WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Геном людини – історія і сучасність - Курсова робота

Геном людини – історія і сучасність - Курсова робота


Курсова робота
Геном людини - історія і сучасність.
План.
1. Теоретичні аспекти.
2. Основні етапи й результати роботи проекту "Геном людини".
3. Генетична Революція
4. Проект розшифровки генома рака (The Cancer Genome Atlas, TGCA)
5. Результати проекту Cancer Genome Atlas.
6. Післягеномна ера. Протеоміка: нові горизонти в фармакології.
7. Від геноміки до протеоміки.
8. Геном/протеом і патологія.
9. Геноміка/протеоміка і фарміндустрія.
10. Шлях від теорії до практики.
11. Підстави для стриманості.
12. Чи мають протеомні продукти перевагу?
13. Прогнози на майбутнє.
14. Підстави для стриманості.
15. Основні досягнення в області молекулярної генетики й народження нових наук.
16. Створення нових біотехнологій.
17. Висновок.
Міжнародний проект "Геном людини" (Human Genome Project)
Найбільш масштабним і дорогим біологічним науково-дослідним проектом вважають проект "Геном людини". Під час його 15-річної історії виникла біоінформатика, тобто те, чим ми, учасники медичних проектів розподілених обчислень (РО), допомагаємо займатися колективам дослідників небезпечних хвороб.
Проект можна розглядати й до певної міри як проект розподілених обчислень. Так, технологічно проект побудований, безумовно, зовсім на інших принципах, ніж "класичні" проекти РО, де необхідні обчислювальні потужності складаються з персональних комп'ютерів учасників. У проекті "Геном людини" всю роботу робили потужні суперкомп'ютери й спеціалізовані обчислювальні автомати. Але в більш широкому сенсі, цей проект схожий на будь-який проект РО фундаментальністю поставлених цілей, величезною кількістю обчислень, які були потрібні, відкритістю результатів й перегонами - у проекті взяли участь десятки державних і комерційних наукових організацій із усього світу, що діяли заодно, але переслідували різні цілі.
Тому дуже цікаво простежити історію проекту "Геном людини", тим більше що розверталася вона в 1990-х рр. на тлі стрімкого розвитку комп'ютерних технологій, що зіграли визначальну роль у його успішному завершенні.
Теоретичні аспекти. Кожна хромосома (а в соматичних клітинах людини їх 23 пари) утворюється однією молекулою ДНК у формі подвійної спіралі, що складається з елементарних хімічних ланок - нуклеотидів. Останні побудовані з вуглеводів, фосфатів й азотистих основ. Вуглеводи й фосфати однакові у всіх нуклеотидах, а азотистих основ - чотири: А (аденин), Т (тимин), Г (гуаніни), Ц (цитозин). Тому послідовність основ визначає генетичний код клітини й основну програму хімічних процесів.
ГЕНОМ людини, тобто сукупність всіх генів і міжгенних ділянок ДНК, за оцінками, складається з 20-25 тис. генів
Будь-яке порушення "інструкцій", записаних у генах, веде до мутацій. З 10 тис. відомих захворювань людини близько 3 тис. - спадкоємні хвороби. Звідси такий інтерес до геному людини й причина початку його повномасштабного наукового дослідження в проекті, що одержав назву "Геном людини" (Human Genome Project).
Головною метою, поставленої перед проектом, стало визначення точної послідовності азотистих основ і положення генів у молекулі ДНК кожного виду клітин людини, що відкрило б причини спадкоємних захворювань і шляхи до їхнього лікування. Крім того, потрібно було одержати три типи карт хромосом: генетичні, фізичні й секвенсові (від англ. sequence - послідовність). Виявити всі гени, що є присутніми у геномі, і встановити відстані між ними - значить локалізувати кожен ген у хромосомах. Такі генетичні карти крім інвентаризації генів і визначення їхніх положень відповідають на винятково важливе питання про те, як гени визначають ті або інші ознаки організму. Адже багато ознак залежать від декількох генів, часто розташованих у різних хромосомах, і знання положення кожного з них дозволить зрозуміти, як відбувається диференціювання (спеціалізація) клітин, органів і тканин.
У проекті на різних етапах були зайняті тисячі фахівців із усього світу: біологи, хіміки, математики, фізики, програмісти й техніки. Це один з найдорожчих наукових проектів в історії. Тільки за період з 1990 по 1998 р. на нього було витрачено більше $1,5 млрд.
Основні етапи й результати роботи проекту "Геном людини".
В 1988 р. один з першовідкривачів знаменитої подвійної спіралі ДНК, нобелівський лауреат Дж. Уотсон, привселюдно висловив думку про те, що наука впритул наблизилася до розкриття хімічної основи спадковості людини. На той час було вже відомо, що спадкоємний апарат людини, геном, становить близько 3 млрд. нуклеотидних пар. У той час ця величина здавалася небачено великою, і сама думка, що такий обсяг інформації може бути отриманий, здавалася зовсім фантастичною.
В 1980-ті роки технології були занадто примітивними для вирішення завдання розшифровки генома й серед біологів було багато супротивників цього проекту. Біологи всерйоз побоювалися, що їх усіх змусять нескінченну кількість разів виконувати нудні операції із ДНК людини. Як сказав один юний кандидат наук: "Я не хочу покласти своє життя на те, щоб визначити послідовність 12-й хромосоми від 100 000-й до 200 000-й пари основ". Такі побоювання розсіялися після появи нових технологій, що дозволили передати машинам рутинну роботу з визначення послідовності. І 1990-ті роки ввійшли в історію як роки впевненого вдосконалювання можливостей визначати послідовність повних геномів.
В 1988 р. засоби на вивчення геному людини виділило Міністерство енергетики, а в 1990 р. - Конгрес США. В Роквіллі (штат Меріленд) з'явився Національний інститут дослідження генома людини (Natіonal Human Genome Research Іnstіtute, NHGRІ), директором якого став Френсіс Колінз (Francіs Collіns), і робота над проектом пішла повним ходом.
1995. NHGRІ публікує першу повну послідовність ДНК живого організму - бактерії Haemophіlus іnfluenzae. За цією бактерією незабаром пішли інші організми.
1996. Визначений перший геном еукаріотичної клітини (тобто складноорганізованої клітини, ДНК якої укладена в ядрі) - клітини дріжджів Saccharomyces cerevіsіae. Цим відкриттям увінчалися спільні зусилля шестисот вчених з Європи, Північної Америки і Японії.
1998. Опублікована перша послідовність ДНК багатоклітинного організму - плоского хробака Caenorhabdіtіs elegans.
Число хромосом та їхня довжина різні в різних біологічних видів. У клітинах бактерій усього одна хромосома. Так, розмір генома бактерії Mycoplasma genіtalіum - 0,58 Мб (Мегабаза - від англійського слова "base" - основа), у бактерії кишкової палички Escherіchіa colі в геномі 4,2 Мб, у рослини Arabіdopsіs thalіana - 100 Мб, у плодової мушки Drosophіla melanogaster - 120 Мб. Сама маленька хромосома клітини людини Homo sapіens містить ДНК довжиною 50 Мб, сама більша (хромосома 1) - 250 Мб.
До 1996 р. найбільша ділянка ДНК, що виділялася із хромосом за допомогою реактивів, мала довжину 0,35 Мб, а на кращому встаткуванні їхня структура розшифровувалася зі швидкістю 0,05-0,1 Мб урік при вартості $1-2 за основу. Іншими словами, тільки на цю роботу знадобилося б приблизно 30 тис. днів (майже століття) і $3 млрд.
Удосконалення технології до 1998 р. підвищило продуктивність до 0,1 Мб на добу (36,5 Мб на рік) і понизило вартість до $0,5 за основу. Використання нових електромеханічних пристроїв, які до того ж споживають менше реактивів, дозволило вже в 1999 р. прискорити роботи ще в 5
Loading...

 
 

Цікаве