WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування(пошукова робота) - Реферат

Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування(пошукова робота) - Реферат


Диспансерне спостереження хворих на ФКУ
Лікар-генетик відповідає за призначення лікування хворій дитині та дає відповідні рекомендації батькам.
Програма диспансерного спостереження включає регулярний контроль рівня ФА крові, систематичну оцінку соматичного, неврологічного та психічного статусу, ультразвукове спостереження за станом внутрішніх органів, лабораторний контроль показників крові, ДНК-діагностику для визначення характеру мутації, електрофізіологічні методи дослідження тощо. Для своєчасного здійснення консультацій та необхідних аналізів ми рекомендуємо дотримуватися наступної схеми обстеження дитини (табл. 1).
Лікар-генетик (невропатолог, психоневролог) оцінює фізичний розвиток дитини, неврологічний статус, визначає спектр необхідних досліджень. Важливою є психологічна підтримка сім'ї дитини, хворої на ФКУ, яку повинні надавати лікарі-генетики.
Питання про обмеження профілактичного щеплення слід вирішувати обов'язковим направленням на комісію з обґрунтуванням причин відводу.
З огляду на апетит, харчові звички, обговорюючи з батьками особливості харчування дитини та її ставлення до лікувальних продуктів, лікар-дієтолог періодично здійснює новий розрахунок лікувальної дієти. Батьки можуть обговорити з лікарем рецептуру страв. Якщо вона задовольняє дієтологічні вимоги, страва може рівноцінно фігурувати в лікувальному меню дитини.
Контроль рівня ФА
Надійним індикатором правильного розрахунку дієти є рівень ФА крові (табл. 2). Збір крові зручно проводити в день консультації у лікаря. Вміст ФА крові визначається кількісними методами; він не повинен перевищувати 6-8 мг% та бути нижчим ніж 2 мг%. При проведенні збору крові для контролю рівня ФА слід дотримуватись наступного правила: збирати кров натще, в один і той же час доби (існують добові коливання рівня ФА в сироватці крові).
З метою напівкількісного контролю за вмістом ФА крові використовується метод тонкошарової хроматографії із сухих плям крові. Біохімічний контроль за ефективністю дієтотерапії рекомендується проводити за допомогою кількісного методу визначення ФА крові (флюориметричний метод визначення ФА в сироватці крові, високоефективна рідинна хроматографія). Регіональні медико-генетичні консультації, що не мають необхідного обладнання та реактивів для кількісного визначення ФА, можуть використовувати метод тонкошарової хроматографії визначення ФА в сухих плямах крові в поєднанні з періодичною кількісною оцінкою параметру, надсилаючи сухі плями капілярної крові до міжрегіонального медико-генетичного центру.
Цілеспрямовано займаючись тільки дієтичним лікуванням, багато батьків не приділяють особливої уваги тому, як розвивається їхня дитина, якими шляхами вона досягає тих чи інших знань. Важливо якомога раніше оцінити здібності дитини, заздалегідь адаптувати її до життя. Для цього необхідно чотири рази на рік (а при необхідності й частіше) відвідувати консультації психолога. Як правило, багато дітей із ФКУ, лікування яких проводилося вчасно й акуратно, навчаються в масовій школі й надалі ведуть нормальне життя, обираючи собі професію на власний розсуд.
Проблеми психологічної адаптації сім'ї при виявленні у дитини ФКУ
Враховуючи те, що ФКУ є аутосомнорецесивним захворюванням, треба відзначити важливий у діагностиці психологічного статусу сім'ї факт - батьки є носіями патологічного гену, тобто вони вже мають вразливу психіку. Тому внутрішньородинні процеси, особливо пов'язані з їхньою дитиною, сприймаються ними на вже ураженому патологічному фоні. Дуже часто такі батьки розділяють життя родини на життя до хвороби дитини та життя після встановлення страшного діагнозу. Частіше за все, у них при повідомленні про хворобу дитини спостерігається реакція протесту чи "заперечення хвороби". Вони ігнорують сам факт хвороби та протестують проти дії лікарів, хоча при цьому самі бачуть тяжкість стану дитини. Ця реакція теж пов'язана з гетерозиготним носійством. Нерідко лікарські пояснення важких наслідків або небезпеки хвороби призводять лише до негативних результатів. Ще однією частою реакцією на повідомлення про хворобу дитини є поява іпохондричних скарг у батьків, розвиток фобій, істероїдні реакції та неврастенічний синдром, що знову-таки пов'язано зі схильністю психіки до неадекватного реагування.
Після повідомлення та прийняття діагнозу ФКУ надходить неприємна інформація про тривалу дієтотерапію. Вона включає в себе дуже дорогі безбілкові препарати і призначається, як мінімум, до 16 років.
Ця проблема може вирішуватися за рахунок об'єднання батьків у "Асоціацію фахівців-генетиків та родин, що мають дітей, хворих на ФКУ", що дозволяє отримувати спонсорські кошти на придбання ліків.
Нарешті, дуже важкою психологічною проблемою є встановлення діагнозу ФКУ в пізньому віці, коли захворювання вже повністю маніфестувало. Прийняття батьками того факту, що своєчасно призначена дієтотерапія не тільки запобігла б глибоким порушенням психофізичного розвитку (а діти, як правило, вже інваліди), а й дозволила б відвідувати масові школи, може привести до глибокої депресії з гіпертрофованим почуттям вини і навіть до суїцидальних спроб.
Слід відмітити, що поява у сім'ї дитини з ФКУ - це тяжка психотравмуюча ситуація, яка вимагає не тільки психотерапевтичної корекції, а й медикаментозної терапії батьків (транквілізатори, антидепресанти, седативні препарати). Лікарі повинні при спілкуванні з пацієнтами не наголошувати на тяжкості захворювання, а тільки спокійно та ввічливо перелічити проблеми хвороби і можливі шляхи лікування.
Психіатричний аспект фенілкетонурії
1. Головні клінічні симптоми ФКУ, які потребують корекції лікаря-психіатра.
2. Інтелектуальна недостатність різних ступенів (переважно при несвоєчасно встановленому діагнозі).
3. Порушенняповедінки з агресією, частими перепадами настрою, депресією, синдромом психомоторної розгальмованості.
4. Синдром атипового аутизму з порушенням соціальної взаємодії, спілкування.
5. Судомний синдром.
6. Психози.
Психопатологічні порушення при ФКУ - складні, поліморфні. Ступінь інтелектуального дефекту коливається від норми до глибокої ідіотії. Особливістю психічного недорозвитку є фаза прогредієнтної динаміки у перші 2-3 роки життя. Потім процес стабілізується і поступово з'являються ознаки еволютивної динаміки.
Структура інтелектуального дефекту легкого ступеня має ряд особливостей: переважно недостатність вищих психічних функцій (абстрактного мислення); мислення інертно цілеспрямоване; має місце недостатність концентрації і переключення уваги, зниження пам'яті, недорозвиток гностичних функцій, що пов'язані з аналізом та синтезом просторової уяви при задовільному стані практичних навичок, емоційної сфери, моторики.
Тяжкі та глибокі форми інтелектуального дефекту нерідко характеризуються також грубим, хоча і нерівномірним, ураженням емоційно-вольової сфери, простих адаптивних поведінкових актів, інстинктивної діяльності і частіше поєднуються з пірамідною та екстрапірамідною недостатністю, нерівномірним порушенням тонусу м'язів та координації рухів.
У більшості хворих має місце серйозний недорозвиток мови і дефекти вимови, які корелюють із глибиною інтелектуальної недостатності. Сильніше порушена моторна функція мови, спостерігається схильність до ехолалій та персеверацій.
Для ФКУ характерні порушення в емоційно-вольовій сфері. Діти емоційно
Loading...

 
 

Цікаве