WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Хромосомні хвороби - Реферат

Хромосомні хвороби - Реферат

хворобу Дауна, може досягати 33%.
При хворобі Дауна, яка спричинена мозаїцизмом, останній можна виявити у одного з батьків, проте мозаїцизм може виникнути і на ранніх стадіях поділу зиготи. В цьому випадку у батька - носія мозаїцизму - можна виявити деякі, елементи, характерні для хвороби Дауна, а саме: акромікрію, мікроцефалію, чотирьохпяльпеву долонну борозну тощо.
Під час дерматогліфічного дослідження батьків дітей, які хворі на хворобу Дауна, виявлено деякі особливості за фенотипом: осьовий трирадіус t", петлі на гіпотенарі, радіальні петлі на IV і V пальцях,аномальні долонні борозни. Отже, в осіб з такими особливостями дерматогліфіки є підвищений ризик народити дітей з хворобою Дауна, а тому для них не бажана пізня вагітність.
У літературі описано декілька десятків випадків пологів у жінок, хворих на хворобу Дауна. Половина їхніх дітей не були хворі, а останні успадкували цей синдром. Батьківство у чоловіків, які хворіють на хворобу Дауна, не описано. Напевно, трисомія 21-ї хромосоми у чоловіків призводить до безплідності.
Трисомій за іншими аутосомами описано значно менше. Діти з трисоміями мають значні дефекти скелета і внутрішніх органів, вони маложпттездатні і незабаром після народження вмирають.
Частіше зустрічається трисомія за 13-ю хромосомою, описана в 1960 р. К. Патау. При синдромі Па-тау відмічаються значні дефекти будови черепа: мікроцефалія, низький спадистий лоб, вузькі очні щілини, низьке розташування вушних раковин, розщеплені верхня губа і піднебіння, полідактилія, дефекти серцево-судинної системи і внутрішніх органів, недорозвинуті передні відділи мозку. Такі діти вмирають у перші три місяці життя або протягом року.
Трисомія за 18-ю хромосомою називається синдромом Едвардса. Частіше цей синдром спостерігається у хлопчиків. Як і при синдромі Патау у дітей спостерігаються великі дефекти черепа і скелета. Такі діти звичайно народжуються переношеними, в асфіксії, з доліхоцефалією, вузьким лобом, виступаючою потилицею, розщепленим піднебінням, недорозвинутою нижньою щелепою, деформованими і- низько розміщеними вушними раковинами. Відмічаються великі дефекти пальців рук, сплющення склепіння стопи, через що стопа має форму качалки, пальці ніг укорочені. Шкіра дуже рухлива, через що утворюються зморшки на шиї та інших частинах тіла. Очі маленькі. Значні дефекти внутрішніх органів (серця, шлунково-кишкового каналу), у хлопчиків відмічаться крипторхізм, а у дівчаток-гіпертрофія клітор. Хлопчики звичайно помирають незабаром після народження, а дівчатка живуть до року.
Б останні роки в зв'язку з введенням диференційованого фарбування хромосом стало можливим досліджувати їхні структурні зміни: виявлення делецій і транслокацій тієї чи іншої хромосоми на другу, що можна трактувати як часткову трисомію.
Делеції, так само як і транслокації, можуть захоп лювати частину довгого (р) або короткого (q) плеча хромосом.
Так, при хронічному мієлолейкозі виявлено транс-локацію короткого плеча 22-ї хромосоми на коротке плече 9-ї хромосоми - T/9 q, +22q-, при лімфомі Беркіта - Т/8q -; 14q+, при менінгеомі - втрата або часткова делеція 22-ї хромосоми. Моносомія за будь-якою аутосомою з життям не сумісна, а тому живонароджені плоди невідомі.
Сумісними з життям є зміни кількості статевих хромосом - моносомія і трисомія. Це можна пояснити тим, що в статевих хромосомах активність генів виявляється переважно в процесі ембріогенезу, а потім вона знижується. В організмі дорослих активних генів, що містяться в статевих хромосомах, мало.
Синдром Шерешееського - Тернера
Це захворювання вперше було описано у 1925 р. Шерешевським, а потім у 1938 р. Тернером. У 1959 р. К. Форд встановив, що у цих хворих є тільки одна статева Х-хромосома. Каріотип їх визначається формулою 45, А'О. Ці жінки низького зросту, з статевим інфантилізмом. У них аномальні статеві органи, вузька піхва, недорозвинуті матка і яєчник, гіпертрофований клітор, мізерне оволосіння на лобку. У них не буває менструацій або вони одноразові. Грудні залози відсутні. На місці їх інколи є склятки жиру. Соски недорозвинуті, ореоли втягнуті, широко розставлені і неаиментовані. Вушні раковини деформовані, низько розміщені, шия коротка, з її боків видно широку шкірну зморшку, яка йде від соскоподібних відростків до надпліччя. Волосся на потилиці росте низько. Часто відмічалася епікант, мікро- і ретрогнатія, вузьке і високе тверде піднебіння.
Спостерігаються зміни кінцівок: вальгусна позиція ліктьових суглобів, широкі долоні, коротиш безіменний палець, короткий викривлений мізинець, деформовані глибоко посаджені нігті, розширений кут atd. На кінчиках пальців переважають кругові візерунки. Нігті короткі, товсті, 3-й, 4-й і 5-й пальці ніг вкорочені викривлені, неправильно розміщені.
Може спостерігатись каорктація аорти, стеноз легеневого стовбура, незарощення міжшлункової перегородки серця, підковоподібна нирка.
З боку нервової системи значних змін не відзначається, інтелект у хворих порушений мало або зовсім не порушений.
Характерна затримка окостеній: довгих кісток, хоча ріст хворих жінок припиняється у 15-18 років, а злиття епіфізів і метафізів немає навіть у 25-річ:;о-му віці. Визначається збільшення медіальних виростків стегнових кісток і зменшення великогомілкових, потовщення латеральних кінцівок ключиці, остеопороз кісток, особливо метафізів трубчастих кісток.
Не всі із зазначених симптомів спостерігаються у одного й того самого хворого. У хворих різко знижене виділення естрогенів і підвищене виділення гонадотропіну.
При народженні дитини не завжди можна встановити правильний діагноз захворювання. Нерідко у таких дітей відзначається лімфатичний набряк кінцівок і "надлишок" шкіри на шиї, яка потім преетворюється в шкірну зморшку. Діти народжуються часто недоношеними, малого зросту. Звичайно діагноз встановлюється пізніше, коли спостерігається відставання дівчини в рості і статевий інфантилізм. Важливим для діагностики синдрому Шерешевського - Тернера є дослідження статевого хроматину в щічному епітелії. Там його не виявляють, що свідчить про моносомію за Х-хромосомою. Рідше виявлтється мозаїцизм, коли в одних клітинах-каріотип нормальний (46, XX), а в інших - моносомія за Х-хромосомою (45, ХО). Клінічно мозаїчні випадки протікають більш м'яко. У таких жінок можуть бути
Loading...

 
 

Цікаве