WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаБіологія, Зоологія, Аграрна наука → Основи генетики людини - Реферат

Основи генетики людини - Реферат

форма носа, очей, губ, вушних раковин, візерунок пальців тощо. Ці ознаки, як відомо, спадково зумовлені. Якщо досліджувана ознака проявляється у обох близнят пари, їх називають конкордантними (лат. - бути згідним, подібним). Конкордант-ність - це відсоток подібності за дос-ліджуваною ознакою. Відсутність ознаки у одного із близнят - дискордантність.
На сьогодні для точнішого визначення зиготності крім морфологічних ознак використовують дослідження груп крові (за системою АВО, Rh, МN) і білків плазми крові.
Хоч жодна з цих ознак сама по собі не достатня, але у комплексі вони дають можливість визначити зиготність близнят. Між монозиготними близнятами можлива трансплантація органів, відторгнення не відбувається.
Близнюковий метод використовується у генетиці людини для того, щоб оцінити ступінь впливу спадковості і середовища на розвиток якої-небудь нормальної або патологічної ознаки. Оскільки у монозиготних близнят однакові генотипи, то наявні відмінності викликаються умовами середовища у період або внутрішньоутробного розвитку, або формування організму після народження. Великий інтерес для вирішення ряду питань мають випадки, коли партнери за якихось причин росли і виховувалися у різних умовах. Прояв конкордантності ряду фізіологічних ознак у такому випадку пояснюється впливом генотипу. З іншого боку, різнояйцеві близнята дозволяють проаналізувати інший варіант: умови середовища (коли близнята живуть поряд) однакові, а генотипи у них різні.
Вже з простого співставлення наведених даних видно, що такі ознаки, як групи крові, колір волосся і очей, повністю визначаються генотипом. У відношенні багатьох інших ознак висновки не такі явні, але помітно, що навіть деякі інфекційні хвороби (поліомієліт, туберкульоз) хоч і викликаються факторами вірусної або бак-теріальної природи, у деякій мірі залежать від спадкової схильності. Для оцінки ролі спадковості у розвитку тієї чи іншої ознаки роблять розрахунки за формулою % подібності ОБ - % подібності ДБ,
100 - % подібності ДБ
де Н - коефіцієнт спадковості (англ. heredity -спадковість), ОБ-одно- і ДБ - двояйцеві близнята.
При Н, що дорівнює одиниці, ознака цілком визначається спадковим компонентом; при Н, що дорівнює нулю, визначальну роль відіграє вплив середовища. Коефіцієнт, який близький до 0,5, свідчить про приблизно однаковий вплив спадковості і середовища на формування ознаки.
Наведемо конкретний приклад. Кон-кордантність монозиготних близнят за шизофренією дорівнює 70 %, дизи-готних- ІЗ °/о. Тоді
H = 70-13 = 0.65, або 65%
100-13
Вплив середовища визначається формулою С-ІОО % -Н. Тоді С-100% - 65 % = 35%. Отже, у наведеному випадку переважає вплив спадковості, але суттєву роль відіграють і умови середовища.
Інший приклад: група крові у монозиготних близнят співпадає у 100 % випадків, а у дизиготних - у 45%, тобто ця ознака повністю визначається генотипом.
На підставі даних табл. 7 видно, що для багатьох захворювань поряд із спадковим компонентом значну роль відіграють умови середовища, при яких відбувається реалізація генотипу у фенотипі.
Метод дерматогліфіки. Дерматогліфіка (гр. derma-шкіра, qliphe-малювати) -це вивчення рельєфу шкіри на пальцях, долонях і підошвах. На відміну від інших частин тіла тут є епідермальні виступи - гребені, які утворюють складні візерунки. Ще у давнину у Китаї і Індії звернули увагу на те, що візерунки на пальцях і долонях строго індивідуальні, і користувалися відбитками пальців замість підписів. На землі немає людей з однаковими малюнками на пальцях (крім монозиготних близнят). У 1892 р. Ф. Гальтон запропонував класифікацію цих візерунків, яка дозволила використовувати метод для ідентифікації особи у криміналістиці. Таким чином, виділився один із розділів дерматогліфіки - дактилоскопія (вивчення візерунків на подушечках пальців). Інші розділи дерматогліфіки - пальмоскопія (малюнки на долонях) - плантоскопія (вивчення дерматогліфіки підошв).
Дактилоскопія. Гребені на шкірі пальців рук відповідають сосочкам дерми (від лат. - сосочок), тому їх називають також папі-лярними лініями, рельєф цих виступів повторює шар епідермісу. Міжсосочкові заглибини утворюють борозенки. На поверхні гребенів відкриваються вивідні протоки потових залоз, а у товщині сполучнотканинного сосочка знаходяться чутливі нервові закінчення. Поверхня, яка вкрита гребінчастою шкірою, відрізняється високою дотиковою чутливістю.
Закладка візерунків відбувається між 10 і 19 тижнями внутрішньоутробного розвитку; у 20-тижневих плодів уже добре помітні форми візерунків розгалуження нервових волокон.
Повне формування деталей будови дотикових візерунків завершується до шести місяців, після чого вони залишаються незмінними до кінця життя. При пошкодженні шкіри (опік, відмо-рожування, травми) їх малюнок через деякий час повністю відновляється до деталей. Звичайно, відновлення можливе до тих пір, доки пошкодження не пов'язане з глибокою травмою, яка тягне утворення рубців із щільної сполучної тканини.
Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнят, у діагностиці деяких спадкових хвороб, у судовій медицині, у криміналістиці для ідентифікації особи. Папілярні лінії на подушечках пальців звичайно вивчають на відбитках, які наносять на папір після змащування пальців друкарською фарбою. Детальне дослідження візерунків провадять за допомогою лупи. Папілярні лінії різних напрямків ніколи не пере-тинаються, але можуть у певних пунктах зближуватися, утворюючи трирадіуси, або дельти (за подібністю фігури до грецької літери). На подушечках пальців розрізняють лінії центрального візерунку і лінії рамки, які облямовують центральний візерунок. Не дивлячись наіндивідуальну неповторність візерунків, виділяють три основних типи їх: дуги А (англ. аrch-дуга); петлі L (англ. Lor -петля) і завиткові візерунки W (англ. whorl - завиток). Дугові візерунки зу-стрічаються рідше решти (6%), у цьому візерунку є лише один напрям папілярних ліній. Починаючись з одного краю візерунку, лінії, піднімаючись до іншого, протилежного краю, утворюють дуговий, шатровий візерунок, вигин якого буває або крутим, або пологим. Петлеві візерунки найбільш поширені (близько 60%). Це замкнений з одного боку візерунок: гребені починаються також від краю візерунка, але, не доходячи до протилежного краю, згинаються у вигляді петлі і повертаються до того ж краю, від якого починались. Якщо петля відхиляється у бік променевої кістки, вона називається радіальною, якщо у бік ліктьової кістки-ульнарною (Lr, Lu).
Завиткові візерунки займають середнє місце за поширеністю (34 %). Вони мають вигляд концентричних кіл, овалів, спіралей, знизу і зверху центральна частина візерунка облямована двома напрямками ліній. Завитки мають дві дельти. Типи пальцевих візерунків і їх запис приведені на мал. 5.5. На пальцях ніг є також три типи візерунків, але у іншому процентному співвідношенні (більший процент дуг). Тактильні візерунки на підошві у людини редуковані у порівнянні з мавпами і займають меншу площу. Кількісним показником демотогліфіки є підрахунок гребенів (кількість папілярних ліній між дельтою і центром візерунка). У середньому на одному пальці буває 15-20 гребенів, на всіх десяти пальцях у чоловіків ця цифра дорівнює 144,98+- 51,08, а для жінок - 127,23+-52,21.
Біохімічні методи використовуються для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів. За допомогою біохімічних методів відкрито близько 5000 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів. При різних типах захворювання вдається або визначити сам аномальний білок - фермент, або
Loading...

 
 

Цікаве