WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи (лекці - Реферат

Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи (лекці - Реферат

Синдром Марфана.

Спадкове системне захворювання структурних білків сполучної тканини, що успадковується по аутосомно-домінантному типу і характеризується значним поліморфізмом, багатосистемністю. Ураження внутрішніх органів проявляється вродженими вадами серця і магістральних судин (60%), скелету, очей; виражені зміни легень виявляють у 10-20% випадків.

Фенотип:

  • аномалії розвитку м'язово-скелетної системи арахнодактилія,: долихостеномегалія, високий ріст, довгі кінцівки, плоска стопа, астенічна будова тіла, прогнатія, "готичне піднебіння", воронкоподібна грудна клітка, кіфоз, гіпермобільність суглобів, гіпоплазія вертлужної впадини, м'язова гіпотонія;

  • шкіра: атрофічні стрії, пахова кила;

  • очі: міопія, підвивих кришталика, відшарування сітківки, велика рогівка, ін.;

  • серцево-судинна система: аортальна регургітація, аневризма висхідної частини аорти, розшарування аорти, мітральна регургітація, пролапс мітрального клапану, кальцифікація мітрального отвору, аритмія;

  • органи дихання: м.б. кистозна гіпоплазія легень, часті бактеріальні деструкції, спостерігаються повторні спонтанні пневмоторакси;

  • ЦНС: аномалії розвитку, ектазії твердої мозкової оболонки;

  • з сечею підвищене виділення гідроксіпроліну.

Лікування симптоматичне.

Синдром Елерса –Данло.

Основні клінічні симптоми з боку усіх систем організму зумовлені надмірною розтяжимістю сполучної тканини в зв'язку з порушеним синтезу колагену. Найважливіші із них: гіпереластичність шкіри, підшкірні вузлики, надмірна рухомість суглобів, підвищена ранимість шкіри, симптоми геморагічного діатезу, пролапс мітрального клапану.

Фенілкетонурія: аутосомно-рецесивне захворювання амінокислотного обміну. Діти народжуються здоровими, однак в перші тижні життя поступово наростають підвищена збудливість, гіперрефлексія, м'язовий гіпертонус, тремор, судомні епілептиформні припадки, "мишачій" запах, мікроцефалія. Надалі зниження інтелекту, знижена пігментація шкіри, волосся, райдужки ока.

Муковісцидоз – моногенне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, зумовлене мутацією гену муковісцидозного трансмебранного регулятора, характеризується ураженням екзокринних залоз життєво важливих органів і систем, важким перебігом і серйозним прогнозом. Це універсальна екзокринопатія з порушенням транспорту через клітинні мембрани натрію, хлору. Характеристика основних клінічних форм: меконіальний ілеус, переважно кишкова, легенева, змішана форми.

Критерії діагностики: сімейний анамнез, клініка, хлориди поту, молекулярна діагностика.

Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія кори наднирни-ків).

Вроджена гіперплазія кори наднирників – група захворювань, зумовлених порушенням синтезу гормонів корою наднирників з різною клінічною картиною.

В основі захворювання лежить спадковий дефект ферментів, які приймають участь у стероїдогенезі. Усі форми ВГКН успадковуються по аутосомно-рецесивному типу. Найчастіше зустрічається дефіцит 21-гідроксилази (1:5000 –1:20000 новонароджених).

Зниження синтезу 21–гідроксилази супроводжується зниженням синтезу кортизолу і альдостерону з нагромадженням проміжних продуктів синтезу стрероїдів, перш за все прогестерону та його похідних. Недостатність кортизолу зумовлює підвищену секрецію АКТГ є розвитком гострої та хронічної (скритої) наднирникової недостатності, гіперплазії сітчастої зони кори наднирників і гіперпродукції андрогенів, синтез яких не залежить від 21-гідроксилази. Дефіцит альдостерону супроводжується активацією ренін-ангіотензивної системи з явним чи скритим (компенсованим) синдромом втрати солей.

Клініка: в періоді новонародженості діагностуємо тільки явні дефіцити 21-гідроксидази: просту (неускладнену) та сільвтрачаючу.

Проста форма ВГКН характеризується внутрішньоутробною гіперандрогенністю – гіпертрофією клітора, калиткоподібні великі статеві губи, урогенітальний синус у дівчаток; макрогенітосомія у хлопчиків. Частіше діти народжуються від переношеної вагітності, з середньою або помірно підвищеною масою тіла, добре розвиненими м'язами, твердими кістками черепа та малими розмірами тім'ячка. Внаслідок хронічного надлишку АКТГ у дітей має місце гіперпігментація. Надалі властивий прискорений фізичний розвиток і темпи окостеніння скелету, а після 1-2 років появляються симптоми передчасного статевого дозрівання по ізосексуальному типу у хлопчиків і інтерсексуальному – у дівчаток. При стресових ситуаціях, захворюваннях можливий розвиток гострої наднирникової недостатності, ймовірність якої зростає при ускладнених пологах, гіпоксії, а також у підлітковому віці.

Сільвтрачаюча форма зустрічається у 75% випадків у хворих з дефіцитом 21–гідроксилази. При народження клініка не відрізняється від клініки простої форми ВГКН: недостатня прибавка, прогресуюча втрата маси тіла, зригування, блювота "фонтаном", діарея, поліурія, яка змінюється оліго-, анурією, дегідратацією, "мармуровістю" шкіри, зниженням артеріального тиску, тахікардією, глухістю тонів серця, ціанозом. При відсутності адекватної терапії діти гинуть у перші три місяці життя.

Діагностика.

  • Підвищений рівень 17-гідрооксіпрогестерону в крові > 15нМоль/л.

  • Підвищений рівень АКТГ (> 15нМоль/л).

  • Підвищений рівень реніну плазми (> 10нМоль/л/год.).

  • Підвищена екскреція 17-КС з сечею (> 1мг/доб.).

  • Знижений вміст кортизолу крові (< 100 нМоль/л) та екскреція 17-ОКС з сечею (< 0,2мг/доб.).

При сільвтрачаючій формі характерно:

  • гіперкаліємія, гіпонатріємія, гіпохлоремія;

  • ЕКГ (гіперкаліємія),

  • рh < 7,3; Ht зростає, рівень глюкози знижений.

Лікування посиндромне.

Міодистрофія Дюшена-Беккера:прогресуючі дегенеративні зміни у попереково-смугастих м'язах без первинної патології периферичного мотонейрону. Міодистрофія Дюшена: клінічна маніфестація у 2 –3 роки ("качача" хода, псевдогіпертрофія м'язів гомілки). Атрофія м'язів має висхідний характер: м'язи стегно-тазового поясу – плечового поясу – руки – м'язи обличчя – дихальні м'язи. Псевдогіпертрофія інших груп м'язів. Розвивається кардіоміопатія (атрофія міокарду) і гостра серцева недостатність, що є причиною смерті. Порушення моторики шлунково-кишкового тракту, вторинні зміни кісток, зниження інтелекту.

Хромосомні захворювання.

Хвороба Дауна (трисомія - 21) – вроджені вади розвитку, пренанатальна гіпоплазія, порушення постнатального розвитку нервової системи, вторинна імунологічна недостатність.

Характеристика фенотипу: монголоїдний розріз очей, округле сплющене обличчя, плоска спинка носа, епікант, великий язик, брахицефалія, деформовані вушні раковини, м'язова гіпотонія.

Синдром Патау (трисомія – 13): множинні вади розвитку головного мозку та обличчя.

Синдром Едварса (трисомія - 18): пренатальна гіпотрофія та множинні вади розвитку лицевого черепа, серця, кісткового скелету, статевих органів.

Трисомія – 8: аномалії розвитку обличчя, опорно-рухового апарату та сечостатевої системи. Симптоми дисплазії сполучної тканини множинні.

Полісомія по статевих хромосомах.

Синдром Клайнфельтера (ХХY): високий ріст, жіночий тип будови тіла, гінекомастія, слабо виражене оволосіння обличчя, підкрильцевих ямок та лобка. Яєчка зменшені в розмірах. Безпліддя.

Синдром Шерешевського-Тернера (45, ХО): гіпогонадизм, недо-розвиток статевих органів та вторинних статевих ознак, первинна аменорея, вроджені вади розвитку, низький ріст.

Скорочення

АДП – аутосомно-домінантна патологія

МВ – муковісцидоз

МВВР – множинні вродженні вади розвитку

МГК – медико-генетичне консультування

ММГЦ – міжобласний медико-генетичний центр

МПВР – множинні природжені вади розвитку

ПРВ - природжені вади розвитку

Н – нейрофіброматоз Реклінгаузена

ФКУ – фенілкетонурія

Література:

  1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина, 1997. – 288с.

  2. Бенникова Е.А., Бужиевская Г.И., Сильванская Е.М. Генетика эндокринных заболеваний. - Київ: Наукова думка, 1993. – 400с.

  3. Наследственная патология человека. В 2 т. /Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П Бочкова. - М.: Медицина, 1992.

  4. Тератология человека: Руководство для врачей /Под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина, 1991. – 480с.

  5. Лазюк Г.И., Лурьє И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных пороков развития. - М.: Медицина, 1983. –203 с.

  6. Козлова С.И., Семенова Е., Деминова Н.С., Блинников О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Медицина, 1991. – 318с.

Loading...

 
 

Цікаве