WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Геном людини – історія і сучасність - Курсова робота

Геном людини – історія і сучасність - Курсова робота

трохи менше кредитної картки, в якому розміщена скляна пластина, на яку нанесене біля мільйона різних ділянок ДНК цитрусових. Чип дозволяє проводити аналіз більше 20 тис. різних генів і домагатися поліпшення якості цитрусових культур за рахунок вивчення таких характеристик, як відсутність кісточок, аромат, стійкість до комах і захворювань та живильні властивості. З його допомогою також планується здійснити повне картування геному цитрусових.
" Проект масштабного дослідження генів бавовни за допомогою біочипів, запущений на Техаській експериментальній сільськогосподарській станції, ставить метою вивчити генетичні ефекти, що впливають на розвиток бавовняного волокна. Ці дослідження повинні навчити змінювати гени рослини для одержання нових властивостей бавовняної тканини. Цікаво, у яких джинсах ми будемо ходити після цього? Таких що святяться у темряві й червоніють, коли настав час їх віддавати в прання?
" Секвенування геному дафнії (водяної блохи), що широко використовується для моніторингу чистоти водойм, відкриває більші можливості у вивченні впливу змін навколишнього середовища на генетику організму.
Однак інформація про послідовності нуклеотидів гену і його положення в геномі не має практичного значення, якщо невідомо, які функції виконує ген, як здійснюється його регуляція і як його активність позначається на інших генах. Цими питаннями займається функціональна геноміка - свого роду "провідник", що дозволяє орієнтуватися в складних структурах геному досліджуваного організму.
Із завершенням проекту "Геном людини" пов'язують особливі надії на ривок у розробці нових методів діагностики спадкоємних захворювань, таких як діабет І типу, хвороби Альцгеймера й Паркінсона, муковісцидоз та ін. Це особливо важливо, тому що до сьогоднішнього дня діагностувати подібні захворювання можна тільки після появи клінічних симптомів. Генетичні тести також можуть бути використані для виявлення людей, схильних до різних захворювань, у тому числі до деяких видів раку, діабету ІІ типу, астми, остеопорозу, емфіземі. Уявить наскільки можна спростити, а можливо й врятувати життя людям, що входять у групу ризику, якщо за допомогою подібних тестів дати їм шанс запобігти розвитку захворювань.
Як це можливо із практичної точки зору, якщо проект дослідження людського геному всього лише розшифрував послідовність основ хромосом?
От тут за справу й береться функціональна геноміка, адже для виявлення генетичної схильності до того або іншого захворювання необхідне зіставлення багатьох індивідуальних варіантів структури генома.
Проекти функціональної геноміки, що діють на цей час:
" ENCODE (ENCyclopedіa Of DNA Elements) - проект Natіonal Human Genome Research Іnstіtute. Завдання проекту: дослідження окремих зон геному для детального моніторингу функцій і виявлення індивідуальних варіацій.
" Human Epіgenome Project - проект "Епігеном" (назва в перекладі означає "керуючий роботою генетичного апарата"). Завдання проекту: дослідження загадкового процесу метилірування ДНК ссавців (цієї модифікації частково піддається один з нуклеотидів, цитозин).
" Human Varіome Project Meetіng (Проект по варіабельності людського геному) і Genomіcs Dіsorders Research Centre (Центр дослідження геномних порушень) одним з основних своїх завдань вважають створення бази даних по всіх мутаціях людських генів. У цей час науці відомо біля ста тисяч різноманітних генних мутацій, однак, по оцінках фахівців, це всього 5% від всіх можливих відхилень такого роду. Хоча деякі з відомих генетичних мутацій вже внесені в бази даних, але все ще немає глобальних систематичних способів збору й поширення цієї інформації серед вчених світу. Створення такої бази даних значно просуне дослідження в області швидкої діагностики й ефективного лікування спадкоємних захворювань.
" Дослідники з Каліфорнійського університету, у свою чергу, займаються картуванням промоторів - регуляторних ділянок ДНК, що забезпечують вмикання або вимикання генів. Використавши "ДНК-чипи" від NіmbleGen Systems і розроблені в університеті витончені комп'ютерні алгоритми, дослідники вже ідентифікували місце розташування й структуру 10 тисяч регуляторних ділянок у клітинах сполучної тканини (фібробластах) людини.
Що ж це за грандіозна мета, яку поставили перед собою вчені? Про що мріють лікарі всього світу? Яке майбутнє очікує нас?
Ідея - практичний вихід на розшифровку ДНК окремих людей в максимально короткий термін і за розумну ціну.
ДНК у кожної людини різна, і те, що розшифровано зараз у рамках проекту "Геном людини", - це лише випадково відібрані в деяких людей зразки ДНК. Мова йде про лікарський ідеал - "лікувати не хворобу, а хворого", тобто втілення мрії про "персоналізовану" медицину, коли діагностика й лікування могли б повністю враховувати генетичну індивідуальність людини. Одержавши повний генетичний профіль конкретної людини, можна відразу буде оцінити всі її вроджені схильності до тих або інших хвороб і точно підбудувати медикаментозну терапію під генетичні особливості.
Зараз такий генетичний профіль коштує близько 1 млн. фунтів. Але, навіть обмінявши таку астрономічну кількість грошових знаків на розшифровку свого унікального генетичного коду, не розраховуйте, що вже зараз зможете скористатися всіма перевагами індивідуальної медицини. Поки що пряма ДНК-діагностика обмежується декількома сотнями тестів, що стосуються хвороб із зовсім очевидною генетичною природою й вимагає випробування для ідентифікації кожного патологічного гена. Простіше говорячи, для повного втілення в життя ідеї про "персоналізовану" медицину, здатну вилікувати будь-які ваші хвороби, науці ще необхідно пройти довгий шлях досліджень і контрольних експериментів, чим, властиво, перераховані вище й набагато більше число не згаданих проектів і займаються сьогодні.
Але найбільш актуальним зараз все ж вважається завдання швидкого й доступного визначення послідовності (секвенування) ДНК. Видаються численні гранти для прискорення настання радикального прориву в цій галузі. Але поки що найшвидший у світі секвенатор ДНК (пристрій для розшифровки генетичного коду), змонтований у центрі вивчення геному університету Вашингтона вСент-Луїсі, працює в 400 разів швидше колишніх моделей зі швидкістю 800 тисяч нуклеотидів на добу. Такої швидкості вдалося досягти за рахунок распаралелювання роботи, коли одночасно читається кілька сотень фрагментів ДНК. Але навіть при такій швидкості, на розшифровку, наприклад, 1-й хромосоми людини піде 280 діб безперервної роботи, а коштує такий чудо-секвенатор півмільйона доларів.
Основну надію на подолання швидкісного й вартісного бар'єра пов'язують із новими технологіями. Багатообіцяючим може стати новий метод секвенування, розроблений групою вчених під керівництвом Масіміліано Ді Вентра (Massіmіlіano Dі Ventra) з університету штату Каліфорнія (м. Сан-Дієго). Метод дозволяє секвенувати геном людини протягом декількох годин із відносно невеликими фінансовими витратами. Реалізовано ідею виміру перешкод, що виникають в електричному полі при проходженні молекули ДНК через пору, діаметр якої більш ніж в 1000 разів менше діаметра людського волосся. При цьому виключається необхідність розрізування молекули ДНК на фрагменти, що необхідно для проведення сучасних методів секвенування, а, виходить, новий метод буде не тільки швидше й дешевше, але й набагато точніше існуючих.
Певні
Loading...

 
 

Цікаве