WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Діагностика та лікування нейрофіброматозу - Реферат

Діагностика та лікування нейрофіброматозу - Реферат

вираженостi та частота значно меншi. Так, плями типу "кави з молоком" зустрiчалися у 28 % пацiєнтiв, паховi і/чи пахвиннi веснянки - у 19 %, пiдшкiрнi пухлини - у 24 %. Якщо вiдмiченi шкiрнi прояви пiдсумувати у всiх пацiєнтiв з НФ2, то вони виявлялися у 60 % обстежених. Як правило, подібні шкірні прояви є поодинокими, iнодi мають розповсюджений характер.
Кiстковi прояви. У хворих на нейрофiброматоз з пухлинами нервової системи були виявленi переважно сколiози, кiфосколiози, деформацiї грудної клiтки, причому носили вони, як правило, компенсований або рiдше - субкомпенсований характер; ступiнь їх вираженостi та частота були вiдносно невеликими у порiвняннi з нейрофiброматозним загалом хворих. Зустрiчалася також дисплазiя крила клиноподiбної кiстки, яка вiдноситься до облiгатних ознак при нейрофiброматозі. Найбiльш часто дiагностованим розладом з боку кiсткової системи у хворих з пухлинами нервової системи був остеопороз, який виявлено в 34 % випадкiв, тодi як серед хворих з НФ1 без пухлин нервової системи вогнищевий чи системний остеопороз виявляється значно частiше - в 91 % випадкiв. Часто хворі з множинними пухлинами мозку не приділяють належної уваги ортопедичним змiнам, характерним для НФ2, не фiксують увагу лiкаря на цих змiнах. Проте саме наявнiсть навiть незначного сколiозу за даної патологiї потребує детального спостереження та динамiчної вiзуалiзацiї.
Психiчнi розлади. Важливе мiсце у хворих з нейрофiброматозом посідають психiчнi порушення, що потребують адекватного лiкування та соцiальної адаптацiї. У результатi проведеної нейропсихологiчної дiагностики на основi попереднього експериментально-психологiчного дослiдження та клiнiчного спостереження виявлено порушення вищої нервової дiяльностi у 81 % дiтей та 70 % дорослих.
Нейрофiброматоз базується, з одного боку, на структурних змінах нервової системи, з iншого - характеризується психiчними нашаруваннями, що не корелюють iз цими структурними змiнами, i формуванням особливого психiчного розладу псевдопсихоорганiчного синдрому. Останнiй проявлявся зниженням пам'ятi, мови, iнтелекту з невiдповiдністю цих змiн вогнищевим структурним змiнам. Отже, механiзми психiчних розладiв детермiнованi генетично i здебільшого не залежать вiд виявлених органiчних змiн головного мозку. Хоча гамартоми мозку виявляються значно частiше у хворих iз нейрофiброматозом, що страждають на епiлепсiю.
Найбiльш характерними ознаками психiчних розладiв у хворих з НФ1 є розумова вiдсталiсть, затримка розвитку мови i пізнання. Особливо страждають вищі мозковi функції - увага, пaм'ять, мова. Серед мовних розладiв найчастiше має мiсце дизлексiя. Динамiка психiчних розладів при нейрофiброматозi має помiрний прогредiєнтний характер з хвилеподiбним перебiгом. Iнтелектуальнi розлади при нейрофiброматозi проявляються у виглядi психоорганiчного синдрому, в структурi якого наявнi прогредiєнтна розумова вiдсталiсть та вогнищева (лакунарна) деменція. Iнтелектуальна недостатнiсть при нейрофiброматозi переважно пов'язана з недостатнiстю пам'ятi, уваги, динамiки психiчних процесiв.
За результатами спостережень виявлена суттєва рiзниця психічних розладiв у хворих з рiзними типами нейрофiброматозу, зокрема, вiдмiчена нездатнiсть до навчання у дiтей тiльки з НФ1. Психiчнi порушення у хворих з НФ2 характеризуються парцiальним випадiнням функцiй i зустрiчаються значно рiдше, нiж при НФ1, тодi як у хворих з НФ1 в бiльшостi випадкiв мають мiсце тяжкі порушення з повним, стiйким випадiнням тiєї чи іншої функції вищої нервової дiяльностi. Переважна бiльшiсть психiчних розладiв мають мiсце лише при НФ1. Серед них: розумова вiдсталiсть (легка та помiрна), елементи апраксiї, зорової та слухової агнозiй, апрактогнозiї та деменцiї, зниження уваги та гiперреактивнiсть. При цьому стiйких психiчних вогнищевих порушень при нейрофіброматозi не виявлено.
У дiтей з нейрофiброматозом виявлено порушення мови, комунiкацiї, пам'ятi, уваги, iнтелекту, поведiнки, моторики, праксису. Раннiй дiагноз даної патології у дiтей дає можливість реалiзацiї спецiальної навчальної пiдготовки, що враховує корекцiю психопатологiчних розладiв та дефектiв з розробкою вiдповiдних схем реабiлiтацiї. Проблема навчання дiтей з нейрофiброматозом мультидисциплiнарна - педагогiчна, лiкарська та батькiвська, що потребує розробки спецiальних методик навчання.
Очнi симптоми. Важливе мiсце в дiагностицi нейрофiброматозу займає офтальмологiчна експертиза. Характерними очними проявами НФ-2 є пiгментні гамартоми райдужної оболонки або вузлики Лiша, що дiагностуються у 60 % дослiджених, причому частота їх виявлення з вiком наростає. У дошкiльному вiцi цi вузлики знаходилися лише у 13 % обстежених дiтей, після 25 рокiв - вже у 80 %. Гамартоми райдужної оболонки проявляються як випуклi поверхневi скупчення пiгментних клiтин у кiлькостi вiд 1 до 20 (вiд ледь помiтних до 5 мм в дiаметрi) на райдужнiй оболонцi ока при дослiдженнi щiлинною лампою. Вузлики Лiша частiше розташовувалися бiлатерально, на свiтлозабарвлених райдужках вузлики виглядали темнiшими (на свiтлому фонi), а на темних - свiтлiшими (на темному фонi). Середнє число цих вузликiв на око - 10, при варiацiях вiд 1 до 30.У третини пацієнтiв з НФ2 вiдмiчається зменшення гостроти зору на одне чи обидва ока, однак у межах помiрного (0,7-0,8, але не нижче 0,5). Офтальмологiчне дослiдження пацієнтiв iз НФ2 виявило у них в 44 % випадкiв наявнiсть ранніх катаракт. Заднє пiдкапсулярне помутнiння кришталика прогресує до вiзуально суттєвої катаракти, що i є найбiльш розповсюдженим симптомом у таких хворих. Причому помутнiння кришталика може з'являтися до появи ознак ураження VIII пари i може бути помiтне у дiтей. Таким чином, присутнiсть вроджених чи ювенiльних катаракт у людини, що має родичiв пo прямiй лiнiї з НФ2, потребує детальної оцiнки. При експертизi очей щiлинною лампою у пацiентiв з НФ2 вузлики Лiша (гамартоми) райдужної оболонки, характернi для НФ1, не знайденi. Найчастіше катаракти локалiзуються у капсулi кришталика, переважно двобiчного характеру. Наймолодшій дитині, у якої дiагностували ранню катаракту, було дев'ять років. У дослiдженнi не було виявлено катаракт, що потребували оперативного втручання. Дитячi катаракти - звичайний прояв НФ2 - можуть бути знайдені до виявлення будь-якої пухлини, що дуже важливо для ранньої дiагностики.
Повний i цiлеспрямований огляд окулiста - важливий i найбiльш доступний спосiб первинної дiагностики нейрофiброматозу пiсля огляду шкiрних покривiв. Офтальмологічна експертиза обов'язкова тiльки за пiдозри на нейрофiброматоз i може розглядатися як ефективний i простий метод первинного виявленнязахворювання.
Особливостi пухлинного ураження
Оскiльки гени НФ1 та НФ2 є інгiбiторами пухлин, то пацiєнти з нейрофіброматозом 1-го та 2-го типiв внаслiдок мутаційних змiн відповідних генiв мають високий ризик розвитку як доброякiсних, так i злоякiсних пухлин.Клiнiчна картина ураження власне периферичних нервiв складається з двох типiв симптомiв - локальних та неврологiчних розладiв, зумовлених ступенем порушення провiдностi нервового стовбура. До локальних симптомiв належать: наявнiсть власне пухлинного вузла з визначенням його форми, розмiрiв та консистенцiї,
Loading...

 
 

Цікаве