WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Питання медичної генетики. Аномалії розвитку плідного яйця, його додатків - Реферат

Питання медичної генетики. Аномалії розвитку плідного яйця, його додатків - Реферат


Реферат на тему:
Питання медичної генетики. Аномалії розвитку плідного яйця, його додатків
Для проведення цього клінічного розділу заняття студентську групу поділяють на 2 малі підгрупи. Під керівництвом викладача курують вагітних, роділь у передпологовій палаті, пологовому залі, операційній, працюють з фантомом.
Клінічна генетика вивчає організацію спадкових структур людини, їх функцію у нормі та патології, розробляє способи діагностики, профілактики та лікування спадкової та вродженої патології.
Генетична інформація людини заключена у його нуклеїнових кислотах (головним чином у ДНК). Вона має 3 основних рівня організації:
а)молекулярний - власне гени (функційна одиниця ДНК, яка містить інформацію про синтез одного поліпептидного ланцюга або РНК-рибосомальної). Кожен містить біля 1000 пар основ, послідовність яких у кожному гені унікальна;
б)хромосомальний (хроматиновий) - ДНК разом з гістоновими і негістоновими білками;
в)популяційний - генофонд різних популяцій.
Передача спадкової інформації від покоління до покоління проходить у процесі мітоза та мейоза. Формування фенотипу завжди проходить під генетичним контролем.
Різні зміни спадкового матеріалу мають або неспадковий (модифікаційна мінливість) або спадковий (кросинговер, мутаційна мінливість) характер. Це обумовлює поліморфізм ознак.
ВВР - усяке антенатальне відхилення від нормальної будови органа або системи незалежно від того коли воно виявлено.
В залежності від того на якому етапі розвитку виникло ушкодження розрізняють:
- гаметопатії;
- бластопатії;
- ембріопатії;
- фетопатії;
- неонатопатії.
Етіологічні фактори виникнення ВВР ділять на ендогенні та екзогенні. Ендогенні ВВР виникають у зв'язку із:
1. Зміною спадкових структур:
а) генні мутації;
б) хромосомні аберації.
2. Ендокринними розладами.
3. Перезріванням яйцеклітин.
4. Змінами, залежними від віку батьків.
Екзогенні фактори, що призводять до ВВР:
1. Фізичні.
2. Хімічні.
3. Механічні.
4. Біологічні.
Одна з найбільш частих причин ВВР (90%) є первинні мутації. Розрізняють 3 рівня мутацій: генні, хромосомні, геномні.
окремих генів, заміни окремих
Генні мутації - зміна внтутрішньої структури обумовлених переходом одних алелів у другі за рахунок
нуклеотидів у ланцюгу ДНК, випадіння або вставки нуклеотидів.
Моногенні захворювання найчастіше обумовлені дефектами ферментів (фенілкетонурія, муковісцидоз, лактоземія, гомоцистенурія, гіпотеріоз та багато інших), успадковуються по аутосомно-домінантному та аутосомно-рецесивному та зчепленому зі статтю типу.
Полігенні (мультифакторальні) - зумовлені комбінацією генетичних та негенетичних чинників (дефекти нервової трубки, розщілини верхньої губи та піднебіння, уроджений вивих стегна, вади серця, пілоростеноз та ін.). На відміну від моногенних хвороб, ризик народження дитини з подібною вадою збільшується з числом хворих родичів і при деяких хворобах .Частота залежить від статі (вроджений вивих стегна частіше буває у дівчаток, пілоростеноз - у хлопчиків).
Хромосомні захворювання виникають з частотою 6 : 1000 плодів.
Хромосомні мутації - порушення структури хромосом внаслідок транслокації, делеції, дуплікації, інверсій. Можуть бути збалансовані (які не супроводжуються значними змінами фенотипу) і незбалансовані (супроводжуються значними змінами фенотипу) хромосомні аберації. Прикладом останніх є синдром "котячого крику" (делеція кінцевої частини короткого плеча хромосоми 5) У 100% хворих є відставання у розумовому розвитку і аномалії- ЦНС, вроджені вади серця, характерний крик. Можуть бути: мікрогназія, враження органів зору, грижі та ін.
Геномні мутації - порушення числа хромосом, звичайно супроводжуються значною зміною фенотипу. Вони призводять або до спонтанних абортів, або важких множинних ВВР. У першому триместрі 50-60% абортів обумовлені ХА (аутосомні трисомії, моносомії, поліплоїдії). Структурних аномалій у абортусів зустрічають лише у 5%.
ВВР обумовлені геномними мутаціями аутосом, як правило, супроводжуються тяжкими змінами ЦНС (розумова відсталість) та інших органів. Прикладом можуть слугувати: с-м Дауна (трисомія - 21), Едвардса (трисомія - 18), Патау (трисомія - 13). Синдроми виюшкні зміною кількості статевих хромосом (такі, як с-м Клайнфельтера (47 ХХУ), Шерешевського -Тернера (45 ХО) несупроводжуються тяжкими змінами з боку ЦНС.
Мутації можуть бути спонтанні (в результаті порушення метаболізму клітин, помилки реплікації або природнього фону радіації) та індуковані (під впливом зовнішніх факторів, так званих мутагенів).
Ендокринні хвороби та дефекти метаболізму можуть викликати як мутагенний так і тератогенний ефект. Так при гіпотеріозі у матері виникає ензиматичний критинизм у плода.При фенілкетонурії - розумова відствалість, вроджені вади серця, мікроцефалія.
При інсулінозалежних формах цукрового діабету - діабетичні фетопатії (відставання розумового розвитку - 15%, вади серцево-судинної системи -30%, скелетні аномалії - 40%. А каудальна дисплазія у плодів матерів з цукровим діабетом виникає у 227 разів частіше, ніж у популяції.
Перезрівання статевої клітини - комплекс змін у гаметах від моменту їх повного дозрівання до зіготи. Найчастіше це виникає у результаті десинхронізації овуляції і запліднення, як із-за перезрівання сперматозоїдів у статевих шляхах жінки, так і внаслідок інтрафолікулярного перезрівання яйцеклітини. Основний механізм при перезріванні гамет - нерозходження хромосом.
Старіння гамет залежно від віку - зводиться до збільшення частоти мутацій. Це пов'язано з зниженням активності різних ферментів та гормонів, як наслідок - гірші умови для репарації, гірша нідація. Після 35 років у жінок більш ніж у 2 рази збільшується можливість мати дитину з хромосомною патологією -1/185 (до ЗО рокфів - 1/510), від 40 до 44 років така можливість 1 на 63 випадки, після 45 років - 1 на 24 випадки, тобто у 21 раз більше, ніж до 35 років.
Вроджені вади розвитку, які виникають під дією шкідливих факторів після зіготи викликані не враженням спадкових структур, а безпосередньою дією цих факторів на органи або системи плода.
Найбільша чутливість плода до негативної дії у критичні періоди.
Виділяють 4 основних критичних періоди :
1. Передімплантаційний період (від запліднення до 6 дня).
2. Імплантація (6-9 день після запліднення).
3. Органогенез (особливо 3-6 тиждень).
4. Плацентація (4 тиждень вагітності).
Після плацентації починається фетальний період. У цей час можуть виникати деякі нелегальні вади розвитку серцево-судинної системи та статевої системи.
Радіаційний вплив на плід в дозі 50 рад. і вище під час критичних періодів, особливо з 2 до 6 тижня може потягти за собою порушення розвитку переважно нервової системи (гідроцефалія, мікроцефалія), очей (катаракта, колобома) та черепа.
Пренатальна діагностика ВВР: Методи:
- ультрасонографія;
- вивчення рівня сс-фетопротеїну;
- фетоскопія;
- фето- та амніографія;
- амніоцентез;
- кордоцентез, кардюцентез;
- біопсія та аспірація хоріону;
- біопсія
Loading...

 
 

Цікаве