WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Історія розвитку генетики - Реферат

Історія розвитку генетики - Реферат

тканини організму Д.
А.Гар род, Дж. Бідл і Е.Тейтем розкрили механізм генетичної блокади, що спостерігається під час порушення обміну амінокислоти фенілаланіну, яка через ряд етапів перетворюється в тирозин. Далі тирозин перетворюється в меланін або в гомогентизинову кислоту. Кожна стадія перетворення контролюється генетично, шляхом утворення відповідного ферменту.
Порушення синтезу ферменту, який каталізує ту чи іншу стадію перетворення фенілаланіну, як фенілкетонурія, алкаптонурія, а також альбінізм. Наприклад, у перетворенні фенілаланіну в тирозин бере участь фермент фенілаланангідроксилаза, який утворюється під дією певного гена. Коли ж цей ген дефектний, то утворення ферменту фенілаланінгідроксилази порушується, наступає обрив перетворення фенілаланіну в тирозин, виникає блокада цієї біохімічної реакції.Фенілаланін у великій кількості перетворюється в фенілпіровиноградну кислоту, яка впливає токсично на головний мозок людини. Внаслідок цього розвивається захворювання фенілкетонурія. Таким чином, праці А.Гаррода через 50 років сприяли виникненню вчення про молекулярні захворювання, які складають важливу групу спадкових захворювань.
З вивченням генетики людини пов'язане виникнення ще одного розділу генетики - популяційної генетики. У 1908 р. Д. Харді, математик із Кемрбідського університету, і В.Вайнберг, лікар із Штутгарда, незалежно один від одного заклали основи популяційної генетики і сформулювали закон, який носить їхнє ім'я. Закон Харді - Вайнберга було відкрито під час вивчення розподілу різних ознак у популяції людини. Ще Г. Мендель встановив, що в організмі одна із пари контрастних ознак може переважати (домінувати) над другою (рецесивною). На перших етапах розвитку менделізму деякі вчені вважали, що частота домінантної ознаки в популяції повинна зростати і витискати рецестивну ознаку. Виникло запитання: "Чому ж не всі люди короткопалі, якщо короткопалість є домінантною ознакою?" Харді і Вайнберг проаналізували частоту поширення домінантних і рецесивних ознак і встановили, що при відсутності факторів, які порушують рівновагу, частота генів і ознак, які вони контролюють, залишається незмінною із покоління в покоління.
У 20-х і 30-х рр.. такі дослідники, як Р.Фішер і Дж. Холдейн в Англії, С.Райт у США, Г.Дольдберг у Швеції, Л.Хогбен і Ф.Берштейн у Німеччині, внесли великий вклад у теорію генетики і еволюції, в розробку статистичних методів вивчення генетики людини. Ці вчені описали методи аналізу закономірності успадкування, розщеплення, щеплення ознак і визначення частоти мутацій.
Вивчення проблем антропогенетики в колишньому СРСР розгорнулися ще в 20-ті роки. В Інституті експериментальної біології Народного комісаріату охорони здоров'я РРФСР дослідження питань генетики людини велись під керівництвом М.К.Кольцова. Вивчались успадкування нормальних ознак людини (груп крові, кольору очей і волосся), різних аномалій (наприклад, глухоти) роль спадковості в розвитку ендемічного зоба. Вперше було розпочато вивчення близнят (В.В.Кунак і співав.). Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в ті роки внесли вчені М.К. Кольцов, О.С. Серебровський, Ю.О. Філіпченко. Вони вивчали передачу за спадковістю деяких духовних якостей людини, будову хромосом і генів, питання євгеніки. В Петрограді Ю.О. Філіпченко заснував Бюро по євгеніці при Академії наук. Було організовано "Руське євгенічне товариство", головою якого був обраний М.К. Кольцов. У праці цього товариства брали участь багато відомих біологів і медиків країни, у тому числі і народний комісар охорони здоров'я РРРФСР М.О. Семашко. Був заснований і "Руський євгенічний журнал".
(А.Г.Андрес, М,с, Навашин, Г.К. Хрущов, П.І. Живаго та ін.), близилися до відкриття ролі хромосомних аберацій у розвитку спадкових хвороб. А.Г. Андрес опублікував книгу "Каріологія людини".
У 1935-1937 рр. співробітники Медико-генетичного інституту досліджували велику кількість одно- і двояйцевих близнят м. Москви, а також вивчали нащадків шлюбу між родичами. Медико-генетичний інститут на той час був науковим центром, навколо якого групувались закордонні генетики-антифашисти (Г.Меллер, Л.Хогбен, Дж. Холдейн та ін.).
На жаль, Медико-генетичний інститут у 1937 р. було закрито. Великий спеціаліст з генетики людини Л.С. Пенроз у 1966 р. писав, що якби генетичні лабораторії інституту продовжували працювати, то більшість із відкриттів з каріотипу людини, зроблених протягом останніх десяти років, могли б з'явитись на двадцять років раніше.
С.М.Давиденков, який починав свою діяльність в Україні, створив школу нейрогенетиків. На особливу увагу заслуговують його праці "Еволюційно-генетичні проблеми в невропатологі", а також "Клінічні лекції з нервових захворювань", "Спадкові захворювання нервової системи".
У 1956 р. Д. Тійо і А.Леван встановили, що кількість хромосом у соматичних клітинах - 46, після чого були виявлені зміни хромосом при різних захворюванням. І. Лежен у 1959 р. відкрив заяву 21-шу хромосому при хворобі Дауна, а П.Якобс і Й.Стренг у тому самому році відкрили заяву Х-хромосому при синдромі Клайнфельтера і відсутність однієї із статевих Х-хромосом при синдромі Шерешевського - Тернера. У 1969 р. Т.Каспрсон запропонував диференціальне фарбування хромосом, що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх (відрив частини хромосоми, переміщення однієї частини хромосоми на іншу тощо).
Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили М.П.Дубинін, Д.Д.Ромашов, А.А.Малиновський, В.П.Ефроїмсон, М.П.Бочков, І.Р. Бариляк, М.А. Пілінська та інші генетики.
В Україні питанням медичної генетики займались такі відомі вчені, як Т.І. Юдін, Б.М. Банківський. Т.І. Юдін деякий час працював у Харкові, а потім переїхав у Москву. Він займався питаннями євгеніки, але його погляди були помірними. Т.І. Юдін пропагував зберігати генетичні задатки людини і не допускати їх пошкодження Видатний український невропатолог академік Б.М. Банківський займався питанням лікування хворих на спадкову м'язову дистрофію і спадковими захворюваннями нервової системи. Вчені України вивчали й інші важливі аспекти медичної генетики.
Loading...

 
 

Цікаве