WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Спадкові і природжені нефропатії - Реферат

Спадкові і природжені нефропатії - Реферат


Реферат на тему
Спадкові і природжені нефропатії
Визначення поняття та термінологія
Природжені захворювання нирок це група нефропатій, які з'являються з моменту народження дитини внаслідок порушень процесів ембріогенезу. Спадкові хвороби нирок визначаються як захворювання нирок, що обумовлені наявністю дефектних груп генів, гену чи його структури. Разом з тим, "клінічне диференціювання вроджених та спадкових захворювань нирок у багатьох випадках умовне; термін "природжене" підкреслює лише відсутність чітких даних про спадковість захворювання, наявність патології з моменту народження дитини" (Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е., 1989).
Таким чином, фенотипічні прояви генетичних порушень обумовлюють початок розвитку та перебіг захворювань у конкретного хворого у визначений час. Встановити, до якої групи: спадкових чи природжених нефропатій відноситься ниркова патологія нерідко неможливо. Крім того, набуті захворювання нирок теж мають генетичну детермінованість, що визначає можливість виникнення нефропатії та її перебіг.
В залежності від структури уражень спадкові і природжені захворювання проявляються на органному рівні як аномалії нирок та органів сечової системи, тканинному - як ниркові дисплазії, клітинному - як тубулопатії, хромосомному (аномалії аутосом і статевих хромосом) - як спадкові захворювання в класичному понятті та генному - як рідкісні синдроми. Фенотип хворого може бути пов'язаний як із генними, так і тератогенними впливами. Фактори середовища нерідко впливають на ступінь розвитку клінічних проявів, але не є головними. Фенотип, не пов'язаний із хворобою, теж впливає на розвиток захворювання.
Таким чином, термінологічно визначати спадковість чи природженість ниркового процесу не є коректним. Технічні діагностичні можливості, удосконалення генетичних карт та фенотип хворого можуть сьогодні свідчити про вродженість, а завтра - про спадковість нефропатії. З практичної точки зору, можливо, доцільно користуватись термінами "аномалії розвитку", "дисплазії нирок", "вроджені захворювання нирок", "генетично детерміновані нефропатії" та визначати генетичні фактори, які впливають на ступінь клінічних проявів і перебігзахворювання.
Актуальність діагностики та активного спостереження за вродженими станами в нефрології обумовлена їх потенційною можливістю до розвитку ХНН. Остання формується в різні періоди життя хворого, що залежить від ступеню морфофункціональних змін в нирках.
Умовно вроджені стани можна розподілити на чотири групи в залежності від їх подальшого прогнозу. Малі аномалії, які спочатку клінічно не проявляються, мало впливають на функціональні параметри діяльності нирок і тільки при динамічному спостереженні можуть призводити до "тихого" розвитку ниркової недостатності (розділ 3.1). Друга група - захворювання сімейного генезу, які проявляються та несприятливо закінчуються лише в дорослому віці (розділ 3.2). Третя група - хвороби, що виявляються переважно в дитячому віці, мають відносно сприятливий перебіг з формуванням ХНН у різному віці залежно від типу успадкування та гомо- і гетерозиготності (розділ 3.3). Четверта група - клінічно маніфестні захворювання та синдроми, які виявляються та закінчуються термінальною нирковою недостатністю виключно у дітей, та ембріональні пухлини (розділ 3.4).
Нижче будуть розглянуті найпоширеніші хвороби, розвиток яких в залежності від віку визначається генетичними чинниками. Можливості лікаря впливати на формування патологічних змін при вроджених нефропатіях визначає якість і тривалість життя визначених хворих.
Література
1. Дедов И.И., Шестакова М.В. Диабетическая нефропатия. М.:Универсум Паблишинг, 2000.- 239с.
2. Іванов Д.Д.Застосування дилтіазему в нефрологічній практиці// Ж-л практ. Лікаря.- 1999.- №4.- С. 50-52.
3. Іванов Д.Д. Діабетична нефропатія та сучасний погляд на її лікування// Лікі України.- 2002.- № 6.- С.6-8.
4. Іванов Д.Д. Гіперактивність симпатичної системи та ризик розвитку хронічної ниркової недостатності// Врачебная практика.- 2002.- № 2.- С. 26-30.
5. Нефрологія /за ред. акад. Л.А.Пиріга. Київ: Здоров'я, 1995.- 276 с.
6. Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. С-П.:Сотис, 1997.- 718с.
Loading...

 
 

Цікаве