WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Анемії - Лекція

Анемії - Лекція

Вроджені (спадкові) гемолітичні анемії обумовлюються генетичними порушеннями: 1) структури мембран еритроцитів (мембранопатії); 2) дефектом ферментів еритроцитів (ферментопатії); 3) змінам молекули гемоглобіну (гемоглобінопатії).

- Мембранопатії - спадкові хвороби, які передаються аутосомно-домінантним чи аутосомно-рецесивним шляхом. Характеризуються порушенням білково-ліпідної структури мембран еритроцитів.

Типовим прикладом мембранопатії є мікросфероцитоз (хвороба Мінковского-Шоффара), яка обумовлюється значним зниженням вмісту білкаспектрину у клітинних мембранах. Цим обумовлюється підвищення проникності плазмолеми еритроцитів для іонів Na+ і Са2+ і, отже до підвищеного надходження рідини. Такі гіпергідратованні еритроцити здобувають сферичну форму, тому втрачається їх здатність до деформацій. При проходженні в синусах селезінки вони втрачають частину своєї оболонки і перетворюються в мікросфероцити, тривалість життя яких складає всього 10-14 днів.

- Ферментопатії - обумовлюються спадковими дефектами активності ферментів, які беруть участь у біохімічному обміні еритроцитів: піруваткінази, гексокінази, фосфофруктокінази, глюкозо-6-фосфатази, глюконатсинтетази, глутатіонредуктази і глутатіонпероксидази. При цьому порушуються: а) реакції гліколізу, б) пентозофосфатного циклу, в) реакції синтезу і розщеплення глікогену, г) синтез та відновлення глютатіону, д) синтез і розщеплення АТФ. Оскільки метаболічні реакції в еритроциті взаємозалежні, то нерідко блокада однієї із ланок приводить до порушення життєвоважливих функцій клітини в зв'язку з дефіцитом енергії чи іонним дисбалансом. У цілому це: а) знижуєжиттєздатність еритроцитів, б) збільшує їх чутливість до дії несприятливих факторів, які приводить до розвитку гемолітичного кризу.

- Гемоглобінопатії (гемоглобінози) - пов'язані із порушеннями синтезу молекули гемоглобіну.

Молекули гемоглобіну дорослої здорової людини гетерогенні. Основна Близько 95 % складає ("стандартна") фракція гемоглобіну, яка позначається буквою А (adult - дорослий). Близько 3,5-4 % гемоглобіну припадає на фракцію А2 і 1-1,5% - на гемоглобін F (fetus - плід).

Кожна фракція складається з 574 амінокислот, які утворюють поліпептидні ланцюги. Молекула гемоглобіну складається з 4 поліпептидних ланцюгів, які позначаються буквами грецького алфавіту: α,β,γ,δ.

Гемоглобін А утворюють два α- і два β-ланцюги; гемоглобінА2 - два α і два δ; гемоглобін F – два α і два γ-ланцюги. α-ланцюги утворені 141 амінокислотою, а інші - 146.

О с н о в н і форми: 1) серпоподібно-клітинна анемія і 2) таласемія.

• При серпоподібно-клітинній анемії синтезується гемоглобін S, який відрізняється від нормального тим, що в ньому глютамінова кислота замінюється валіном. Це приводить до зміни сумарного заряду його молекул і зменшує розчинність відновленого гемоглобіну в декілька десятків разів. При цьому утворюються напівкристалічні овальні тактоїди, які випадають в осад. Еритроцити деформуються, здобувають форму серпа. Підвищується в'язкість крові, сповільнюється кровоток, розвиваються сладжі, що приводить до розвитку гіпоксії.

• При таласеміях один із ланцюгів глобіну (α чи β) синтезується в більшій кількості і "не збалансовується" іншим його ланцюгом. Надлишковий ланцюг преципітується і випадає в осад у гіалоплазмі еритроцитів. Це супроводжується: а) порушенням синтезу необхідної кількості глобіну і б) порушенням утворення молекули гемоглобіну, в) зменшенням тривалості життя і руйнуванням еритроцитів в кістковому мозку і селезінці (внутрішньоклітинний гемоліз). Вже наприкінці 1 року життя формується характерний вигляд хворого: а) "монголоїдний" тип обличчя, б) блідість і жовтуватий відтінок шкірних покривів, в) виразки на нижніх кінцівках, г) баштоподібна голова із-за остеопорозу кісток черепа.

Прояви гемолітичних анемій.

Периферична кров. Зменшується кількість еритроцитів і концентрація гемоглобіну, хоча при внутрішньосудинному гемолізі його вміст може не зменшуватися за рахунок гемоглобіну, який перебуває в плазмі крові. Кольоровий показник, як правило, у нормі, однак може бути > 1,0, що зв'язано із позаеритроцитарним гемоглобіном. Вроджені анемії є гіпохромними. У мазку крові виявляється значна кількість регенераторних форм еритроцитів: ретикулоцитів, поліхроматофілів, нормобластів.

Червоний кістковий мозок. Лейкоеритроцитарний індекс складає не 3:1, як у нормі, а 2:1, 1:1, 1:2, що є ознакою посиленої регенерації клітин червоного паростка крові.

Крім гематологічних ознак для гемолітичних анемій характерні наступні клінічні ознаки і синдроми: 1) Гіпоксія - проявляється різкою слабістю, неприємними відчуттями в ділянці серця, серцебиттям, задишкою. 2) Гемолітична жовтяниця. 3) Посилене утворення жовчних каменів, особливо білірубинових. 4) Гемоглобінурія – спостерігається коли концентрація незв'язаного гемоглобіну в плазмі крові перевищує 125 мг%. 5) Спленомегалія - збільшення селезінки, обумовлене проліферацією макрофагів. 6) Гемосидероз - відкладення гемосидерину в макрофагах. 7) Порушення мікроциркуляції – обумовлюється гемолізом еритроцитів і розвитком ДВЗ-синдрому. 8) Гарячка - розвивається в результаті різкої активації фагоцитарної функції макрофагів і виділення ними інтерлейкіну-1.

Дизеритропоетичні анемії - розвиваються під впливом дефіциту необхідних для кровотворення факторів: заліза, фолієвої кислоти, білків, вітамінів B6 і В12

Найбільш поширеними у цій групі є: 1) мегалобластичні та 2) залізодефіцитніанемії.

Мегалобластичні анемії - група анемій, основу яких складають порушення синтезу нуклеїнових кислот у клітинах і, як наслідок, порушення розмноження останніх. До них відноситься анемія, обумовлена дефіцитом вітаміну В12 і фолієвої кислоти – В12-фолієводефіцитна анемія. Існує злоякісний варіант такої анемії, який носить назву перніціозна анемія або анемія Аддісона-Бірмера.

Мінімальна добова потреба здорової людини у вітаміні В12 складає 0,6-1,2 мкг, а у фолієвій кислоті - близько 50 мкг.

Вітамін B12 надходить в організм у складі харчових продуктів (м'ясо, яйця, сир, печінка) у зв'язаному з білками вигляді. У результаті гідролізу білків вітамін В12 звільняється в шлунку, де утворюється комплекс вітаміну В12 з гастромукопротеїном (внутрішнім фактором Кастла). Комплекс, що утворився, всмоктується у клубовій кишці. Транспорт вітаміну В12 кров'ю здійснюється за допомогою транспортних білків (транскобаламінів). Запаси вітаміну B12 в організмі досить великі (близько 2-5 мг). В основному він депонується в печінці. З організму щодня виводиться з екскрементами близько 2-5 мкг. У зв'язку з цим дефіцит вітаміну при значному зниженні його надходження чи засвоєння розвивається лише через 3-6 років.

ПричинирозвиткуВ12-фолієводефіцитної, мегалобластичної анемії поділяються на дві групи: 1) недостатнє надходження вітаміну B12 в організм із продуктами харчування; 2) порушення засвоєння вітаміну B12 в організмі, зокрема: а) зменшення чи припинення синтезу внутрішнього фактора Кастла; б) порушення всмоктування комплексу "вітамін B12 + глікопротеїн" у клубовій кишці; г) порушення утворення транскобаламінів у печінці; д) підвищена витрата вітаміну (при вагітності); е) "конкурентне" використання вітаміну B12 у кишечнику мікроорганізмами чи паразитами. Причиною виникнення перніціозної анемії може бути генетично детермінований дефіцит внутрішнього фактора Кастла або аутоімунний процес, про що свідчить виявлення в сироватці крові та у шлунковому соку хворих антитіл (IgG, IgA) до парієтальних клітин шлункових залоз, рідше – до внутрішнього фактора.

Loading...

 
 

Цікаве