WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаМедицина → Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворювань - Реферат

Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворювань - Реферат

генної терапії. Генна терапія при лікуванні спадкоємних хвороб проводиться з 1990 р. Для введення ДНК у клітки хворого використовують різні підходи: хімічні, фізичні, біологічні, найбільше часто - вірусні. Останні використовуються не тільки для лікування спадкоємних хвороб, але і для лікування злоякісних чи пухлин хронічних вірусних інфекцій.
Аллотрансплантація може розглядатися як передача нормальної генетичної інформації хворого зі спадкоємним порушенням обміну речовин. Виробляється пересадження кліток, тканин і органів, що містять нормальну ДНК, продукуючого нормальний продукт гена в реципієнта.
При мукополісахаридозах роблять підшкірне підсадження культивованих фібробластів від здорового донора. Ці клітки секретирують нормальні ферменти і виправляють порушений обмін мукополісахаридів.
Турбота про чистоту середовища мешкання людей,непримиренна боротьба з забрудненнями води, повітря, харчових продуктів речовинами, що володіють мутагенною і канцерогенною дією (тобто зухвалими виникнення чи мутацій злоякісне переродження кліток), ретельна перевірка на "генетичну" нешкідливість усіх косметичних і лікарських засобів і препаратів побутової хімії - усе це важливі умови для зниження частоти появи в людей спадкоємних недуг.
Успіхи в профілактиці і лікуванні спадкоємних хвороб у першу чергу зв'язані зі створенням диспансерного обслуговування хворих зі спадкоємними захворюваннями.
4. ЛІКУВАННЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ
НА ПРИКЛАДІ ФЕНІЛКЕТОНУРІЇ
Для прикладу одним з найбільш розповсюджених підходів до лікування фенілкетонурії ФКУ є корекція на рівні субстрату. Субстратом у даному випадку називається той компонент їжі (наприклад, фенілаланін), який підлягає метаболізму за допомогою генетично детермінованого ферменту (при ФКУ - фенілаланін), а при спадковому захворюванні його перетворення порушене. Накопичення проміжних продуктів його обміну призводить до розгортання основних клінічних ознак хвороби. Дієтичне обмеження - найперша та успішна міра лікування багатьох спадкових хвороб, у тому числі й ФКУ. При ФКУ призначають дієту з низьким вмістом ФА. Відтак, незважаючи на відсутність ФА-гідроксилази печінки, переривається патогенетична ланка у розвитку хвороби: лікувальною дієтою реально запобігти розумовій відсталості дитини, що страждає на ФКУ. Сутність лікувального харчування - виключення з раціону продуктів, що містять велику кількість білка. Запорукою успіху в лікуванні ФКУ є грамотно складене меню та правильно організований розклад харчування.
Повноцінна лікувальна дієта для хворих на ФКУ формується з двох компонентів - меню вегетаріанського типу з використанням малобілкових продуктів харчування та щоденного прийому лікувального продукту у вигляді суміші амінокислот або гідролізатів білка, які не містять ФА, з додаванням вітамінів та мікроелементів, що заміщує собою тваринний білок їжі.
Для профілактики тяжких проявів захворювання потрібні рання діагностика та дієтотерапія, що розпочата з перших днів життя дитини. Своєчасно призначена дієтотерапія попереджує розвиток розумової затримки, неадекватної поведінки. Обмеження ФА для хворого на ФКУ необхідно впродовж всього життя, але після 10 років раціон розширюється. Рекомендується залишатися під наглядом лікаря і після розширення дієти дівчатам та жінкам у дітородному віці; при бажанні стати матір'ю до настання вагітності вони повинні знову перейти на спеціалізовану дієту та строго дотримуватись її до народження дитини.
Дитина, хвора на ФКУ, повинна перебувати під наглядом лікаря-генетика. Призначення лікування іншими спеціалістами може призвести до стійкого порушення стану дитини. Наприклад, антибіотики, церебролізин, лецитин спричиняють різке й тривале підвищення рівню ФА в сироватці крові хворої дитини. НЕ ДОЗВОЛЯЄТЬСЯ хворим на ФКУ додавати до харчових страв аспартам - штучний підсолоджувач, який містить понад 50% ФА. Аспартам можна знайти в багатьох продуктах харчування: в їжі, напоях, цукерках та жувальній гумці, жувальних формах вітамінів, іноді в ліках. Його торгова позначка - Е951.
Для хворої дитини різко обмежують ФА, що надходить із їжею. З цією метою виключають продукти з високим рівнем білка (м'ясо, рибу, ковбаси, яйця, сир, хлібобулочні вироби, крупи, бобові, горіхи, шоколад тощо). Молоко, овочі, фрукти вводять у дієту, виходячи з розрахунку ФА, який вони містять (в 1 г білка приблизно 50 мг ФА).
ФА є незамінною амінокислотою, мінімальна потреба в ній повинна бути задоволена для забезпечення нормального росту та розвитку дитини.
Чим менший вік дитини, тим більше надходження ФА їй потрібно.
Ці дані треба брати за основу при складанні лікувального раціо-ну. Однак необхідно враховувати індивідуальну толерантність хворого до ФА, що визначається під час лікування. За основне джерело білка використовують спеціалізовані лікувальні продукти, що про-йшли клінічну апробацію в Україні, - гідролізати білка ("Афенілак", Росія; "Лофеналак", США) або суміші амінокислот ("Тетрафен", Росія; "Феніл-Фрі", США; PKU-1, PKU-1mix, PKU-2, Німеччина), частково або повністю звільнені від ФА. Для хворих дітей першого року життя призначають "Афенілак", "Лофеналак", "Аналог-ХР". Ці лікувальні продукти наближені за складом до молока матері та збалансовані за всіма харчовими компонентами. Продукти для дітей, старших від 1 року ("Тетрафен", "Феніл-Фрі", PKU-2), містять білковий компонент, мінеральні речовини, вітаміни, іноді вуглеводи. "Тетрафен" рекомендується також для вагітних жінок, хворих на ФКУ. До теперішнього часу в нашій країні для лікування хворих на ФКУ використовувались тільки спеціа-лізовані продукти, виготовлені фірмами країн далекого зарубіжжя. Найбільше поширення отримали суміші, що виробляє американська компанія MEADJONSON: "Лофеналак" - гідролізат казеїну зі зниженою кількістю ФА для дітей першого року життя, що містить вуглеводи, жири, мінеральні речовини та вітаміни; "Феніл-Фрі" - суміш амінокислот без ФА з додаванням вуглеводів та невеликої кількості жиру для хворих на ФКУ дітей, старших за 1 рік. Останній продукт не дуже зручний у використанні для дітей, старших за 2 роки,
Loading...

 
 

Цікаве