WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Хромосомні хвороби - Реферат

Хромосомні хвороби - Реферат

менструації і зони можуть ставати матерями.
Причина народження дітей з синлпомом Шерешевського - Тернера не з'ясована. Вік батьків при цьому значення не має. Проте такі діти частіше народжуються у батьків низького зросту, в яких каріотип при звичайному дослідженні нормальний. Втрата Х-хромосоми, напевно, відбувається на перших етапах розвитку зиготи.
Шляхом визначення групи крові Xq (ген, який її визначає, міститься у короткому плечі Х-хромосоми) було встановлено, що Х-хромосома у цих хворих може бути як батьківська, так і материнська, тобто "винними" в народженні такої дівчинки можуть бути як батько, так і мати. Опубліковані випадки народженню хворих на синдром Шерешевського - Тернера жінкою, яка в період вагітності перенесла корову краснуху (В. Макк'юсик, 1976).
Фенокопією синдрому Шерешевського - Тернера є синдром Нунан. Цей синдром був описаний зокрема Є. В. Большою і Є. М. Сельвінськсю в 1981 р. Автори спостерігали її хворих, які за фе-нотипом були здібні до хворих на синдром Шерешевського - Тернера, але каріотип у них був нормальний. Серед них були дівчатка та хлопчики. У них відзначалась затримка росту, характерні риси обличчя, широка шия, низький ріст волосся на потилиці, високе піднебіння, вальгусна постава суглобів, різні вади серцево-судинної, сеочстатетвої системи і органа зору, гіперхолестеринемія і гиперліпідемія. На відміну від синдрому Шерешевського - Тернера у них не було лімфатичного набряку обличчя і кінцівок при народженні, але явища деменції виражені значніше. Основною відмінністю при цій хворобі є нормальний каріотип (46 XХ,або 46 XY) і задовільний розвиток статевих органів. У дівчаток спостерігаються мен-струації, хоча виникають зони з запізненням Вони можуть стати матерями, а хлопчики були фертильними і могли стати батьками. Схильність до синдрому Нунан успадковується, але тип успадкування остаточно не встановлений. Припускають, що він успадко-вуєтьсл аутосомно-домінз.тпю або домінантно, зчеплено з Х-хромосомою.
Синдром полісемії за Х-хромосомою у жінок
При каріотипі 47, ХХХ за фенотипом може й не бути, тому що тут дві Х-хромосоми спіралізованї і представлені статевим хроматином. У таких жінок може відзначатись розумова відсталість. Такі жінки можуть мати здорових нащадків, через те що половина їхніх гамет має нормальний набір хромосом.
Описані випадки з 4 і 5Х-хромосомами. Чим більше Х-хромосом в каріотипі, тим більше виражений дефект розумового розвитку, а також зміни фенотипу і статевий інфантилізм. Такі жінки високого зросту із значними змінами скелета, викривленням хребта, депігментованими плямами та ін. Чим більше Х-хро-мосом у каріотипі, тим менший гребеневий^ рахунок, через те що у них переважають дуговГвізерунки на кінцях пальців. При каріотипі 48, ХХХХ діти мало-життєздагні і звичайно вмирають у перші роки життя.
Синдром Клайнфельтєра
Вперше описаний Н. Клайнфельтепом у 1924 р. як синдром первинного чоловічого гіпогонадізму. У 1956 р. Р. Брігс і М. Барр виявили у них зайву X-хромосому. Отже, каріотип цих хворих 47, XXY. У клітинах букального епітелію виявлений статевий хроматин, як і в нормальних жінок. До досягнення статевої зрілості клінічно синдром може бути не виявленим. При статевій зрілості відзначаються ознаки євнухоїдності. У хворих недорозвинуті статеві залози при нормальному розвитку статевого члена, відсутня волосистість на обличчі, гінекомастія, відкладання жиру на стегнах за жіночим типом. Вони звичайна високого-зросту за рахунок подовження ніг, тулуб відносно короткий. Волосся на лобку росте за жіночим типом, у хворих високий голос. Під час гістологічного дослідження яєчок відзначається склерозуюча гіалінізація сім'яних канальців, гіперплазія інтерстиціальних клітин Лейдига і втрата клітин Сертолі, підвищене виділення фолікуліну.
Через відсутність сперматогенезу такі чоловіки неплідні. Хворі на синдром Клайнфельтєра страждають на дебільність різного ступеня.
Описані випадки синдрому Клайнфельтєра з трьома і чотирма Х-хромосомами. Чим більше Х-хромо-сом у каріотипі, тим більше виражений ступінь дебільності та інші симптоми синдрому.
Причину синдрому Клайнфельтєра не з'ясовано. Такі діти звичайно народжуються у літніх матерів, хоча каріотип у них нормальний. Нерозходження X-хромосом, напевно, відбувалось на ранніх стадіях роз-витку зиготи. Спадковість при синдромі Клайнфельтєра не вивчено, тому що ці хворі не залишають потомства.
Синдром дисомії за Y-хромосомою
Каріотип 47, ХYY описано як у здсрових за фенотипом чоловіків, так І в чоловіків з гіпогонадизмом, -крипторхізмом, розумовою відсталістю і добре розвинутий м'язами. Незбад .сований поліморфізм статевих хромосом призводп-ь до порушення розвитку нервової системи, зниження інтелекту, що може спричинити агресивність і кримінальні вчинки цих осіб. Закордонні вчені виявили каріотип 47, XYY в агресивних чоловіків, злочинців-рецидизістів з високим зростом, правильною будовою тіла, великими вушни-ми раковинами і надбрівними дугами, добре розвинутими м'язами, чоловічим типом оволосіння, нормальним розвитком статевих залоз, перевагою лицьового скелета над мозковим скелетом.
Моносомія за Y-хромосомою (на відміну від моносомії за Х-хромосомого) у літературі не осипана. Напевно, розвиток зародка з однією Y-хромосомою без X-хромосоми неможливий, тому що Y-хромссома несе незначну генетичну інформацію і не може компенсувати відсутню Х-хромосому.
Подіфакторні спадкові захзорювання
Більшість відомих спадкових захворювань, які спричинені пошкодженням кількох або багатьох генів, відноситься до поліфакторних. До них також належать всі спадкові захворювання з нез'ясованим патогенезом. До поліфакторних-захворювань належать гіпертонічна і виразкова хвороба, шизофренія, захворювання нервової системи, внутрішніх органів, опорно-рухового апарату тощо.
Поліфакторно зумовлені і деякі фізіологічні особливості організму: розумові здібності, тривалість життя, схильність і опірність до інфекційних захворювань. Це доведено багатьма авторами на підставі близнюкового методу дослідження.
ВИКОРИСТАНА ЛІТЕРАТУРА
1. Медична генетика 1993 р. Г.Д. Бердишев, І.Ф. Криворучко.
2. Велика ілюстрована енциклопедія 2002 р.
3. Генетика і наслідство 1997 р. И.И.Алипов.
4. Генетика - Лобашев М.Е. - 1998 р.
Loading...

 
 

Цікаве