WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи (рефер - Реферат

Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи (рефер - Реферат

підвищене виділення гідроксіпроліну.
Лікування симптоматичне.
Синдром Елерса -Данло.
Основні клінічні симптоми з боку усіх систем організму зумовлені надмірною розтяжимістю сполучної тканини в зв'язку з порушеним синтезу колагену. Найважливіші із них: гіпереластичність шкіри, підшкірні вузлики, надмірна рухомість суглобів, підвищена ранимість шкіри, симптоми геморагічного діатезу, пролапс мітрального клапану.
Фенілкетонурія: аутосомно-рецесивне захворювання амінокислотного обміну. Діти народжуються здоровими, однак в перші тижні життя поступово наростають підвищена збудливість, гіперрефлексія, м'язовий гіпертонус, тремор, судомні епілептиформні припадки, "мишачій" запах, мікроцефалія. Надалі зниження інтелекту, знижена пігментація шкіри, волосся, райдужки ока.
Муковісцидоз - моногенне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, зумовлене мутацією гену муковісцидозного трансмебранного регулятора, характеризується ураженням екзокринних залоз життєво важливих органів і систем, важким перебігом і серйозним прогнозом. Це універсальна екзокринопатія з порушенням транспорту через клітинні мембрани натрію, хлору. Характеристика основних клінічних форм: меконіальний ілеус, переважно кишкова, легенева, змішана форми.
Критерії діагностики: сімейний анамнез, клініка, хлориди поту, молекулярна діагностика.
Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія кори наднирни-ків).
Вроджена гіперплазія кори наднирників - група захворювань, зумовлених порушенням синтезу гормонів корою наднирників з різною клінічною картиною.
В основі захворювання лежить спадковий дефект ферментів, які приймають участь у стероїдогенезі. Усі форми ВГКН успадковуються по аутосомно-рецесивному типу. Найчастіше зустрічається дефіцит 21-гідроксилази (1:5000 -1:20000 новонароджених).
Зниження синтезу 21-гідроксилази супроводжується зниженням синтезу кортизолу і альдостерону з нагромадженням проміжних продуктів синтезу стрероїдів, перш за все прогестерону та його похідних. Недостатність кортизолу зумовлює підвищену секрецію АКТГ є розвитком гострої та хронічної (скритої) наднирникової недостатності, гіперплазії сітчастої зони кори наднирників і гіперпродукції андрогенів, синтез яких не залежить від 21-гідроксилази. Дефіцит альдостерону супроводжується активацією ренін-ангіотензивної системи з явним чи скритим (компенсованим) синдромом втрати солей.
Клініка: в періоді новонародженості діагностуємо тільки явні дефіцити 21-гідроксидази: просту (неускладнену) та сільвтрачаючу.
Проста форма ВГКН характеризується внутрішньоутробною гіперандрогенністю - гіпертрофією клітора, калиткоподібні великі статеві губи, урогенітальний синус у дівчаток; макрогенітосомія у хлопчиків. Частіше діти народжуються від переношеної вагітності, з середньою або помірно підвищеною масою тіла, добре розвиненими м'язами, твердими кістками черепа та малими розмірами тім'ячка. Внаслідок хронічного надлишку АКТГ у дітей має місце гіперпігментація. Надалі властивий прискорений фізичний розвиток і темпи окостеніння скелету, а після 1-2 років появляються симптоми передчасного статевого дозрівання по ізосексуальному типу у хлопчиків і інтерсексуальному - у дівчаток. При стресових ситуаціях, захворюваннях можливий розвиток гострої наднирникової недостатності, ймовірність якої зростає при ускладнених пологах, гіпоксії, а також у підлітковому віці.
Сільвтрачаюча форма зустрічається у 75% випадків у хворих з дефіцитом 21-гідроксилази. При народження клініка не відрізняється від клініки простої форми ВГКН: недостатня прибавка, прогресуюча втрата маси тіла, зригування, блювота "фонтаном", діарея, поліурія, яка змінюється оліго-, анурією, дегідратацією, "мармуровістю" шкіри, зниженням артеріального тиску, тахікардією, глухістю тонів серця, ціанозом. При відсутності адекватної терапії діти гинуть у перші три місяці життя.
Діагностика.
- Підвищений рівень 17-гідрооксіпрогестерону в крові > 15нМоль/л.
- Підвищений рівень АКТГ (> 15нМоль/л).
- Підвищений рівень реніну плазми (> 10нМоль/л/год.).
- Підвищена екскреція 17-КС з сечею (> 1мг/доб.).
- Знижений вміст кортизолу крові (< 100 нМоль/л) та екскреція 17-ОКС з сечею (< 0,2мг/доб.).
При сільвтрачаючій формі характерно:
- гіперкаліємія, гіпонатріємія, гіпохлоремія;
- ЕКГ (гіперкаліємія),
- рh < 7,3; Ht зростає, рівень глюкози знижений.
Лікування посиндромне.
Міодистрофія Дюшена-Беккера: прогресуючі дегенеративні зміни у попереково-смугастих м'язах без первинної патології периферичного мотонейрону. Міодистрофія Дюшена: клінічна маніфестація у 2 -3 роки ("качача" хода, псевдогіпертрофія м'язів гомілки). Атрофія м'язів має висхідний характер: м'язи стегно-тазового поясу - плечового поясу - руки - м'язи обличчя - дихальні м'язи. Псевдогіпертрофія інших груп м'язів. Розвивається кардіоміопатія (атрофія міокарду) і гостра серцева недостатність, що є причиною смерті. Порушення моторики шлунково-кишкового тракту, вторинні зміни кісток,зниження інтелекту.
Хромосомні захворювання.
Хвороба Дауна (трисомія - 21) - вроджені вади розвитку, пренанатальна гіпоплазія, порушення постнатального розвитку нервової системи, вторинна імунологічна недостатність.
Характеристика фенотипу: монголоїдний розріз очей, округле сплющене обличчя, плоска спинка носа, епікант, великий язик, брахицефалія, деформовані вушні раковини, м'язова гіпотонія.
Синдром Патау (трисомія - 13): множинні вади розвитку головного мозку та обличчя.
Синдром Едварса (трисомія - 18): пренатальна гіпотрофія та множинні вади розвитку лицевого черепа, серця, кісткового скелету, статевих органів.
Трисомія - 8: аномалії розвитку обличчя, опорно-рухового апарату та сечостатевої системи. Симптоми дисплазії сполучної тканини множинні.
Полісомія по статевих хромосомах.
Синдром Клайнфельтера (ХХY): високий ріст, жіночий тип будови тіла, гінекомастія, слабо виражене оволосіння обличчя, підкрильцевих ямок та лобка. Яєчка зменшені в розмірах. Безпліддя.
Синдром Шерешевського-Тернера (45, ХО): гіпогонадизм, недо-розвиток статевих органів та вторинних статевих ознак, первинна аменорея, вроджені вади розвитку, низький ріст.
Скорочення
АДП - аутосомно-домінантна патологія
МВ - муковісцидоз
МВВР - множинні вродженні вади розвитку
МГК - медико-генетичне консультування
ММГЦ - міжобласний медико-генетичний центр
МПВР - множинні природжені вади розвитку
ПРВ - природжені вади розвитку
Н - нейрофіброматоз Реклінгаузена
ФКУ - фенілкетонурія
Література:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 1997. - 288с.
2. Бенникова Е.А., Бужиевская Г.И., Сильванская Е.М. Генетика эндокринных заболеваний. - Київ: Наукова думка, 1993. - 400с.
3. Наследственная патология человека. В 2 т. /Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П Бочкова. - М.: Медицина, 1992.
4. Тератология человека: Руководство для врачей /Под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина, 1991. - 480с.
5. Лазюк Г.И., Лурьє И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных пороков развития. - М.: Медицина, 1983. -203 с.
6. Козлова С.И., Семенова Е., Деминова Н.С., Блинников О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Медицина, 1991. - 318с.
Лекцію підготувала асистент, к.м.н. Фоменко Н.М.
Loading...

 
 

Цікаве