WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Хромосомні хвороби - Реферат

Хромосомні хвороби - Реферат


РЕФЕРАТ
на тему:
Хромосомні хвороби
Хромосомні спадкові захворювання зумовлені зміною кількості хромосом або їхньої структури, що видно в світловому мікроскопі. До них належать зміни плоїдності, наприклад потроєний набір хромосом (Зп), або кількості хромосом будь-якої однієї пари (анеуплоїдія) - моносомія чи трисомія. Структурні зміни хромосом можуть виявлятися відривом частини хромосоми (делецією), Переміщенням однієї частини хромосоми на іншу (транслокацію) поворотом хромосоми на 180° (інверсією), утворенням хромосоми тільки з одного плеча (короткого або довгого) - такт званої ізохромосоми.
При багатьох із зазначених хромосомних змін ембріон і плід не життєздатні. Ці змін" хромосом часто виявляються у абортусів (абортований викидень), а також у новонароджених, які незабаром після народження помирають.
Сумісними з життям є трисомія за окремими аутосомами і статевими хромосомами, моносомія за статевою Х-хромосомою, а також відносно невеликі структурні зміни хромосом. Однак і при цих змінах хромосом відзначається ряд дефектів в організмі.
Хромосомні хвороби найчастіше не успадковуються, вони від батьків до дітей не передаються, каріотип баїоків цих хворих звичайно нормальний, а аномальні хромосомні зміни відбуваються в гаметах, з яких розвивається хворий організм. Проте тому, що власне в хромосомах міститься спадкова інформація, хромосомні хвороби належать до спадкових захворювань; в ос-нові їх лежить порушення апарату спадковості.
Для зручності вивчення хромосомні хвороби можна розділити на захворювання, викликані змінами статевих хромосом (гонсосомні хромосомні захворювання), і захворювання, викликані змінами аутосом.
Аутосомні хромосомні захворювання
Хвороба Дауна Найбільш поширене хромосомне захворювання - це хвороба Дауна, яка вперше була описана англійським лікарем Л. Дауном у 1866-р. У 1959 р. французький вчений І. Лежен виявив у каріотипі хворих зайву 21-у аутосому. В наступні роки інші вчені в різних країнах підтвердили цей факт. Пізніше було встановлено, що хвороба Дауна може бути зумовлена не тільки трисоміею 21 ї хромосоми, але й трапслокащєю 21-ї хромосоми на інші, частіше на 13-у або 22-у, а також мозаїцизмом, коли одна частина клітин має 46 хромосом (нормальний каріотип), а друга - 47. Тепер встановлено, що трисомія при хворобі Дауна спостерігається в 94 % випадків, транслокація - в 4 %, а мозаїцизм - в 2%.
Клінічна картина хвороби Дауна, яка спричинена трисомією і транслокацією, не розрізняється. При хворобі Дауна, спричиненій мозаїцизмом, симптоми хвороби проявляються менше, ніж при трисомії і транслокації.
Частота народження дітей, хворих на хворобу Дауна, за сумарними даними багатьох авторів становить "1,15-5/1000.
Причини народження дітей з хворобою Дауна остаточно не з'ясовані. Припускається, що причиною захворювання можуть бути перенесені матір'ю перед заплідненням інфекційні захворювання (гепатит, токсоплазмоз тощо) Встановлено також, що із збільшенням віку матері ризик народження дитини з хворобою Дауна збільшується. Так, емпіричний ризик народження дитини з хворобою Дауна жінкою в 19 років становить - 1 : 1640, у віці 40-41 - 1 : 84, а після 45 років - 1 : 31 (Г. І. Лазюк, 1979).
Частіше причиною хвороби Дауна при трисамії є порушення овогенезу у жінок. В останній час завдяки флюоресцентному аналізу хромосом встановлено, що нерозходження хромосом відбувається і при сперма-тогенезі, тобто і батько може бути "винним" у появі трисомії і народженні дітей з хворобою Дауна (в 20- 25% випадків). Особливо великий ризик народження дитини з хворобою Дауна в сім'ї, де чоловікові більше 50 років, а жінці більше 40.
У перші дні життя дитини діагностика хвороби Дауна важка. У більш старшому віці вона діагностується легко. Такі діти мають деякі загальні риси. Впни бувають подібні один на одного більше, ніж на своїх батьків. Так, у хворих спостерігаються характерні зміни обличчя і голови. У них кругла голова, зі сплющеною потилицею, покатим вузьким лобом, плоским обличчям, монголоїдним розрізом очних щілин, який іде до середини і вниз, з епікантом, товстими губами, широким сплющеним язиком з глибокою поздовжньою борозною. Вушні раковини зменшені у вертикальному напрямку, з прирослою мочкою. У маленьких дітей різко виражена м'язова гіпотонія, внаслідок чого в лежачому положенні живіт набуло форми жаб'ячого, відмічається розхитаність суглобів, куряча або лійкоподібна грудна клітина.
Характерні зміни кінцівок: укорочення і розширення кисті і ступні (акромікрія). Через гіпоплазію середньої фаланги викривлений мізинець (клинодактилія). На ньому є тільки одна згинальна борозна, а на долоні - одна поперечна борозна (чотирьохпальцсва). На райдужній оболонці є світлі плями (плями Брушфільда), які з віком стають менш (чотирихпальцева).. На райдужній оболонці є світлі плями (плями Брушфільда), які з віком стають мешн помітними. Рано розвивається катаракта. Відзпачається неправильний ріст зубы, високе піднебіння, рум'я-нець на щоках. Волосся на голові м'яке, рідке, пряме, з низькою межею росту на потилиці. Порушені і внутрішні органи, особливо серце, шлунково-кишковий канал, зокрема стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки.
У хворих спостерігається глибока розумова відсталість - від імбецильності до ідіотії. Вони слухняні, добре піддаються навіюванню. Писати і читати вони ще можуть навчитися, але лічити не вміють. При ви-вченні мсзку померлих відзначається його недорозвинення, мала вираженість иорозн і звивин, розширення мозкових шлуночків.
При задовільному догляді такі хворі можуть жити довго. Описано випадки вагітності і родів у жінок, які хворіли на хворобу Дауна, спричинену трисомією. Приблизно у половини їхніх дітей також розвивалася хвороба Дауна.
Проте і при нормальному каріотипі дитини, яка народилась у хворої жінки, у неї відмічалися відхилення від норми, тому що цей плід розвивався в утробі матері з лишньою 21-ю хромосомою і, як наслідок, із зміненим білковим складом її рідини в кількісному і якісному співвідношенні.
Каріотип батьків дітей, хворих на хворобу Дауна, яка спричинена трисомією 21-ї хромосоми, як правило, нормальний. При хворобі Дауна, яка спричинена транслокацією, звичайно виявляється транслокація 21-ї хромосоми на одну із хромосом групи D або на 22-у хромосому одного з батьків. При цьому частота народження дітей, хворих на
Loading...

 
 

Цікаве