WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи (рефер - Реферат

Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи (рефер - Реферат


Реферат на тему:
Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи.
ПЛАН.
1. Предмет і основні завдання медичної генетики.
2. Сучасний стан медичної генетики та зв'язок її з іншими дисциплінами. Основний регламентуючий наказ в області медико-генетичного консультування.
3. Роль природженої та спадкової патології в показниках захворюваності, смертності та інвалідизації дитячого населення.
4. Основні завдання та принципи медико-генетичного консультування (МГК).
5. Показання для скерування хворих в обласну МГК.
6. Основи спадковості. Класифікація спадкових захворювань за типом успадкування.
7. Принципи діагностики та лікування спадкових захворювань.
?
Предметом генетики людини є вивчення закономірностей спадковості і мінливості у людини при всіх рівнях її організації та існування: молекулярному, клітинному, організменному, популяційному, біохронологіч-ному, біогеохімічному. Медична генетика вивчає роль спадковості в патології людини, закономірностей передачі від покоління до покоління спадкових захворювань, розробляє методи діагностики, лікування, профілактики спадкової патології, включаючи і захворювання зі спадковою схильністю.
Медична генетика вивчає:
- значення спадкових факторів в етіології захворювань;
- співвідношення спадкових і факторів середовища в генезі захворювань;
- роль спадкових факторів у клінічній картині захворювання;
- вплив спадковості на виздоровлення людини і наслідки захворювання;
- вплив спадкових факторів на використання лікарських препаратів та інші види лікування.
Характеристика патології у віковому аспекті.
Як різноманітна спадковість людини за своєю організацією і функціями, так і численні її патологічні варіації. В основі різноманітності реакцій людини на зовнішні фактори лежить генетичний поліморфізм, коли одна і та ж ознака може детермінуватись різними генами, різними алелями одного гена. Коли захворювання викликається багатьма факторами зовнішнього середовища, поліморфізм виражений більше. Захворювання зі спадковою схильністю визначається поєднанням спадкових і зовнішніх факторів, що дозволяє віднести їх до захворювань з пенетрантністю, яка в значній мірі залежить від умов середовища.
Значна питома вага природженої та спадкової патології в захворюваності і смертності людини, надзвичайно негативний вплив даної патології як на окрему людину, так і на популяцію в цілому, приводить до погіршення демографічних показників.
Розвиток медико-генетичної служби є першочерговим завданням сучасної медицини. На даний час в області медико-генетичного консультування діє наказ № 77 від 14.01.93. "Про стан та заходи подальшого розвитку медико-генетичної допомоги в Україні". Готуються зміни та удосконалення даного наказу. Згідно наказу в Україні діють 21 обласні медико-генетичні консультації (МГК), по 3-4 в кожній області, міжрайонні МГК, а також 7 ММГЦ (міжобласних медико-генетичних центрів) (Київ, Львів, Донецьк, Кривий Ріг, Одеса, Харків), включая 1 Республиканську ММГЦ - республіки Крим.
На даний час Україна відноситься до країн з від'ємним природним приростом населення. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку (ПВР) в структурі захворюваності дітей першого року життя становлять 2,9%, смертності 31%, у структурі поширеності захворювань серед дітей 0-14 років 1,27%, у структурі інвалідності 19,7%, смертності 20%. Захворюваність новонароджених на природжені вади розвитку і спадкові захворювання з 1990 року збільшилось в 1,3 рази, у дітей від 0 до 1 року в 2,1 рази, від 0 до 14 років в 1,8 рази.
У нас в області за період з 1988 по 1998 рр. частота ПВР складає 3,2%, в 1996-1998 - збільшилось до 3,5%, в останні роки ~ 2,6-2,7%.
Але частота основних ПВР, що сприяють інвалідності і смертності утримується на попередніх цифрах з тенденцією до зростання за рахунок покращення діагностики даної групи патології (вади серцевої системи) тощо.
Частота ПВР, що стали причиною смерті у дітей першого року життя складає 46,6 за період 1988-1998 р.р. в останні роки коливається від 39 до 44 на 10 000 населення, займає, як правило, друге місце, а в окремі роки (1990, 1996, 2000 рр.) і перше місце серед інших причин. За 2002 рік показник знизився до 10,4%, частота його 28,8 на 10 000 населення.
Основні завдання медико-генетичних установ та принципи медико-генетичного консультування:
- Верифікація або встановлення діагнозу ПВР або спадкових захворювань, дуже часто синдромального діагнозу.
- Визначення ризику виникнення даної патології в конкретній сім'ї в математичному виразі, допомога в прийнятті правильного рішення щодо подальшого народжування дітей.
- Проведення заходів, спрямованих на попередження народжування хворих дітей - ретроспективного (в сім'ях, де є хворі) і - проспективного характеру (профілактика, де немає хворих).
Основні контингенти хворих, що підлягають консультації в обласній МГК.
1. Діти з множинними вродженими вадами розвитку для виключення можливості синдромальної патології.
2. Діти з ізольованими вадами розвитку.
3. Діти з розумовою відсталістю неуточненої етіології при спокійному перинатальному анамнезі та прогредієнтному перебігу захворювання для виключення спадково детермінованої патології обміну речовин.
4. Діти з затримкою у фізичному розвитку в поєднанні з диспластичним фенотипом, множинні стигми дизембріогенезу.
5. Хворі з аномаліями статевої диференціації.
6. Хворі з передчасним та запізнілим статевим розвитком.
7. Діти з ранньою маніфестацією бронхолегеневої патології в поєднанні кишково-шлунковими розладами, тяжкою гіпотрофією для виключення муковісцидозу та інших симптомів мальабсорбції.
8. Подружні пари з тривалим непліддям (2 роки і більші років).
9. Подружні пари, в яких є або були діти з ПВР та спадковою патологією (моногенною, хромосомною, мультифакторною) для визначення прогнозу майбутніх нащадків.
10. Хворі первинною та вторинною аменореєю.
Усі генотипові ознаки людини, як і інших живих істот є генетично обумовленими. Відповідно спадкова інформація про них закладена в генах. Сукупність усіх генів, притаманних організму, називається генотипом. Внаслідок реалізації генетичної інформації, закладеній в генотипі, формується фенотип - сукупність зовнішніх ознак та властивостей організму.
Відомо, що основним носієм спадкових ознак є ДНК, яка знаходиться в ядрі клітини.
В інтерфазному ядрі (яке не ділиться) весь спадковий матеріал представлений нитками хроматину. Підчас поділу (мітозу) він представлений хромосомами (23 парами). 46, ХХ - жінка. 46, ХY - чоловік.
ДНК - це послідовність нуклеотидів. Триплет нуклеотидів - код певної амінокислоти. Певна послідовність амінокислот - це той чи інший білок, а кодує його відповіддю ген. Таким чином, певна послідовність нуклеотидів, яка кодує певний білок (фермент), якусьознаку, є ген. Сучасне визначення гену (Лондон, 1892 рік): ген - це транскриптон - фрагмент молекули ДНК, який вважається єдиним блоком, з прилягяючими до нього сервісними і контролюючими послідовностями нуклеотидів і кодує інформацію про послідовність амінокислот в молекулі поліпептидного ланцюга, оскільки містить інтрони.
Нуклеотид - це азотиста основа - аденін, тімін, гуанін, цитозін (в РНК
Loading...

 
 

Цікаве