WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

ГоловнаБіологія, Зоологія, Аграрна наука → Основи генетики людини - Реферат

Основи генетики людини - Реферат

за рахунок його низької пенетрантності (коли у носія даного гена ознака відсутня). Можливо у деяких випадках мутантний ген пригнічується якимось епістатичним геном. Необхідно врахувати, що при деяких домінантне успадковуваних захворюваннях людина може захворіти після 40-50 років. У випадку смерті у більш ранньому віці ніяких даних про можливу хворобу цього члена сім'ї, природно, немає, але є імовірність захворювання у нащадків.
Основні ознаки аутосомно-рецеси-ного успадкування: відносно невелика кількість хворих у родоводі, наявність хвороб "по горизонталі" (хворіють сибси - рідні, двоюрідні). Батьки хворої дитини частіше фенотипово здорові, але є гетерозиготними носіями рецесивного гена. Імовірність народження хворої дитини складає 25%. При прояві рецесивних захворювань часто зустрічається кровна спорідненість батьків хворого.
Необхідно мати на увазі, що наявність віддаленої спорідненості буває невідомою членам сім'ї. Приходиться враховувати побічні мір-кування, наприклад, походження із одного і того ж малонаселеного пункту або належність до якої-небудь ізольованої етнічної або соціальної групи.
Яскравий приклад прояву патологічної рецесивної ознаки при спорідненому шлюбі показаний на мал. Із цього родоводу видно, що у шлюб вступили сибси четвертого ступеня спорідненості. Від двох споріднених шлюбів народилося у одній сім'ї четверо, а у іншій - двоє дітей з тяжкою спадковою хворобою - ідіотією Тея-Сакса. (Причина цієї хвороби - нагромадження ліпідів у нервових клітинах мозку і їх руйнування). Мабуть, всі чотириюрідні сибси були гетерозиготними носіями цього рецесивного гена, який вони отримали від спільного предка.
Рецесивна ознака проявляється тоді, коли у генотипі є обидва рецесивні алеля. Крім описаного варіанта, коли батьки мають генотипи Аа і Аа, можливі і інші варіанти вихідних генотипів. Обидва батьки - рецесивні гомозиготи; у цьому випадку (безумовно, рідкісному) всі діти будуть хворими. Один із батьків хворий, а інший - здоровий, але має у генотипі мутантниП ген у гетерозиготному стані (аа і Аа). У цьому випадку спостерігається симуляція домінантного успадкування (теоретично можливе розщеплення 1:1). Проте найчастіше спостерігаються варіанти народження хворої дитини у фе-нотипово нормальних батьків і наяв-ність хворих у бічних лініях родоводу.
Захворювання, які зумовлюються зчепленим зі статтю геном (локалізованим у X-хромосомі), можуть бути як домінантними, так і рецесивними. При домінантному X-зчепленому успадкуванні захворювання однаково проявляється як у чоловіків, так і у жінок і згодом може передаватися нащадкам. У цьому випадку жінка може передавати цей ген половині дочок і половині синів (її генотип - ХAХa, імовірність передавання X-хромосоми з домінантним мутантним геном-50%). Чоловіки ж передають цей ген з X-хро-мосомою всім дочкам. Зрозуміло, що сини, які мають у своєму генотипі тільки одну материнську Х-хромосому, цей ген від батька успадкувати не можуть. Прикладом такого захворювання є особлива форма рахіту, стійкого до лікування кальциферолами (віт.D).
При рецесивному успадкуванні хвороб, які зчеплені з X-хромосомою, як правило, страждають чоловіки. Гетерозиготна мати (носій) передає мутантний ген половині синів (які будуть хворими) і половині дочок, які, залишаючись фенотипово здоровими, як і мати, також є носіями і передають рецесивний ген разом з X-хромосомою наступному поколінню.
Прикладом такої хвороби є кольорова сліпота (дальтонізм), гемофілія. У рідких випадках ці ознаки можуть проявитися і у жінок, якщо їхній батько був хворим, а мати була гетерозиготна.
Близнюковий метод - один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини, але він не втратив свого значення і сьогодні. Близнюковий метод дослідження був запропонований у 1876 р. англійським антропологом і психологм Ф. Гальтоном. Він виділив серед близнят дві групи: однояйцеві (монозиготні) і двояйцеві (дизиготні). На сьогодні в середньому на кожні 100 пологів приходиться одне народження близнят. Демографи розрахували, що на Землі проживає близько 50 млн пар близнят. Приблизно одну третину всіх близнят складають однояйцеві, а дві третини - двояйцеві. Кількість моно-зиготних близнят у різних регіонах земної кулі величина відносно постійна, з невеликими коливаннями. Наприклад. в Італії 0,37%, в Данії- 0,38, в Японії - 0,40, в США - 0,39, в Австралії - 0,38 %. Із наведених даних видно, що фактори, які впливають на появу однояйцевих близнят, майже не залежать від умов зовнішнього середовища.
Частота народження дизиготних близнят різна у різних країнах і має значні коливання. Наприклад, в Данії-1,02%, в Італії - 0,86 %, в США-0,61%, в Австралії-0,77%, в Японії - 0,23, в Південній Африці - 2,23 %. Таким чином, якщо в Японії на 10000 народжень приходиться 23 пари двояйцевих близнят, то в Південній Африці - 223. Причини такої різниці невідомі, проте цей факт свідчить про вплив факторів середовища. У старших вікових групах народження дизиготних близнят зустрічається частіше. Дослідження показали, що певну роль у народженні близнят має спадкова схильність до багатоплідної вагітності. Відомі випадки повторного народження близнят у одній сім'ї. На протязі останніх десятиріч кількість близнят знижується, причому це зниження стосується переважно двояйцевих близнят.
Монозиготні близнята розвиваються із роз'єднаних бластомерів, які утворилися після дробіння однієї заплідненої яйцеклітини і, отже, мають однакоііий генотип. Монозиготні близнята при нормальному ембріональному розвитку завжди однієї статі. У більшості випадків у них є одна плацента, проте не завжди можна зробити висновок про зиготність близнят на підставі на-явності однієї чи двох плацент. Якщо розділення відбувається на протязі перших п'яти днів після запліднення, то кожний зародок буде мати власну плідну оболонку і плаценту. Цей варіант зустрічається приблизно у 25 % однояйцевих близнят.
Якщо розщеплення відбувається на стадії розвиненої морули (5-12-й день), тоді однояйцеві близнята мають одну плаценту. Якщо ж процес розщеплення запізнюється і відбувається після ІЗ-15-го дня, то часто повного роз'єднання монозиготних близнят не відбувається і виникають різні деформації, зрощення і каліцтва. Прикладом може бути народження в Сіамі (теперішній Таїланд) у 1811 р. двох близнят хлопчиків, які зрослися грудьми. Згодом всі близнята, якізрослися якоіо-небудь частиною тіла, стали називатися сіамськими. Енг і Чанг прожили 63 роки, стан медицини в ті роки не давав можливості зробити операцію їх роз'єднання. Спроби роз'єднання зрослих близнят пов'язані з великим ризиком, проте на сьогодні відомі випадки вдалих операцій. Причини народження двояйцевих близнят - одночасне дозрівання двох і більше яйце-клітин. Це може статися у одному яєчнику або у обох. У деяких жінок бувають множинні овуляції. Певну роль в цьому відіграє спадкова схильність, але не можна відкидати і вплив навколишнього середовища.
Народження трьох, чотирьох і більше дітей у людини трапляється рідко. У 1934 р. в Канаді народились 5 дівчаток, у 1974 р. в Гданську - 3 хлопчика і дві дівчинки, які нормально росли і розвивались. Відомий випадок народження 5 дітей в Японії у 1981 р. У 1980 р. в Італії у 28-річної жінки народилось 6 дітей (дві дівчинки і чотири хлопчика). З генетичної точки зору двояйцеві близнята подібні як звичайні сибси, але на відміну від останніх у них більша спільність факторів при внутрішньоутробному (пренатальному) і частково постнатальному періодах розвитку.
У перший період застосування цього методу проводили порівняння близнят за зовнішніми морфологічними ознаками: колір волосся, очей, пігментація шкіри,
Loading...

 
 

Цікаве