WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи (рефер - Реферат

Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи (рефер - Реферат

тривале лікування сильнодіючими медикаментами);
- національна та вікова структура сім'ї, в тому числі і батьків у період народження дітей і при появі ознак захворювання;
- соціальні і побутові умови та шкідливі звички.
Розпочинають складати родовід із центру листка. Символ пробанда поміщають посередині і помічають стрілкою. Представники одного покоління в межах родоводу розміщуються на одному горизонтальному рівні. Аналізуючи генеалогічні відомості потрібно звертати увагу на ті з них, які асоціюються зі спадковою патологією, в тому числі:1) наявність в сім'ї встановлених спадкових захворювань або дефектів розвитку; 2) споріднені шлюби; 3) хронічні захворювання нез'ясованої етіології; 4) розумова відсталість нез'ясованої етіології (не пов'язана з родовою травмою, нейроінфекцією, епілепсією), особливо в поєднанні з іншими вадами розвитку; 5) відставання у фізичному розвитку, в тому числі гіпотрофія, анорексія і хронічні розлади травного тракту нез'ясованої етіології; 6) хронічні захворювання обох близнюків; 7) природжені аномалії кісток у дітей, особливо у поєднанні з вадами розвитку очей, серцево-судинної системи і опорно-рухового апарату; 8) сімейні випадки бронхолегеневої патології, рання смертність дітей від пневмонії або меконієвого ілеуса; поєднання хронічної легеневої патології з розладами процесу травлення; 9) природжені та сімейні форми глухоти, поєднання глухоти з патологією нирок; 10) аномальна будова статевих органів, особливо у поєднанні з природженою функцією наднирникових залоз і явищами токсикозу і ексикозу; 11) сімейні випадки захворювань сечовидільної системи, зміна кольору, запаху сечі; 12) депігментація шкіри, пігментні плями.
3. Спеціальні генетичні обстеження:
- цитогенетичні - на основі метафазного аналізу дозволяє виявити хромосомні хвороби і аберації. Значно полегшує його сучасна техніка - оптико-електронний комплекс "Метаскан-2", програми до якого створили українські вчені. Це такі дослідження, як визначення статевого хроматину, дослідження каріотипу (метафаза мітозу);
а) Дослідження Х-хроматину буккального мазку.
Цей експрес-метод має суттєве значення при народженні дитини з аномаліями статевої диференціації, коли в мінімально короткий термін треба визначити стать і в ряді випадків (андреногенітальний синдром, особливо сільвтрачаюча форма) почати замісну терапію глюкокортикоїдами по життєвих показах.
В той же час аналіз каріотипу може бути проведений тільки через 2-3 тижні. Визначення статевого хроматину основане на феномені гетерохроматизації Х-хромосом. Відомо, що одна із двох Х-хромосом у осіб жіночої статі в інтерфазному ядрі знаходиться в неактивному стані і приймає вигляд глибки хроматину із чіткими контурами, безпосередньо під ядерною мембраною. У жінок відсоток клітин із виявленим Х-хроматином коливається в нормі від 9% до 33% в залежності від фази менструального циклу, у чоловіків в нормі Х-хроматин відсутній.
Методика: після полоскання ротової порожнини стерильним шпателем забирається зіскоб епітеліальних клітин із внутрішньої поверхні щоки, переноситься на предметне скло, фарбується ацеторсеїном, накривається покривним скельцем. Дослідження проводиться за допомогою імверсії в світловому мікроскопі при збільшенні 1:140. Проводиться аналіз в 100 клітинах епітелію, проте до аналізу відбирають тільки клітини з чіткими контурами ядер.
б) Метод дослідження хромосомного набору.
Цей метод дуже широко використовується в практиці медико-гентичного обстеження. Нами цей метод використано при наявності у пробанда МВВР, аномалій статевої диференціації, у жінок із звичним невиношуванням (2 і більше мимовільних аборти в ранніх термінах вагітності), при безплідних шлюбах, порушеннях оваріально-менструального циклу; для підтвердження клінічно встановлених діагнозів хромосомних захворювань (хвороба Дауна, с-м Патау, с-м "котячого крику", с-м Шерешевського-Тернера, с-м Клайнфельтера). Цей метод є абсолютно необхідним для визначення повторного ризику народження дітей із хромосомними захворюваннями у даного подружжя. Наприклад: визначення регулярної трисомії у пробанда по 21 хромосомі практично дає сприятливий прогноз для майбутніх дітей, в той же час різноманітні транслокації дають різний відсоток повторного народження дітей з тою чи іншою паталогією. Зокрема, при транслокації 21 хромосоми на гомологічну для неї хромосому 21 пари зумовлює у 100% випадків серед нащадків носія даної перебудови - хворобу Дауна.
Методика: дослідження хромосомного набору проводиться в метафазних пластинках лімфоцитів. Для культивування лімфоцитів у стерильних умовах береться кров у кількості 0.2 мл в флакон із спеціальним середовищем (середовище Ігла з додаванням сироватки великої рогатої хвороби (і куди вводять фітогемаглютинін (ФГА) - специфічний стимулятор мітозу. Даний етап виконується з допомогою ламінарного бокса. Після цього флакон ставився в термостат (темп.-37?С) на 3 доби - приблизно 70 годин. За цей період мітоз клітин доходить до метафази, коли кожна хромосома може бути ідентифікована. Для пригнічення подальшого процесу поділу в культуру клітин вводять колхіцин (інгібітор поділу). Через 1.5 - 2 години клітини обробляють по методу гіпотонічної обробки (0.56% розчином хлористого калію) і фіксують сумішшю етилового спирту та льодяної оцтової кислоти (3:1). Фарбування проводиться диф.методом (G-методика) по Гімзе з додаванням трипсину. Аналіз хромосом проводиться в світловому мікроскопі при збільшенні в 2000 разів.
- цитологічний аналіз ядер соматичних клітин людини, дозволяє на основі чотирьох показників виявити функціональний стан геному і організму людини в цілому, вікові і статеві особливості. Визначають ступінь порушення спадкового апарату, зворотність змін та ефективність лікування.
- біохімічні - дозволяють визначити концентраціюрізних речовин (уринолізис, ТШХ, визначення ферментів при хворобах обміну) і опосередковано судити про стан експресії генів, що їх кодують. Особливе значення вони набувають при встановленні гетерозиготності за рецисивним патологічним типом.
Перш за все методи діагностики спадкових порушень обміну речовин.
Необхідно виділити дві групи обстежень.
- Скринінг-програма для виявлення серед хворих з прогредієнтними психоневрологічними порушеннями підозрілих на спадкові порушення метаболізму, яка полягає в біохімічному аналізі сечі /уринолізис/ на наявність підвищення кількості тих чи інших метаболітів /якісні тести/ нами використовувались найчастіше наступні тести:
- проба Фелінга /фенілкетонурія, гістидинемія, тирозиноз, лейциноз/,
- проба з 2,4 динітрофенілгідрозином /2,4 ДНФГ/-/фенілкетонурія/,
- проба Бенедикта / на редуковані речовини при порушеннях вуглеводного обміну/,
- тест з магнієвим реактивом / деталізація проби Фелінга /,
- проба на галактозу і лактозу,
- проба Сулковича /на кальцій/ ,
- проба Легаля / на кетонові тіла / ,
- тест Обермейера / на індикан /,
- тест на ксантуринову кислоту,
- тест на цистин та гомоцистин.
- У випадках, коли селективний скринінг при наявності відповідної клініки виявив ті чи інші відхилення у пробанда, проводились кількісні методи визначення даних порушень:
- Тонкошарова хроматографія амінокислот, вуглеводів, ліпідів /ТШХ/.
ТШХ зводиться до розділення на спеціальних хроматографічних
пластинах "Сілуфол" /Чехія/ або
Loading...

 
 

Цікаве