WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Патологія нирок гомо- та гетерозиготного генезу з формуванням ХНН у різному віці - Реферат

Патологія нирок гомо- та гетерозиготного генезу з формуванням ХНН у різному віці - Реферат

кардіоваскулярних уражень. Патологічні зміни внутрішніх органів пов'язані з ураженням судин: лівошлункова гіпертрофія, аритмія, ішемія міокарду, церебральні порушення. Час від часу виникають кризи, які характеризуються гострою біллю в кінцівках, що утримуються від хвилин до тижнів, та розвитком емоційного стресу, температурою.
Ураження у вигляді мінімального сечового синдрому відбувається повільно і вперше виявляється у підлітків та в дорослому віці. Спостерігають помірну протеїнурію, еритроцитурію, у подальшому розвиваються канальцеві порушення (ізостенурія, зниження секреторно-екскреторних процесів). У пацієнтів жіночої статі і гетерозиготних чоловіків спостерігають легкий атиповий перебіг захворювання. Причиною летального закінчення хвороби найчастіше буває ХНН у 40-50 літньому віці, але причинами смерті також можуть бути інфаркт міокарду та інсульт.
Для встановлення діагнозу є важливим виявлення зниження рівня альфа-галактозидази в сечі або сироватці крові, підвищення концентрації керамідтригексозиду А в сироватці крові, наявність пінистих епітеліальних клітин, "зеброподібних" тілець в сечі або "мальтійських хрестів" - макрофагів із збільшеним вмістом гліколіпідів. За допомогою амніоцентезу можливе встановлення зменшення активності альфа-галактозидази, що дає можливість поставити антенатальний діагноз. Пренатальний діагноз можливий на 12 тижні по амніотичній рідині та хоріону і за результатами амніоцентезу в 16 тижнів вагітності.
Диференціальний діагноз проводять з ювенільним та ревматоїдним артритами, ревматичною лихоманкою, еритромелалгією, СЧВ, розсіяним склерозом.
Консервативне лікування малоефективне. Із мембраностабілізуючих препаратів використовують габапентин, карбамазепін, фенітоін. Є дані про позитивний вплив на функцію нирок при хворобі Фабрі ІАПФ. Посиндромної терапії потребує ураження серця. У 1986 році був клонований дефектний ген. Після цього застосовували внутрішньовенну терапію агалзідази альфа і бета, що призводило до покращення стану хворих та функції нирок. Препаратами вибору в лікуванні хвороби Фабрі є фабразім - агалзідаза-бета (35 мг у флаконі), якій є рекомбінантною формою людської ?-галактозидази та реплагал (агалзідаза - альфа). Фабразим призначається в дозі 1мг/кг внутрішньовенно повільно один раз на 2 тижні.
Трансплантація нирки є методом лікування термінальної ХНН, незважаючи на можливий рецидив захворювання в донорському органі (EBPGRT, 2000).
Регістр хворих доступний за адресою www.fabryregistry.com, асоціація хворих - www.fabrycommunity.com.
Нефронофтиз фанконі і медулярна кістозна дисплазія
В залежності від часу виникнення клінічної симптоматики виділяють три варіанти медулярної кістозної дисплазії: ювенільний нефронофтиз Фанконі, нирково-ретинальна дисплазія та кістозна хвороба мозкового шару нирок дорослих.
Ювенільний нефронофтиз Фанконі - аутосомнорецисивна тубулоінтерстиціальна кістозна дисплазія, що не пов'язана із статтю та ген якої NPHP розташований в довгому плечі 3q21-q22 хромосоми. Продукт гену названий нефроцистин. Морфологічним субстратом захворювання є нерегулярне стоншення ТБМ, канальцева атрофія і дилятація, тубулоінтерстиціальний склероз та наявність кіст, які більшістю знаходяться в кортикомедулярній та мозковій зонах і пошкоджують дистальні звивисті канальці, петлю Генле та збірні трубочки.
Клінічно захворювання маніфестує в дошкільному, шкільному та підліткову віці поліурією, полідипсією, вторинним енурезом, анемією, ступінь якої не відповідає підвищенню рівня креатинінемії. Наявність нормоклітинної нормохромної анемії пояснюється зниженням еритропоетичної функції нирок. Для нефронофтизу характерні гіпонатріємія, гіпокальціємія, гіпокаліємія, тенденція до зниження артеріального тиску, метаболічний ацидоз. Осмолярність плазми відповідає осмоляльності сечі, відносна густина знижена. Уже в молодшому шкільному віці виявляються остеодистрофія та вторинний гіперпаратиреоідизм. Хворі відстають у фізичному розвитку пропорційно будові тіла, але майже без відставання в розумовій діяльності.
Залежно від ураженого локусу гену виділяють три генетичних і фенотипічних варіанти. Інфантильний (дитячий) нефронофтиз (NPH2) характеризується пошкодженням у 9q22-q31 локусі і клінічно маніфестує розвитком ХНН у віці до 3 років. У дітей знаходять збільшенні нирки з підвищеною ехогенністю і втратою кортикомедулярної диференціації. Клінічно виявляють анемію, гіперкаліємічний метаболічний ацидоз і гіпертензію. Морфологічна картина характеризується дифузним склерозуючим тубулоінтерстиціальним нефритом з мікроцистною дилатацією проксимальних трубочок і Боуменовского простору, наявністю мікроцист у кортикальному шарі нирок (на відміну від медулярних цист у старшому віці при NPH1 i NPH3).
Ювенільний нефронофтиз (NPH1) картується в 2q12-q13 хромосомі, підлітковий нефронофтиз (NPH3) - у 3q21-q22. Клінічно ці варіанти відрізняються між собою лише віком формування хронічної ниркової недостатності. При ювенільному нефронофтизі середній вік розвитку ХНН складає 13 років (із 7 до 25 років), при підлітковому - 19 років (11-46 літ). Морфологічно спостерігається нерегулярне стоншення тубулярної базальної мембрани (на відміну від дитячого нефронофтизу), атрофія і дилятація канальців, інфільтрація інтерстицію, наявність кіст у кортикомедулярному шарі.
Спочатку нирки нормальних або декілька збільшених розмірів, пізніше вони поступово зменшуються. Кісти невиразно документуються при комп'ютерній томографії та достовірно - при біопсійному дослідженні нирок. ХНН розвивається на другому десятку років життя. Хворі потребують діалізу із 3-19 річного віку та складають 10-15% пацієнтів дитячого віку в діалізних відділеннях.
За наявності пігментної дегенерації та кістозної дисплазії документують синдром Сеніора. Порушення зору можуть передувати розвитку поліурії та полідипсії. ХНН документується у підлітковому віці.
Медулярна кістозна дисплазія розвивається в юнацькому та дорослому віці. Тип успадкування - аутосомнодомінантний. Морфологічна картина та клінічні прояви аналогічні нефронофтизу Фанконі.
Трансплантація нирки є ефективною.
Медулярна губчата нирка
Губчата нирка може бути як проявом самостійного захворювання, так і складовою частиною вродженого синдрому. Наявність губчатої нирки спостерігається серед таких синдромів (таблиця ).
Література
1. Дедов И.И., Шестакова М.В. Диабетическая нефропатия. М.:Универсум Паблишинг, 2000.- 239с.
2. Іванов Д.Д.Застосування дилтіазему в нефрологічній практиці// Ж-л практ. Лікаря.- 1999.- №4.- С. 50-52.
3. Іванов Д.Д. Діабетична нефропатія та сучасний погляд на її лікування// Лікі України.- 2002.- № 6.- С.6-8.
4. Іванов Д.Д. Гіперактивність симпатичної системи та ризик розвиткухронічної ниркової недостатності// Врачебная практика.- 2002.- № 2.- С. 26-30.
5. Нефрологія /за ред. акад. Л.А.Пиріга. Київ: Здоров'я, 1995.- 276 с.
6. Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. С-П.:Сотис, 1997.- 718с.
Loading...

 
 

Цікаве