WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Методи діагностики стану внутрішньоутробного плода. Плацентарна недостатність. Гіпоксія плода (дистрес плода). Ретардація, гіпотрофія плода - Реферат

Методи діагностики стану внутрішньоутробного плода. Плацентарна недостатність. Гіпоксія плода (дистрес плода). Ретардація, гіпотрофія плода - Реферат

може виникати у зв'язку з нерівним кросинговером хромосом;
інверсія - виникає внаслідок двох розривів і повороту ділянки між розривами на 1800 та наступним з'єднанням розірваних кінців. Якщо у інвертований відрізок попадає центроміра хромосоми, такуінверсію називають перицентричною, якщо інверсія захоплює лише плече хромосоми, то вона називається парацентричною;
транслокація - обмін сегментами між хромосомами. Відомі три транслокації: а) реципроктна - при якій хромосоми взаємно обмінюються сегментами. При цьому хромосомний матеріал не втрачається, а проходить тільки його переміщення і виникає збалансований фенотип. Але під час мейозу можливі різні розходження хромосом - неправильна кон'югація, що може призводити до утворення гамет з незбалансованим набором, який передається нащадкам; б) нереципроктна - виникає у випадку перенесення ділянки хромосоми на негомологічну хромосому. Для носія цієї аномалії вона є збалансованою і не викликає значущих змін у фенотипі, але процеси мейозу можуть порушуватись, що може призводити до виникнення гамет з незбалансованим каріотипом; в) за типом центричного з'єднання - виникають у випадках, коли у двох хромосомах спостерігаються розриви біля центромерних районів і два фрагменти, що несуть центромеру можуть об'єднуватися в одну хромосому. Якщо у такій перебудові беруть участь акроцентричні хромосоми, то деяка втрата акроцентричних фрагментів може не впливати на фенотип носія (Робертсоновська транслокація), так як короткі плечі акроцентричних хромосом складаються з гетерохроматина, втрата якого не викликає тяжких уражень. Але носії таких транслокацій кожному потомству передають аномальний каріотип (надлишкову хромосому), у якого виникає транслокаційна форма того чи іншого синдрому (найчастіше хвороба Дауна);
кільцева хромосома - виникає у зв'язку із втратою двох теломірних ділянок із наступним з'єднанням проксимальних кінців;
ізохромосоми - виникають у результаті поперечного розриву хромосоми у ділянці центроміри. При цьому утворюються дві метацентричні хромосоми, у яких обидва плеча повністю ідентичні, тому кожна ізохромосома стає дуплетною по одному плечу і має делецію іншого плеча. Фенотип у таких осіб завжди дефектний.
Уроджені онкогенетичні синдроми
Онкогенетичні синдроми - це такі моногенні або хромосомні хвороби, при яких пухлина розвивається в результаті двох та більше послідовних генних мутацій - гермінальної та соматичної. Це генетично гетерогенна група захворювань, що складає 7-10% всіх пухлин, при яких ризик розвитку пухлини в 100-1000 разів вищий, ніж в популяції.
Рак поділяється на 4 групи:
1. Спадкові форми викликані мутацією (зміною спадкового апарату).
2. Мультифакторіальні форми раку, в основі яких лежить взаємодія спадкової схильності та зовнішнього середовища.
3. Пухлини, що виникають в результаті мутацій в соматичних клітинах.
4. Пухлини, що виникають під впливом мутагенів та канцерогенів (фізичних, біологічних, хімічних).
Уроджені вади розвитку, що виникають під дією екзогенних факторів
Фактори, під впливом яких виникають УВР називаються тератогенними.
Результатом дії більшості тератогенних факторів є недостатність клітин або клітинних продуктів. Внаслідок цього виникають або структурні дефекти (відсутність, недорозвинення органа), або функціональні дефекти (гормональні, ферментативні та ін.).
Реалізація тератогенного ефекту залежить від:
" генотипу вагітної, яким вона взаємодіє з оточуючим середовищем. В залежності від активності ферментативної, імунної, антиоксидантної та інших систем людина може по різному реагувати на шкідливий агент. Сприйнятливість до тих чи інших факторів міняється від роду до роду. Якщо мати більш чутлива до даного подразника, потомство уражається більше (43% проти 4% в популяції);
" від генотипу плода (з тих самих причин);
" від фази розвитку, на якій діє шкідливий агент. Особливо небезпечна дія ТГ у критичні періоди розвитку і найбільше у ІІ критичному періоді - органогенезу (3-6 тиждень). За цей час зародок збільшується у 50 разів. Тому у зв'язку з високим рівнем обміну речовин, у процесі диференціації органів, легко виникає дезорієнтація у їх будові;
" від природи агента, яка впливає на його доступ до плода. Так деякі з них просіюються материнським тілом (опромінювання), інші - проникають через плаценту;
" від концентрації (дози) агента;
" від стану плаценти (у фетальному періоді), її здатності "захистити" плід від проникнення шкідливих чинників.
Для кожного органа і системи є свої періоди інтенсивного формування і в залежності від терміну дії виникають конкретні вади того чи іншого органа. І навпаки, виникнення однієї і тієї ж вади може, у деяких випадках, бути у різні терміни вагітності, що видно на прикладі періодів формування вад ЦНС, які виникають у наступні терміни:
" аненцефалія - 3-4 тиж.;
" екзенцефалія - 4-5 тиж.;
" енцефалоцеле - до 16 тиж.;
" поренцефалія - до 8 тиж.;
" мікроцефалія - 7-20 тиж.;
" внутрішня гідроцефалія - 4-20 тиж.;
" менінгоцеле (спино-мозкова кила) - 4-8 тиж.
Тератогени поділяють на фізичні, хімічні і біологічні.
Серед фізичних тератогенних факторів найбільш важливими є радіаційне опромінювання та механічні чинники. Вклад радіаційного опромінення в УВР невеликий. Але ембріон досить чутливий до нього, особливо з 2 до 6 тижнів (15-42 день). Гостре опромінення у дозі 0,1 Грей в предімплантаційному періоді достатнє для припинення розвитку зародка. Особливо чутливі до радіації нейробласти, тому ця ж доза у періоді ембріогенезу призводить до УВР нервової системи (мікроцефалія, гідроцефалія, аненцефалія). Досить часто уражаються органи зору (колобома, катаракта). Розщеплення верхньої губи та піднебіння також можуть виникати під впливом даного ТГ. До 15 днів реалізація ТГ дії проходить за принципом "все, або нічого", тобто зародок або гине, або розвивається нормально.
Під дією радіаційного опромінення можуть виникати :
" генні мутації у соматичних і статевих клітинах, що може призводити до порушення ембріогенезу та сприяти виникненню аналогічних захворювань;
" хромосомні аберації як структурні так і числові. Підвищений ризик анеуплоідій (особливо трисомії);
" неплідність як у жінок так і у чоловіків у зв'язку з припиненням дозрівання граафових міхурців та припиненням сперматогенезу;
" спонтанні викидні при опроміненні на доімплантаційній і ранній імплантаційній стадії;
" тератогенний ефект - після 15 дня вагітності.
До механічних факторів, що індукують УВР, слід віднести амніотичні тяжі (тяжі Сімонара), пухлини матки. Вони призводять до стискання органів, їх деформації і, навіть, ампутації. Широко відомий, так
Loading...

 
 

Цікаве