WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Ураження легень при спадковій патології. Вроджені вади розвитку бронхолегеневої системи у дітей. Особливості клініки, діагностики. Принципи лікування, - Реферат

Ураження легень при спадковій патології. Вроджені вади розвитку бронхолегеневої системи у дітей. Особливості клініки, діагностики. Принципи лікування, - Реферат

Важливо відмітити, що в останні роки має ріст інфікування Burkholderia cepacia дихальних шляхів у хворих з МВ, висока резистентність до антимікробних препаратів, трансмісивність окремих штамів.В клініці це проявляється швидким погрішенням стану хворих за рахунок важкого інфекційного токсикозу, втрати маси тіла, виснаження, в зв'язку з чим діти швидко гинуть.

При відсутності інфікування синьогнійною паличкою життя хворих можливе до 16 років майже у 95% випадків. Пошуки лікування синьогнійної інфекції дали можливість виживанню до 10-річного віку хворих у 90% випадків. В даний час дискусійним є питання про роль Stenotrophomonas maltophilia в розвитку гнійного процесу в легенях хворих МВ.

Помимо бактеріальної інфекції'у перебігу інфекційного процесу належить плісневим грибам - аспергілам. Аспергіли часто виділяють у хворих з хронічною синьогнійною інфекцією, особливо при аерозольному використанні антибіотиків. Існує гіпотеза про тропізм аспергіл до Pseudomonas aeruginosa, але і аспергільоз сприяє швидкому приєднанню синьогнійної палички.

Рідше МВ маніфестує під клінічною маскою бронхіальної астми, особливістю якої е торпідний перебіг дифузних форм гнійного ендобронхіту та резистентність до традиційних методів лікування. При легкому перебігу дуже рідко МВ може протікати як рецидивуючий бронхіт, однак має місце значне відставання у фізичному розвитку, торпідний перебіг гнійно-обструктивного синдрому.

Ферментативна недостатність підшлункової залози з недостаністю усіх ферментів спостерігається майже у 80%, часткова (диспанкреатизм) з тенденцією до прогресування - у 10% і майже у 10% випадків у хворих зберігається функціональна здатність підшлункової залози. Поряд з панкреатичною недостатністю виявляється дисфункція залоз тонкого кишечника. Остання має провідну роль у розвитку меконіального ілеусу, а пізніше - синдрому мальдігестії. Останній зумовлений порушенням розщеплення і утилізацією жирів, білків і в меншій мірі - вуглеводів замазкоподібний стілець, кишечні кровотечі. У частини дітей спостерігається випадіння прямої кишки (І7%). До симптомів МВ відносимо рецидивуючи кишкові коліки, повторні блювоти, закрепи, пальпацію калових мас, а також рівні рідини в кишечнику при оглядовій рентгенографії черевної порожнини. Основною причиною перерахованих симптомів є фекальні маси, змішані з густим, клейким секретом слизової, які нагромаджуються у вигляді комків у просвіті кишківника, переважно у ділянці сліпої кишки і дистальних відділів тонкого кишківника. Такі стани є еквівалентами меконіалного ілеусу або синдрому дистальної інтенстинальної обструкції.

Рідше абдомінальні болі є виявом рецидивуючого панкреатиту у дітей із збереженою функцією підшлунковою залоли. Зміни печінки порівняно довго не мають клінічної симптоматики, однак інструментально-лабораторні методи дослідження виявляють зміни в різній мірі виражені: від жирової дистрофії до хронічного гепатиту і біліарного цирозу. Цироз дифузний або вогнищевий, інколи з ознаками портальної гіпертензії і відповідною уже клінічною картиною зустрічається у 10-15% випадків серед хворих з МВ.

Необхідно звернути увагу на значні порушення в ендокринній системі при МВ: поступово розвивається вторинний гіпотиреоз, в результаті порушень обміну кальцію виникає вторинний гіперпаратиреоз. Виявом дисфункції кори наднирників є розвиток гіперальдостеронізму, постійно високий вміст кортикостероїдів у сироватці крові, зумовлюючи зниження рівня АКТГ. Дуже рідко МВ маніфестує у зрілому віці: затримка статевого дозрівання, зокрема розвитку вторинних статевих ознак, аменорея, естрогенна недостатність. Знижена генеративна функція жінок визначається підвищеною в'язкістю слизу цервікального каналу. При цьому ризик народження дитини, хворої МВ, від батька з невідомим генетичним статусом складає 1:40 - 1:50. Генеративна функція чоловіків зберігається надзвичайно рідко (3-5%).

При гетерозиготному носійстві гену МВ характерні стридор у дітей 1-2 року життя, синдром гіперреактивності бронхів, патологія органів травлення (хронічні холецистити, панкреатити, рецидивуючі дисфункції кишківника), аднексити.

Клінічна діагностика МВ є досить складною проблемою, грунтується на аналізі анамнезу, клінічних даних, результатів потової проби та молекулярної діагностики. Інформативність потової проби складає 98-100% випадків. В той же час позитивна потова проба має місце приблизно у половини хворих МВ. За даними клініки Ю.Е.Вельтищева вміст хлоридів поту здорових дітей у віці до семи років складає в середньому 23 мекв/л, після семи років - 28 мекв/л. Для діагностики МВ достовірною є концентрація хлоридів поту зверх 40 мекв/л при наявності відповідної клінічної картини. Усі діти з підвищеним вмістом хлоридів поту повинні бути обстежені у медико-генетичних центрах. Вірогідність народження хворого МВ в сім'ї, де є уже діти з цією патологією, складає 25% випадків при кожній вагітності. Тому у сім'ях із групи ризику по народженню дитини з МВ важливо проводити дородову ДНК-діагностику у плода (8-12 тижнів вагітності). Інформативність проби складає 96-100% випадків. В той же час треба врахувати, що підвищений вміст хлоридів поту може бути у дітей при гіпотиреозі, гіпотрофії Ш ст., дефіциті глюкозо-6-фосфатази, хронічній наднирниковій недостатності, мукополісахари-дозах, ектодермальній дисплазії.

Муковісцидоз.

Інші патологічні стани, при яких потова проба може бути позитивною

  • Синдром набутого імунодефіциту (СНІД).

  • Недостатність функції наднирників.

  • Псевдогіпоальдостеронізм.

  • Адреногенітальний синдром.

  • Синдром Дауна.

  • Синдром Кляйнфельтера.

  • Атопічний дерматит.

  • Ектодермальна дисплазія.

  • Сімейний холестастатичний синдром.

  • Фукозидоз.

  • Глікогеноз, тип ІІ.

  • Недостатність глюкозо-6-фосфатази.

  • Гіпотиреоз.

  • Гіпопаратиреоз.

  • Сімейний гіпопаратиреоз.

  • Різко виражена гіпотрофія (кахексія).

  • Нервова анорексія.

  • Синдром Моріака.

  • Мукополісахаридоз.

  • Нефрогенний нецукровий діабет.

  • Хронічний панкреатит.

  • Гіпогаммаглобулінемія.

  • Целіакія.

Поскільки існує велика кількість генетичних варіантів МВ, то за клініками А.Г.Чучалина, Б.Я.Резніка визначені групи ризику серед дітей, які підлягають медико-генетичному обстеженню з метою діагностики легких форм захворювання, а саме:

Групи ризику, які вимагають диференційної діагностики для виключення муковісцидозу.

Новонароджені, немовлята

  • Затяжна неонатальна жовтяниця.

  • Бактеріальна деструкція легень.

  • Природжені форми кишкової непрохідності.

  • Рецидивуючі або постійні респіраторні симптоми (задишка, кашлюкоподібний кашель з виділенням густого, в'язкого мокротиння).

  • Рецидивуюча пневмонія при умові правильного годування і догляду.

  • Відставання у фізичному розвитку при умові правильного годування і догляду.

  • Неоформлений, великий за об'ємом, масний та смердючий стілець.

  • Хронічна діарея.

  • Синдром мальабсорбції.

  • Випадіння прямої кишки.

  • Солений смак шкіри.

  • Тепловий удар або дегідратація при спекотній погоді.

  • Хронічна гіпоелектролітемія.

  • Дані сімейного анамнезу про смерть дітей першого року життя або наявність сибсів з подібними клінічним проявами.

  • Гіпопротеїнемія (набряки).

У дітей дошкільного віку

  • Стійкий кашлюкоподібний кашель з гнійним мокротинням або без нього.

  • Діагностично незрозуміла рецидивуюча або хронічна задишка.

  • Аномалії розвитку бронхолегеневої системи.

  • Бактеріальна деструкція легень, рецидивуючий бронхіт з гнійно-обструктивним синдромом і відставанням у фізичному розвитку.

  • Відставання у вазі та рості.

  • Синдром мальабсорбції.

  • Випадіння прямої кишки.

  • Інвагінація.

  • Хронічна діарея.

  • Симптом "барабаних паличок".

  • Кристали солі на шкірі.

  • Гіпотонічна дегідратація.

  • Гіпоелектролітемія та метаболічний алкалоз.

  • Цукровий діабет, резистентний до лікування.

  • Сибси померлих на МВ.

  • Синдром дистальної інтестинальної обструкції.

  • Періодично обструктивна жовтяниця.

  • Гепатомегалія або діагностично незрозуміле порушення функції печінки.

У дітей шкільного віку

  • Хронічні респіраторні симптоми незрозумілої етіології.

  • Pseudomonas aeruginosa в мокротинні.

  • Хронічний синуїт.

  • Назальний поліпоз.

  • Бронхоектази. Аномалії розвитку бронхолегеневої системи.

  • Бронхіальна астма з торпідним гнійним ендобронхітом, резистентна до традиційного лікування.

  • Симптом "барабаних паличок".

  • Хронічна діарея.

  • Синдром дистальної інтестинальної обструкції.

  • Панкреатит.

  • Випадіння прямої кишки.

  • Цукровий діабет у поєднанні з респіраторними симптомами.

  • Цукровий діабет, резистентний до лікування.

  • Гепатомегалія.

  • Захворювання печінки нез'ясованої етіології.

  • Системні захворювання з ураженням органів дихання і шлунково-кишкового тракту.

У підлітків

  • Гнійне захворювання легень нез'ясованої етіології.

  • Аномалії розвитку бронхолегеневої системи.

  • Бронхоектатична хвороба.

  • Бронхіальна астма з торпідним гнійним ендобронхітом, резистентна до традиційного лікування.

  • Системні захворювання з ураженням органів дихання і шлунково-кишкового тракту.

  • Симптоми хронічної гіпоксії і інтоксикації у вигляді "барабаних паличок", "годинникового скла".

  • Панкреатит.

  • Синдром дистальної інтестинальної обструкції.

  • Цукровий діабет у поєднанні з респіраторними симптомами.

  • Цукровий діабет, резистентний до лікування.

  • Ознаки цирозу печінки та портальної гіпертензії.

  • Відставання у фізичному розвитку.

  • Затримка статевого розвитку.

  • Стерильність з азоспермією у осіб чоловічої статі.

  • Зниження фертильності у осіб жіночої статі, хронічні аднексити.

Loading...

 
 

Цікаве