

60

55(91,6%)

5 (8,3%)

4

-

-

1

4-5

24

17(70,0%)

7(29,1%)

5

-

1

1

5-6

18

9(50,0%)

9(50,0%)

7

-

1

1

6-7

11

5(45,4%)

6(54,6%)

4

1

1

-

7-8

8

2(25,0%)

6(75,0%)

4

2

-

-

>8

3

0

3(100,0%)

2

1

-

-

Всього

124

88 (58,1%)

36(41,9%)

26

4

3

3

Loading...

 
 

Цікаве