WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Прогресуючі м’язові дистрофії (міопатії) - Реферат

Прогресуючі м’язові дистрофії (міопатії) - Реферат

тазового поясу. Атрофічний процес розповсюджується на дистальні відділи рук, ніг і м'язів тулуба. Рідше уражаються м'язи обличчя. Атрофуються м'язи, які фіксують лопатку, що призводить до виникнення "крилоподібних" лопаток, западання між лопаткового простору. Якщо взяти такого хворого (особливодитячого віку) під пахви і спробувати підняти його, то надпліччя без всякого опору піднімається догори, а тулуб залишається нерухомим (симптом "вільного надпліччя"). Грудні клітка змінює форму: вона сплющена в передньозадньому напрямі, реберні краї помітно вистукають назовні. Дельтоподібні м'Язи, навпаки, зберігаються добре. Атрофуються згиначі і розгиначі передпліч. Внаслідок атрофії розгиначів хребта утворюється виражений поперековий лордоз, а при атрофії м'язів живота - "осина талія", тоді як атрофія м'язів тазового поясу супроводжується зміною ходи, яка нагадує "качачу", тобто хворий перевалюється з боку на бік. Поряд з атрофією м'язів стегон, спостерігається тривале збереження м'язів гомілок.
Унаслідок атрофії мімічних м'язів виникає обличчя "сфінкса" або міопата, яке характеризується відсутністю зморшок, слабістю колових м'язів очей, неповним стуленням повік і поперечною усмішкою (під час міху кути рота розтягуються губи і горизонтально). Губи звичайно не атрофовані, а іноді навіть дещо потовщені, ніби вивернуті (губи тапіра). Хворі не можуть піднятися зі стільця без допомоги рук. Якщо ж такому хворому, який лежить на спині, запропонувати встати, то він з трудом спочатку перевертається на живіт, а потім опирається об підлогу руками й ногами, відтак - руками об гомілки, розгинає коліна і, нарешті, впираючись руками в стегна, поступово випрямляє хребет, який залишається весь час пасивним. Створюється враження, що хворий піднімається по собі самому, як по драбині.
Поряд з атрофованими м'язами можуть спостерігатися псевдо гіпертрофії деяких м'язів унаслідок відкладення жиру і розростання сполучної тканини. Особливо часто збільшуються в розмірах литкові м'язи. Вибіркове ураження (проксимальні відділи) поступово призводить до утворення деформації і контрактур у кульшових, колінних гомілково-стопних суглобах, у пальцях рук. Це дало підставу виділити особливий міосклеротичний варіант хвороби (Се стана-Лежона), при якій атракція м'язів домінує в клінічній картині. Симптомів органічного ураження нервової системи нема, сухожилкові та періост альні рефлекси знижуються або зникають. Чутливість, координація рухів, тазові функції збережені. Проте спостерігаються такі різноманітні вегетативні порушення, як ціаноз кистей і стіп, гіпергідроз і осолонення кінцівок, асиметрія шкірної температури. Зрідка спостерігається затримка психічного розвитку. Нерідко внаслідок втягнення в патологічний процес не посмугованих м'язів виникають також зміни і з боку внутрішніх органів, розширення кордонів серця і глухість його тонів, утруднене зовнішнє дихання, млява перистальтика кишківника тощо.
При первинних атрофіях електрозбудливість змінюється кількісно, при вторинних - спостерігається часткова або повна дегенерація, а в випадках цирозу м'язів електрозбудливість повністю щезає. За допомогою електроміографії визначається зниження амплітуди біопотенціалів при достатній частоті. Постійно виявляються значні біохімічні порушення. При біохімічному дослідженні знаходять порушення в креатинкреатиніновому обміні, вміст креатиніну в сечі значно зменшений, підвищене виділення креатин і амінокислот (креатинурія, аміно-ацидурія). Особливо важливим є виявленням підвищеної активності ферментів крові. Біохімічні порушення можуть виявитися також у близьких родичів хворих на міопатію (гетерозигот), у яких немає вираженої картини хвороби.
Перелічені клінічні ознаки є спільними для всіх форм прогресуючої форм м'язової дистрофії.
Псевдо гіпертрофічна форма Дюшена належить до відносно частих форм міопатій. Частота 3,3 на 100 0000 населення. Спадкується за рецесивним, пов'язаним з Х-хромосомою, типом. Переважно хворіють хлопчики. Випадки захворювань у дівчаток поодинокі.
Клініка. Хвороба починається в дитячому віці (в перші 5 років життя). Уже на першому році життя привертає до себе увагу відставання дітей у моторному розвитку. Вони, як звичайно з затримкою починають сідати, вставати, ходити. Рухи незграбні, при ходьбі діти нестійкі, часто спотикаються і падають. З 2-3 років виникають м'язова слабість, патологічна м'язова втома, яка з'являється при фізичному навантаженні (тривалому ходінні, підніманні східцями), зміна ходи за типом "качачої". Характерна своєрідна динаміка дітей при вставанні з стільця, при переході із горизонтального положення у вертикальне, хворий ніби піднімається по собі, як по драбині. Наведена клінічна картина об'єктивізується розвитком ранньої симетричної атрофії спочатку в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок - м'язів тазового поясу, стегон, які потім поширюються у висхідному напрямку на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок. Плечовий пояс, м'язи спини. Внаслідок цих атрофій виникають також і поперековий лордоз, "крилоподібні лопатки", "осина" талія. Типовим "класичним" симптомом захворювання є псевдогіпе6ртрофія литкових м'язів, а іноді сідничних, дельтоподібних та ін. Рано випадають колінні рефлекси, дещо пізніше - рефлекси з двоголовного і триголовного м'язів. Ахіллові рефлекси довго залишаються збереженими.
Однією з характерних особливостей псевдогіпсртрофічної форми Дюшена є поєднання даної форми з патологією кістково-суглобової системи (деформації хребта, стіп, грудної клітки), і внутрішніх органів (серцево-судинної і нейроендокринної системи).
Серцево-судинні розлади клінічно виявляються лабільністю пульсу, артеріального тиску, іноді глухістю тонів і розширенням кордонів серця. Інтелект у багатьох хворих знижений - від легкої дебільності до імбецильності.
Перебіг швидко прогресуючий, злоякісний - діти в 10-12 років ходять з трудом, а в 13-15 років практично перестають рухатися. У деяких хворих внаслідок слабості дихальних м'язів розвивається пневмонія, перебіг якої погіршується слабістю серцевого м'яза, від чого хворі рано вмирають.
Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз базується на даних генеалогічного аналізу (рецесивний, поєднаний з Х-хромосомою, тип спадкування), клінічних особливостей хвороби (ранній початок в 1-3 роки, характер і послідовність ураження м'язових груп, зниження інтелекту, швидкий злоякісний перебіг хвороби), даних біохімічних досліджень.
Прогресуюча м'язова дистрофія Бекера. Частота захворювання не визначена. Спадкується за рецесивним, поєднаним з Х-хромосомою, типом.
Клініка. Перші
Loading...

 
 

Цікаве