WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Фактори перинатального ризику і формування пре- перинатальної патології. Фактори, що негативно впливають на плід - Реферат

Фактори перинатального ризику і формування пре- перинатальної патології. Фактори, що негативно впливають на плід - Реферат

попередньої інформованості родини можуть використовуватися друковані чи аудіо-відео матеріали, в тому числі розміщені на веб-сторінках у Інтернеті. Призначення УЗД та лабораторних досліджень одразу після наданої інформації зменшує вірогідність відмови жінки від цих досліджень. Всім батькам треба чітко й докладно пояснити обмеженість діагностичних засобів для виявлення деяких хромосомних аномалій, генних хвороб, вад розвитку та інших можливих захворювань;
2)ультразвукові обстеження.
УЗД спрямовано на пошук ознак, пов'язаних не тільки з можливими вадами розвитку плода та його хромосомними аномаліями, а й з такими небезпечними для вагітності та самої матері станами, як позаматкова вагітність, пухлини, трофобластична хвороба, багатоплідна вагітність, завмерла вагітність, внутрішні кровотечі тощо, у разі виявлення яких проводиться відповідне лікування чи спостереження. Здійснюється комплексна ультразвукова (УЗ) оцінка стану самої матки та додатків, стану ембріону/плода, плодового міхура, хоріону, амніону, жовткового міхура, пуповини.
Термін вагітності при УЗД встановлюється шляхом вимірювання куприко-тім'ячкового розміру (КТР), визначається в тижнях та днях, враховуючи перший день останньої менструації. При виявленні багатоплідної вагітності слід визначити її вид (наявність перетинки та кількість плацент). Протокол УЗД обов'язково включає фетометрію, оцінку анатомічних структур та маркерів хромосомної патології ембріону/плода (розмір комірцевого простору, наявності/відсутності кістки носу та інші).
3) біохімічні дослідження маркерів сироватки крові вагітної жінки - плацентарного білку PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) і ?-ХГЛ (вільної ?-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини). Значення біохімічних маркерів виражаються не в абсолютних одиницях, а в МоМ (Multiple of Medians, складова від медіани), що дозволяє порівнювати результати різних лабораторій в системі контролю якості. Рівні біохімічних маркерів залежать від ваги жінки, наявності соматичних захворювань (цукровий діабет, хвороби нирок та ін.), змін акушерського статусу (маловодя, багатоводя, патологічні зміни плаценти), анамнезу і категорично не можуть бути оцінені вручну навіть при наявності власних медіан для кожного гестаційного терміну. Не зважаючи на відому динаміку змін біохімічних маркерів при різних хромосомних патологіях плода, їх рівні не можуть свідчити про наявність або відсутність ризику та бути підставою для надання жінці рекомендацій щодо інвазивного обстеження.
4) оцінка результатів комплексного скринінгового обстеження 1 триместру, розрахунок ризику
Кінцевим результатом біохімічного і ультразвукового скринінгу є розрахунок індивідуального генетичного ризику жінки щодо хромосомних аномалій плода на підставі віку матері, анамнезу, показників біохімічних та ультразвукових маркерів виключно за допомогою спеціальних комп'ютерних програм, в яких проводиться складна корекція показників в залежності від терміну вагітності, ваги жінки, соматичного, акушерського та генетичного анамнезу. Отриманий індивідуальний генетичний ризик порівнюється з граничним ризиком (cut-off). Найбільш широко використовується граничний ризик- 1/250-1/300.
5) вибір стратегії подальшого обстеження в залежності від індивідуального генетичного ризику
Весь комплекс пренатального обстеження - ультразвуковий і біохімічний скринінг, інвазійні обстеження доцільно проводити в одному закладі - згідно всесвітньо прийнятої системи "OSCAR" (One Stop Clinic for Assessment of Risk). Це дозволяє отримати результати протягом короткого часу з максимальною ефективністю та із урахуванням морально-етичних аспектів. Показано, що якість дослідження у "замкнутому ланцюгу" значно вища, оскільки лікарі мають можливість одразу отримати кінцевий результат комплексу обстежень. Лабораторії, які займаються біохімічним скринінгом, повинні бути сертифіковані і проходити контроль якості, а спеціалісти - навчатися по цьому виду досліджень у виділеному МОЗ України спеціалізованому закладі по біохімічному скринінгу і інвазійних методах пренатальної діагностики (наказ №641/84 від 31.12.2003 р. "Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні") - Донецькому спеціалізованому медико-генетичному центрі.
Вибір стратегії подальшого обстеження вагітних визначається економічністю і ефективністю:
1-ий підхід (класичний, коли усіх обстежених ділять на 2 групи - низького та високого ризику).
Вагітним, які мають ризик вище, ніж граничний (наприклад, >1/250), рекомендується дослідження хромосомного набору плода в зразках ворсин хоріону (chorionic villus sampling).
Вагітні із ризиком нижче ніж граничний (<1/250) проходять ультразвукове обстеження і біохімічний скринінг у 2 триместрі.
2-ий підхід (контингентний, коли усіх обстежених ділять на 3 групи - низького, середнього та високого ризику).
Вагітним, які мають ризик вище, ніж 1/250 (група високого ризику), рекомендується дослідження хромосомного набору плода в зразках ворсин хоріону (chorionic villus sampling). Вагітні із ризиком нижче, ніж 1/250 (група низького ризику) проходять ультразвукове обстеження і біохімічний скринінг у 2 триместрі.
Вагітним із ризиком 1/251-1/1000 (група середнього ризику) пропонується УЗД 2 триместру із пошуком додаткових УЗ ознак хромосомних аномалій і біохімічний скринінг 2 триместру. Якщо ризик за результатами обстеження буде вище ніж 1/250, рекомендується інвазійні обстеження 2 триместру.
3-ий підхід (двохступеневий скринінг у 1 триместрі).
Цей підхід може рекомендуватися тільки для високоспеціалізованих та науково-дослідних закладів, які мають апаратуру та кваліфікований персонал для проведення допплерографії і допплерометрії.
На першому етапі виконується УЗД з вимірюванням товщини комірцевого простору та біохімічний скринінг, за результатами яких розраховується індивідуальний генетичний ризик.
Групі високого ризику (1:100 або вище) рекомендується дослідження хромосомного набору плода в зразках ворсин хоріону (chorionic villus sampling).
Групі середнього ризику (1:101 - 1:1000) проводиться другий етап обстеження 1 триместру: повторне УЗД з пошуком додаткових УЗ ознак хромосомних аномалій - крім оцінки носової кістки плода аналізуються тристулкова регургітація (tricuspidal regurgitation), кровоплин в венозній протоці (ductus venosus), і повторний розрахунок ризику. Якщо повторний ризик має значення 1:100 або вище, родині рекомендується дослідження хромосомного набору плода в зразках
Loading...

 
 

Цікаве