WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Гемофілії . - Реферат

Гемофілії . - Реферат


Реферат на тему:
Гемофілії .
Визначення. Термін "гемофілія" може використовуватися як для визначення будь-якого дефіциту плазмових факторів зсідання крові, так і більш вузько - для найменування захворювань, обумовлених спадковими порушеннями коагуляційного гемостазу, перебігаючих з пониженням зсідання крові. Серед коагулопатій спадкового генезу найчастіше зустрічається дефіцит ф. VIII (гемофілія А) і ф. ІХ (гемофілія В): відповідно 68-80% і 8-15%. В деяких популяціях (євреї) дефіцит ф. ХІ (гемофілія С) реєструється частіше, ніж гемофілія А і В. Рідше спостерігається спадковий дефіцит ф. VII (гіпопроконвертинемія), який може не проявлятися епізодами кровоточивості в анамнезі, але маніфестувати тяжкими кровотечами в післяопераційному періоді.
Етіологія і патогенез. Гемофілії А і В, обумовлені спадковим дефіцитом або молекулярними аномаліями VIII i IX факторів зсідання, передаються за рецесивним типом. Ген гемофілії локалізований в Х-хромосомі, в зв'язку з чим жінки є кондукторами цього захворювання, але не страждають кровоточивістю, так як при наявності другої нормальної Х-хромосоми активність факторів (VIII i IX) в них знижена в середньому вдвічі, в порівнянні з нормальними величинами. Крайнє рідко зустрічається аутосомно-домінантні форми гемофілії А, в тому числі і у жінок - "жіноча гемофілія".
При всіх поширених формах спадкових дефіцитів факторів зсідання крові (гемофілії А,В,С, хвороба Віллебранда) має місце ізольоване порушення першої фази внутрішнього механізму зсідання крові. При дефіциті ф. VII - порушений зовнішній механізм формування протромбіназної активності. В основі прогресування гемофілічних артропатій лежить розвиток синовіїтів, пов'язаних з геморагічним просяканням синовії, поверхневих хрящів з наступним гемосидерозом. Згідно із сучасними уявленнями гемосидероз є важливим фактором деструктивно-склеротичних змін в синовіальній оболонці, хрящах і суглобових поверхнях кісток.
Класифікація. Класифікація спадкових порушень коагуляційного гемостазу, протікаючих з пониженням зсідання крові представлена в табл. 76.
За поширеністю виділяють (З.С. Баркаган, 1988):
- форми, які часто зустрічаються (1, 2, 3), що складають 96-98% випадків спадкових коагулопатій;
- форми, які зустрічаються рідко (4, 6, 7) - 2-3% випадків;
- форми, які зустрічаються дуже рідко (всі інші: 5, 8, 9, 10).
Рубрикація гемофілій за рівнем дефіциту фактора до середньої норми поділяє їх на наступні форми: дуже важка - 0-1%; важка - 1-2%; середньої важкості - 2-5%; легка - більше 5%.
Спонтанні гемофілії спостерігаються при рівні антигемофільного фактора нижче 5%, тоді, як при концентрації вище 5% реєструються лиш посттравматичні і післяопераційні кровотечі, які можуть бути досить рясними, не тільки при важких, але і при "легких" формах хвороби і при відсутності замісної терапії призводить до летального наслідку.
Таблиця 7.6.
Класифікація спадкових коагулопатій із зниженням зсідання крові.
МКХ - Х № пп Дефіцитний фактор Назва хвороби
Д66,0 1. VIII К (антигемофільний глобулін) Гемофілія А
Д68,0 2. VIII ФВ (фактор Віллебранда) Хвороба Віллебранда
Д67 3. IX(плазмовий компонент тромбопластину РТА) Гемофілія В (хвороба Крістмаса)
Д68.1 4. XI (попередник плазмового тромбопластину РТА) Гемофілія С (хвороба Розенталя)
Д68.2 5. XII (фактор Хагемана) Дефект Хагемана
6. VII 9(проконвертин) Гіпопроконвертинемія
7. V (проакцелерин) Гіпопроакцелеринемія (парагемофілія)
8. X (фактор Стюарта-Прауера) Хвороба Стюарта-Прауера
9. I (фібриноген) А(гіпо)фібриногенемія
10. XIII (фібринстабілізуючий фактор) Дефіцит фібринстабілізуючого фактору (ФСФ).
Приклад формулювання діагнозу: Гемофілія А, важка форма. Гострий гемартроз лівого колінного суглобу. Гемофілічна артропатія правого колінного суглобу. Гостра післягеморагічна анемія середнього ступеня важкості.
Клінічна картина. Клінічні прояви гемофілій А і В однакові. Тяжкі форми діагностуються при народженні: значні кефалогематоми, підшкірні крововиливи, пізні кровотечі з пупкового канатика. При легких формах та формах середньої важкості захворювання розпізнається на 2-3 році життя: випадкові порізи, травми, прикуси язика супроводжуються рясними кровотечами. В подальшому в клініці домінують прояви гемофілічних артропатій. Гострі гемартрози проявляються: при важких формах з 2-3-річного віку, при середній важкості - з 4-6 років. Найчастіше уражаються колінні, ліктьові і гомілково-ступневі, рідше - плечові, променево-зап'ясткові, кульшові суглоби. З віком важкість і поширеність суглобових змін неухильно прогресує і до 15-20 років у хворих на гемофілію розвивається складна дисфункція опорно-рухового апарату, що веде до інвалідизації.
Діагностичні критерії.
1. Сімейний анамнез (в 1/3 хворих вказівки на геморагічні захворювання у родичів можуть бути відсутні - гемофілія розвивається в результаті мутації гена)
2. Гематомний (І) тип кровоточивості.
3. Гемофілічні артропатії: поєднання гострих гемартрозів (первинних та рецидивуючих) з хронічними деструктивними остеоартрозами.
4. Раннє визначення м'якотканнинних змін (гіперплазії і потовщення), змін периартрикулярних тканин, накопичення крові в суглобовій сумці і її кишенях, гемосидероз синовіальної оболонки, тощо методами променевої діагностики (УЗІ, МР - томографії).
5. Гематурія в поєднанні з приступами ниркової коліки (утворення згустків в сечових шляхах - у 15 - 30% хворих.
6. Продовження часу зсідання крові по Лі - Уайту при нормальних показниках часу кровотечі за Д'юком, кількості тромбоцитів, протромбінового часу (при гемофіліях А і В).
7. Встановлення дефіциту фактора зсідання крові і його кількісне визначення по нормалізації часу зсідання після змішування плазми хворого з одногрупною плазмою здорової людини в корекційних пробах.
8. Вторинний ревматоїдний синдром - симетричне ураження як крупних, так і дрібних суглобів (в тому числі і тих, які не вражалися крововиливами):
- ранкова скутість;
- постійність больового синдрому;
- загострення після замісної терапії;
- підвищення в плазмі рівня ревматоїдного фактору, СРБ, сіалових кислот, гама-глобулінів та ін.;
- рентгенологічні ознаки ревматоїдного артриту (звуження суглобових щілин, узурація суглобових поверхонь та ін.)
Диференційний діагноз. Гемофілії А і В диференціюють з хворобою Віллебранда, для якої характерний змішаний тип кровоточивості: на шкірі петехії і екхімози, гематоми помірні, обмежені, крововиливи в суглоби виникають тільки при тяжкому протіканні хвороби, рідко спостерігаються гематурія, шлунково - кишкові кровотечі. Проба Д'юка подовжена при нормальній кількості тромбоцитів, знижена активність фактора Віллебранда в сироватці крові таких хворих.
Набуті коагулопатії відрізняються від гемофілій за анамнезом, рідкістю гемартрозів, комплексному дефіциті факторів зсідання, вторинністю розвитку після передозування антикоагулянтів, інтоксикації на фоні захворюваннь печінки, тощо.
Лікування. Основним методом лікування кровотечі у хворих на гемофілію є замісна терапія на протязі першої години після забоїв, травм, появи больових відчуттів будь - якої локалізації.
При гемофілії А ефективні: антигемофільна плазма, кріопреципітат, концентрат ф.VIII, рекомбінантний або моноклонально очищений VIII фактор. На Україні використовується кріопреципітат - білковий препарат, що містить в одній дозі 200 ОД активного ф. VIII в замороженому вигляді (застосовується з
Loading...

 
 

Цікаве