WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаБіологія, Зоологія, Аграрна наука → Теорія гена. Генетичні закони - Реферат

Теорія гена. Генетичні закони - Реферат

Реферат на тему:
Теорія гена. Генетичні закони
Будова гена. Ген - інформаційна структура, яка складається з ДНК, рідше РНК, і визначає синтез молекул РНК одного з типів: іРНК або рРНК, за допомогою яких здійснюється метаболізм, який зрештою приводить до розвитку ознаки. Мінімальні за розміром гени складаються з кількох десят-ків нуклеотидів. Гени синтезу великих макромолекул включають кілька сот і навіть тисяч нуклеотидів. Незважаючи на великі їх розміри, вони залишають-ся невидимими. Наявність генів виявляється за наявністю ознак організму, за їх проявом. Загальну схему будови генетичного апарату прокаріот запропонували французькі генетики Ф. Жакоб і Ж. Моно (1961р.)
Сучасний стан теорії гена. У результаті досліджень елементарних одиниць спадковості сформувалось уявлення, яке носить загальну назву теорії гена. Основні положення цієї теорії:
1. Ген займає певну ділянку (локус) у хромосомі.
2. Ген (цистрон) - частина молекули ДНК, яка має певну послідовність нуклеотидів, являє собою функціональну одиницю спадкової інформації. Кількість нуклеотидів, які входять до складу різних генів, різна.
3. Всередині гена можуть відбуватися рекомбінації (до неї здатні частини цистрона - рекони) і мутації (до них здатні частинки цистрона - мутони).
4. Існують структурні і функціональні гени.
5. Структурні гени кодують синтез білків, але ген не бере безпосередньої участі у синтезі білка. ДНК-матриця для молекул іРНК.
6. Функціональні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних генів.
7. Розташування триплетів із нуклеотидів у структурних генах колінеарне до амінокислот у поліпептидному ланцюзі, який кодується даним геном.
8. Молекули ДНК, які входять до складу гена, здатні до репарації, тому не всі пошкодження гена ведуть до мутації.
9. Генотип складається з окремих генів (дискретний), але функціонує як єдине ціле. На функцію генів впливають фактори як внутрішнього, так і зовнішнього середовища.
Генетична (генна) інженерія-галузь молекулярної біології і генетики, метою якої є конструювання генетичних структур за попередньо складеним планом створення організмів з новою генетичною програмою. Виникнення генної інженерії стало можливим завдяки синтезу ідей і методів молекулярної біології, генетики, біохімії і мікробіології. Основні методи генної інженерії були розроблені у 60-70-х роках нашого сторіччя. Вони включають три основні етапи: а) отримання генетичного матеріалу (штучний синтез або виділення природних генів); б) включення цих генів у генетичну структуру, яка реплікується автономно (векторну молекулу), і створення ре-комбінантної молекули ДНК; в) введення векторної молекули (з включеним у неї геном) у клітину-реципієнт, де вона вмонтовується у хромосомний апарат.
Спадковість і середовище. У генетичній інформації закладена здатність розвитку окремих властивостей і ознак. Ця здатність реалізується тільки у певних умовах середовища. Одна і та ж спадкова інформація у змінених умовах може проявлятися по-різному. Так, у примули забарвлення квіток (червоне або біле), у кролів гімалайської породи і сіамських котів характер пігментації волосяного покриву на різних частинах тіла визначається зовнішньою температурою (на більш охолоджених ділянках шерсть темна, бо у цих організмів є мутантний фермент-тирозиназа). Отже, успадковується не готова ознака, а певний тип реакції на дію зовнішнього середовища.
Діапазон мінливості, у межах якої залежно від умов середовища один і той же генотип здатний давати різні фенотипи, називають нормою реакції. У примули генотип такий, що червоний колір квіток з'являється при тем-пературі 15-20 °С, білий-при більш високій температурі, але ні при якій температурі не спостерігаються голубі, сині, фіолетові або жовті квітки. Така норма реакції цієї рослини за ознакою пігментації квіток.
У ряді випадків у одного і того ж гена залежно від всього генотипу і зовнішніх умов можлива різна форма вияву фенотипу: від майже повної від-сутності контрольованої геном ознаки до повної її присутності.
Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середо-вища називають експресивністю. Під експресивністю розуміють вираженість фенотипового вияву гена. Вона пов'язана з мінливістю ознаки у межах норми реакції. Експресивність може проявлятися у зміні морфологічних ознак, біохімічних, імунологічних, патологічних та інших показників. Так, вміст хлору у поті людини звичайно не перевищує 40 ммоль/л, а при спадковій хворобі - муковісцидозі (при одному і тому ж генотипі) коливається від 40 до 150 ммоль/л. Спадкова хвороба- фенілкетонурія (порушення амінокис-лотного обміну) може мати різний ступінь прояву (тобто різну експресив-ність), починаючи від легкої розумової відсталості, до глибокої імбецильності (тобто здатності тільки до елементарних навичок самообслуговування).
Одна і та ж ознака може проявлятися у деяких організмів і не проявля-тися у інших, які мають той же ген. Кількісний показник фенотипового вияву гена називають пенетрантністю. Вона характеризується співвідношенням особин, у яких даний ген проявляється у фенотипі, до загальної кількості особин, у яких ген міг би проявитися (якщо враховується рецесивний ген, то у гомозигот, якщо домінантний - то у домінантних гомозигот і гетерозигот). Якщо, наприклад, мутантний ген проявляється у всіх особин, кажуть про 100 %-ну пенетрантність, у решті випадків - про неповну і вказують процент особин, у яких проявляється ген. Так, успадкованість груп крові у людини за системою АБО має стопроцентну пенетрантність, спадкові хвороби: епілепсія-67%, цукровий діабет- 65%, природжений вивих стегна- 20 % пенетрантності тощо.
Терміни "експресивність" і "пенетрантність" введені у 1927 р. М.В.Тимофеєвим-Ресовським. Експресивність і пенетрантність підтримуються природним добором. Обидві особливості необхідно мати на увазі при вивченні спадковості у людини. Необхідно пам'ятати, що гени, які контролюють патологічні ознаки, можуть мати різну пенетрантність і експресивність, тобто проявлятися не у всіх носіїв аномального гена, і що у хворих рівень хворобливого стану неоднаковий. Змінюючи умови середовища, можна впливати на прояв ознак.
Той факт, що один і той же генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів, має суттєве значення для медицини. Це значить, що обтяжена спадковість не обов'язково має проявитися. Багато залежить від тих умов, у яких знаходиться людина. У ряді випадків хворобу як фенотиповий вияв спадкової інформації можна відвернути дотриманням дієти або використанням лікарських препаратів. Реалізація спадкової інформації знаходиться у прямій залежності від середовища, їхню взаємозалежність можна сформулювати у вигляді певних положень.
1. Оскільки організми є відкритими системами, які існують як єдине ціле з умовами середовища, то і реалізація спадкової інформації відбувається під контролем середовища.
2. Один і той же генотип здатний дати різні фенотипи, що визначається умовами, в якихреалізується генотип у процесі онтогенезу особини.
3. У організмі можуть розвиватися тільки ті ознаки, які зумовлені генотипом. Фенотипова мінливість у межах норми реакції відбувається за кожною конкретною
Loading...

 
 

Цікаве