WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Поняття про “генетичний код - Реферат

Поняття про “генетичний код - Реферат

частиною домінантних (АА, ГГ) і рецесивних (бб, вв) алелів; 4 - гетерозигота за всіма парами алелів; 5 - гомозигота за ББ і вв ознаками і гетерозигота за Аа і Ггознаками; /. 77 - групи зчеплення
Розвиток будь-яких ознак організму - це наслідок складних взаємодій між генами, точніше, між продуктами їхньої діяльності - білками, ферментами.
розвиток організму зумовлений складною взаємодією генів. Можливо, що розвиток будьякої ознаки пов'язаний з дією багатьох генів. Крім того, виявлено залежність кількох ознак від одного гена. Наприклад, у вівса забарвлення лусочок і довжина остюка насіння визначаються одним геном. У дрозофіли ген білого кольору очейодночасно впливає на колір тіла і внутрішніх органів, довжину крил, зниження плодючості, зменшення тривалості життя. Не виключено, що кожний ген є одночасно геном основної дії для "своєї" ознаки і модифікатором для інших ознак. Отже, фенотип - це результат взаємодії генів усього генотипу із зовнішнім середовищем в онтогенезі особини.
Склалася ця цілісна система у процесі еволюції органічного світу, виживали лише ті організми, в яких взаємодія генів дала найсприятливішу реакцію в онтогенезі.
Закономірності успадкування ознак єдині для всіх організмів. Вивчення їх у людини пов'язано з певними труднощами. Цілком зрозуміло, що на людині неможливо ставити експерименти. Повільна зміна поколінь, невелика кількість дітей у кожній родині також гальмують вивчення генетики людини.
Генетику людини вивчають такими методами: генеалогічним, близнюковим, цитологічним.
Генеалогічний метод полягає у складанні родоводу. Цим методом встановлено, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним, наявність ластовиння - над його відсутністю, здатність краще володіти правою рукою над здатністю краще володіти лівою рукою тощо. Цим методом встановлено також здатність передавати у спадок деякі хвороби.
Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Відомо, що у людини близнята бувають двох категорій: різнояицеві та однояйцеві. Різнояйцеві розвиваються з різних яйцеклітин, кожна з яких запліднена "своїм" сперматозооном. Такі близнята можуть бути як однієї, так І різних статей. Вони схожі між собою не більше, ніж звичайні брати і сесіри. Оскільки вони розвиваються в однакових умовах, то всі відмінності між ними зумовлені генотипом. Однояйцеві близнята розвиваються з однієї зиготи, яка розділилася на два фрагменти на певних етапах розвитку зародка. Вони обов'язково однієї статі і настільки подібні один до одного, що їх важко розпізнають навіть батьки. Всі відмінності між ними зумовлені факторами середовища, а подібність - генотипом. Цей метод часто дає змогу встановити, яка роль спадковості і середовища у розвитку різних ознак, а також захворювань. Наприклад, на кір хворіють як однояйцеві, так і різнояицеві близнята, отже, ця хвороба цілком зумовлена факторами середовища, тобто залежить від потрапляння в організм збудника хвороби. На туберкульоз і дифтерію можна захворіти в разі потрапляння в організм збудника, але в ризику захворіти велику роль відіграє і генотип. Зазвичай, якщо на таку хворобу захворів один із однояйцевих близнят, то часто захворює і другий. У різнояйцевих такої закономірності немає. Групи крові цілком зумовлені спадковістю, вони завжди однакові в однояйцевих близнят.
Цитологічний метод полягає у вивченні хромосомних комплексів. З цією метою зазвичай використовують лейкоцити у мазках крові. Цим методом встановлено низку мутацій, які призводять до тяжких захворювань. Наприклад, коли в диплоїдному наборі хромосом виявиться одна зайва хромосома із 21ї пари (47 замість 46), то це призведе до розвитку хвороби Дауна. Такі хворі мають малий розмір голови, вузький розріз очей, плоске обличчя і різко знижений інтелект. Виявлено і багато інших хвороб, пов'язаних з порушенням кількості і структури хромосом.
Встановлено, що близько 4 % немовлят мають спадкові хвороби або вади в будові тіла. В разі ранньої діагностики спадкової хвороби можна домогтися усунення або послаблення її впливу на розвиток організму. Деякі хвороби, пов'язані із зміною числа хромосом, лікують гормонами. Розвитку деяких спадкових хвороб можна запобігти спеціальною дієтою. Приблизно в одному випадку на десять тисяч новонароджених дитина має спадкову хворобу, пов'язану з відсутністю ферментів, які необхідні для заспокоєння молочного цукру. Якщо діагноз буде поставлено несвоєчасно і дитину годувати грудним молоком, у неї розвинеться недоумкуватість. Якщо ж діагноз поставлено вчасно і дитина переведена на штучне вигодовування, вона розвиватиметься нормально. З цього прикладу можна зробити висновок, що поява спадкової хвороби не фатальна. На жаль, слід зазначити, що при цьому хоча хвороба й не фатальна, однак це призводить до зростання кількості небажаних алелів у популяції. Звідси випливає важливість завдання медицини й охорони здоров'я т- вивчення спадкових хвороб, розроблення методів їх профілактики, діагностики і лікування. Особливо великого значення слід надавати розробці методів профілактики спадкових хвороб.
Нині у великих містах нашої країни створено медикогенетичні консультації. Це одна із форм профілактики спадкових хвороб, куди можуть звернутися за порадою здорові батьки дітей, що мають якісь дефекти, або хворі на спадкові хвороби; батьки, один з яких хворіє на спадкову хворобу; здорові батьки, що мають родичів з дефектом розвитку або хворих на спадкові хвороби; подружжя, які перебувають у кровноспорідненому шлюбі, та ін.
Профілактика спадкових хвороб спрямована також на ослаблення дії мутагенних факторів: зменшення опромінення природними і штучними джерелами, зниження вмісту хімічних мутагенів у навколишньому середовищі (промислових відходів, речовин побутової хімії, пестицидів). Слід нагадати, що хімічні речовини (алкоголь, нікотин, наркотики), потрапляючи в організм, можуть змінювати нормальну послідовність нуклеотидів у ДНК і структурі хромосом, порушувати процес розподілу хромосом під час мейозу. Це може призвести до виникнення спадкових хвороб і аномалій розвитку.
Використана література:
1. Медична енциклопедія. - М., 1996.
2. Основи генетики. - К., 2000.
3. Біологія: Навч. посіб. / За ред. та пер. з рос. В. О. Мотузного. - 3тє вид., випр. і допов. - К.: Вища шк., 2002. - 622 с.: іл.
Loading...

 
 

Цікаве