WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Ураження легень при спадкових захворюваннях: особливості клініки, діагностики, перебігу. Принципи посиндромної терапії - Лекція

Ураження легень при спадкових захворюваннях: особливості клініки, діагностики, перебігу. Принципи посиндромної терапії - Лекція

Важливо відмітити, що в останні роки має ріст інфікування Burkholderia cepacia дихальних шляхів у хворих з МВ, висока резистентність до антимікробних препаратів, трансмісивність окремих штамів.В клініці це проявляється швидким погрішенням стану хворих за рахунок важкого інфекційного токсикозу, втрати маси тіла, виснаження, в зв'язку з чим діти швидко гинуть.

При відсутності інфікування синьогнійною паличкою життя хворих можливе до 16 років майже у 95% випадків. Пошуки лікування синьогнійної інфекції дали можливість виживанню до 10-річного віку хворих у 90% випадків. В даний час дискусійним є питання про роль Stenotrophomonas maltophilia в розвитку гнійного процесу в легенях хворих МВ.

Помимо бактеріальної інфекції'у перебігу інфекційного процесу належить плісневим грибам - аспергілам. Аспергіли часто виділяють у хворих з хронічною синьогнійною інфекцією, особливо при аерозольному використанні антибіотиків. Існує гіпотеза про тропізм аспергіл до Pseudomonas aeruginosa, але і аспергільоз сприяє швидкому приєднанню синьогнійної палички.

Рідше МВ маніфестує під клінічною маскою бронхіальної астми, особливістю якої е торпідний перебіг дифузних форм гнійного ендобронхіту та резистентність до традиційних методів лікування. При легкому перебігу дуже рідко МВ може протікати як рецидивуючий бронхіт, однак має місце значне відставання у фізичному розвитку, торпідний перебіг гнійно-обструктивного синдрому.

Ферментативна недостатність підшлункової залози з недостаністю усіх ферментів спостерігається майже у 80%, часткова (диспанкреатизм) з тенденцією до прогресування - у 10% і майже у 10% випадків у хворих зберігається функціональна здатність підшлункової залози. Поряд з панкреатичною недостатністю виявляється дисфункція залоз тонкого кишечника. Остання має провідну роль у розвитку меконіального ілеусу, а пізніше - синдрому мальдігестії. Останній зумовлений порушенням розщеплення і утилізацією жирів, білків і в меншій мірі - вуглеводів замазкоподібний стілець, кишечні кровотечі. У частини дітей спостерігається випадіння прямої кишки (І7%). До симптомів МВ відносимо рецидивуючи кишкові коліки, повторні блювоти, закрепи, пальпацію калових мас, а також рівні рідини в кишечнику при оглядовій рентгенографії черевної порожнини. Основною причиною перерахованих симптомів є фекальні маси, змішані з густим, клейким секретом слизової, які нагромаджуються у вигляді комків у просвіті кишківника, переважно у ділянці сліпої кишки і дистальних відділів тонкого кишківника. Такі стани є еквівалентами меконіалного ілеусу або синдрому дистальної інтенстинальної обструкції.

Рідше абдомінальні болі є виявом рецидивуючого панкреатиту у дітей із збереженою функцією підшлунковою залоли. Зміни печінки порівняно довго не мають клінічної симптоматики, однак інструментально-лабораторні методи дослідження виявляють зміни в різній мірі виражені: від жирової дистрофії до хронічного гепатиту і біліарного цирозу. Цироз дифузний або вогнищевий, інколи з ознаками портальної гіпертензії і відповідною уже клінічною картиною зустрічається у 10-15% випадків серед хворих з МВ.

Необхідно звернути увагу на значні порушення в ендокринній системі при МВ: поступово розвивається вторинний гіпотиреоз, в результаті порушень обміну кальцію виникає вторинний гіперпаратиреоз. Виявом дисфункції кори наднирників є розвиток гіперальдостеронізму, постійно високий вміст кортикостероїдів у сироватці крові, зумовлюючи зниження рівня АКТГ. Дуже рідко МВ маніфестує у зрілому віці: затримка статевого дозрівання, зокрема розвитку вторинних статевих ознак, аменорея, естрогенна недостатність. Знижена генеративна функція жінок визначається підвищеною в'язкістю слизу цервікального каналу. При цьому ризик народження дитини, хворої МВ, від батька з невідомим генетичним статусом складає 1:40 - 1:50. Генеративна функція чоловіків зберігається надзвичайно рідко (3-5%).

При гетерозиготному носійстві гену МВ характерні стридор у дітей 1-2 року життя, синдром гіперреактивності бронхів, патологія органів травлення (хронічні холецистити, панкреатити, рецидивуючі дисфункції кишківника), аднексити.

Клінічна діагностика МВ є досить складною проблемою, грунтується на аналізі анамнезу, клінічних даних, результатів потової проби та молекулярної діагностики. Інформативність потової проби складає 98-100% випадків. В той же час позитивна потова проба має місце приблизно у половини хворих МВ. За даними клініки Ю.Е.Вельтищева вміст хлоридів поту здорових дітей у віці до семи років складає в середньому 23 мекв/л, після семи років - 28 мекв/л. Для діагностики МВ достовірною є концентрація хлоридів поту зверх 40 мекв/л при наявності відповідної клінічної картини. Усі діти з підвищеним вмістом хлоридів поту повинні бути обстежені у медико-генетичних центрах. Вірогідність народження хворого МВ в сім'ї, де є уже діти з цією патологією, складає 25% випадків при кожній вагітності. Тому у сім'ях із групи ризику по народженню дитини з МВ важливо проводити дородову ДНК-діагностику у плода (8-12 тижнів вагітності). Інформативність проби складає 96-100% випадків. В той же час треба врахувати, що підвищений вміст хлоридів поту може бути у дітей при гіпотиреозі, гіпотрофії Ш ст., дефіциті глюкозо-6-фосфатази, хронічній наднирниковій недостатності, мукополісахари-дозах, ектодермальній дисплазії.

Інші стани, при яких потова проба може бути позитивною

Loading...

 
 

Цікаве